Ziekte van Von Recklinghausen
Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.

Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.

Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.

Voorkomen 
NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.

Symptomen 
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
 Café-au-laitvlekken op de huid (zie foto)
 Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
 Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
 Sproeten in de oksel of liesregio.
 Botafwijkingen
 Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen

Andere symptomen:
 Epilepsie
 Hoge bloeddruk
 Autisme
 Scoliose
 Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen
 Hormonale veranderingen
 Jeuk
 Hoofdpijn
 Psychische problemen
 Tumoren van het centrale zenuwstelsel
 Kwaadaardige gezwellen
 Inslaap- en/of doorslaapproblemen
 UBO's (Unidentified Bright Objects)

NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.

Onderzoek geneesmiddel

Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.

Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1