title: None
text: Wilkinson FH, Park K, Atchison ML. Polycomb recruitment to DNA in vivo by the YY1 REPO domain. Proc Natl Acad Sci. 19 déc 2006;103(51):19296‐301. 50 Annexes Annexe I: document d'approbation de l'IRB du CHU de Montpellier 51 Annexe II : Exemple de lettre d'information aux personnes concernées par l'étude 52
  
  YY1-1 YY1-2 YY1-3 YY1-4 YY1-5 YY1-6 YY1-7 YY1-8 YY1-9 YY1-10 YY1-11 YY1-12 (Gabriele et al, 2017) p.Glu336Gly p.Arg371His Délétion p.Phe334Ser p.Pro386Valfs p.Thr356Met p.Thr356Met p.Val374Gly p.His320Arg p.Met83Thr p.Gly176Asp p.Lys179* F F M F F M M M M M M F 18a2m 16a7m 31a9m 6a 6a2m 33a 4a4m 4a9m 2a1m 8a2m 2a10m 18a5m Poids en g de naissance (p) 1760 (37) 2940 (25) 1560 (0.3) 2880 (10) 1885 (3) NC 2820 (NC) 3908 (50) 3160 (35) 2500(10-25) 4167 (94) 2600(2.5) Poids en kg (p) 34.6(<1) 39.5 (1.5) 54 (10) 18.6 (50) 15.2 (3) NC 13.2 (<3) 18 (45) 30 (75) 45,3 (>99) 65 (75) Taille en cm (p) 162,5 (50) 151,5 (3) 148,5 (0,1) 115 (75) 111 (50) NC 93 (<3) 110 (58) 117 (<3) 105 (>99) 162 (25) NC 54.5 (50) 54.5 (5) 49 (10) 50.5 (50) NC 48 (<3) 48 (20,3) (1a9m) 48 (39) 48,5 (<2) 53 (97,6) 56 (75) 29 36 36 18 20 NC Absente 54 (30 avec aide) Absente 36 18 15 Retard Retard Normal NC Absent Absent Mots Absent Mots + + + + + + + + + + + + - - + + + NC + - + + + NC Stéréotypies TSA, agressivité TDAH Annexe III Variant Protéine Croissance Genre Age PC en cm (p) 9.2 (5) (19 mois) 78 (19) (16 mois) Développement psychomoteur Age (mois) d'acquisition de la Langage DI Neurologie Hypotonie Anxiété, autoagressivité Anxiété, autoagressivité, stéréotypies - TDAH Intolérance à la frustration NC TSA Autisme TDAH, intolérance à la frustration, comportement stéréotypé - - Dystonie sévère, dyskinésie, spasticité Dystonie - NC - - - - - Dystonie NC Lésions focales de la matière blanche (élargissement ESA bénin) - Elargissement des ESA, hypoplasie du vermis Multiples Hypersignaux de la substance blanche NC - -- Torticolis congénital, ROT faibles - - - IRM, anomalie cérébrale Autre NC - - - Hypersignaux FLAIR aspécifiques Dysmétrie Convulsions fébriles Troubles oculomoteurs - Amyotrophie
  
  53 Annexe III (suite) : Caractéristiques cliniques des personnes avec variant YY1 de la série
  
  YY
  
  1-1
  
  YY1-2 YY1-3 YY1-4 YY1-5 YY1-6 YY1-7 YY1-8 YY1-9 YY1-10 YY1-11 YY1-12 (
  
  Gabriele et al
  
  , 2017) - - - CIA, CIV NC NC - - NC Sténose de l'artère pulmonaire - - Anomalies urologiques - - Cryptorchidie - NC NC Cryptorchidie unilatérale, - Cryptorchidie bilatérale Cryptorchidie, hypospadias - - Anomalies squelettiques Camptodactylie, hyperlaxité, scoliose, longs doigts Hyperlaxité - Hypoplasie mammaire unilatérale, asymétrie membres inférieurs Anomalies gastrointestinales Difficultés d'alimentation, constipation Constipation sévère, difficultés d'alimentation Divers NC Difficultés d'alimentation dans l'enfance Hyperlaxité Longs doigts, hyperlaxité des doigts Difficultés d'alimentation dans l'enfance NC Plagiocéphali e occipitale, hyperlaxité - Turricéphali Petites extrémités, clinodactylie, camptodactyli e déviation ulnaire des 4e phalanges distales NC Difficultés alimentation Difficulté de mastication, constipation - - - NC Atrésie de l'oesophage Anomalies des phanères et de la peau - - - Cheveux fins Cheveux fins NC Cheveux fins Cheveux fins Cheveux fins Hirsutisme, implantation basse des cheveux Anomalies endocriniennes - - - - NC NC - - NC - - Hypothyroïdi e Troubles immunitaires - - - - NC NC - - Infections récurrentes Infections récurrentes - - Hypermétropi e kératite superficielle ponctuée, nystagmus Hypermétropi e, astigmatisme - + (non précisé) Strabisme convergent NC NC Strabisme convergent, Anomalie de la vision corticale Strabisme divergent - Strabisme, amblyopie, astigmatisme Hypermétropi e sévère - Transmission, bilatérale 20-35dB - - NC NC - - - NC - - Anomalies Ophtalmologiques Surdité
  
  54 Annexe IV : Photo d'un enfant atteint du syndrome de Cornelia de Lange (credit : Genereviews® )
  
  SERMENT D'HIPPOCRATE
  
  En présence des Maîtres de cette FACULTE et de mes chers CONDISCIPLES, je promets et je jure d'être fidèle aux lois de l'Honneur et de la Probité dans l'exercice de la Médecine.