Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalgs udtalelse om forslag til Rådets henstilling om et europæisk tiltag vedrørende sjældne sygdomme
Σε αυτό το πλαίσιο θα μπορούσαν να εμπίπτουν διάφορα συγκεκριμένα μέτρα σχετικά με την έρευνα, τα κέντρα αναφοράς, η πρόσβαση στην ενημέρωση, η ενθάρρυνση της ανάπτυξης ορφανών φαρμάκων, οι διαγνωστικές δοκιμές, κ. ά. , ως συστατικά στοιχεία μιας στοιχειώδους κοινής στρατηγικής για τις σπάνιες νόσους (παραδείγματος χάρη πειραματικά προγράμματα, δράσεις έρευνας και ανάπτυξης, παρακολούθηση της εφαρμογής του κανονισμού (ΕΚ) αριθ. 141/2000 για τα ορφανά φάρμακα). 3. 3. 10 Η ανακοίνωση αποσκοπεί στη χάραξη μιας γενικής κοινοτικής στρατηγικής σε ευρωπαϊκή κλίμακα για τη διασφάλιση της αποτελεσματικής αναγνώρισης, πρόληψης, διάγνωσης και θεραπευτικής αγωγής των σπάνιων νόσων, καθώς και της εποικοδομητικής έρευνας στον εν λόγω τομέα. Αποσκοπεί επίσης στην ενδυνάμωση της συνεργασίας μεταξύ των κρατών μελών και στην υποστήριξη της δραστηριότητας των ευρωπαϊκών δικτύων ενημέρωσης και των οργανώσεων ασθενών. Η διασφάλιση υψηλού βαθμού προστασίας της ανθρώπινης υγείας κρίνεται σκόπιμη κατά το σχεδιασμό και την εφαρμογή κάθε κοινοτικής πολιτικής ή δράσης. Το σύνολο των προσπαθειών αυτών θα συμβάλει στην επίτευξη του γενικότερου στόχου όσον αφορά τη βελτίωση της κατάστασης που επικρατεί στον τομέα της υγείας και την αύξηση των ετών υγιούς ζωής που αποτελεί έναν από τους κύριους δείκτες της Στρατηγικής της Λισσαβώνας. Προς το σκοπό αυτό θα πρέπει, εντούτοις, να ενισχυθεί η συνοχή μεταξύ των διαφόρων κοινοτικών προγραμμάτων και πρωτοβουλιών, όπως τα προγράμματα της ΕΕ στον τομέα της δημόσιας υγείας, τα προγράμματα-πλαίσια για την έρευνα και την τεχνολογική ανάπτυξη, η στρατηγική για τα ορφανά φάρμακα, η οδηγία για τη διασυνοριακή υγειονομική περίθαλψη, καθώς και άλλες ήδη υπάρχουσες ή προς ανάληψη δραστηριότητες της Ένωσης ή των κρατών μελών της. 3. 3. 11 Στην πρόταση σύστασης του Συμβουλίου θεωρείται αναγκαίο να εκπονήσουν τα κράτη μέλη, το αργότερο έως το 2011, σφαιρικές και ολοκληρωμένες εθνικές στρατηγικές στον τομέα των σπάνιων νόσων, με τη συμμετοχή των ασθενών και των οργανώσεων εκπροσώπησής τους σε όλα τα στάδια της διαδικασίας χάραξης πολιτικής και λήψεως αποφάσεων. Οι δραστηριότητές τους πρέπει να ενθαρρυνθούν και να υποστηριχθούν ενεργά και, κυρίως, χρηματοδοτικά. 3. 3. 12 Η ΕΟΚΕ, παρότι επιδοκιμάζει την εκπόνηση γενικών και ολοκληρωμένων εθνικών στρατηγικών, θεωρεί ωστόσο απαραίτητο να επιδιωχθεί η τροποποίηση του χρονοδιαγράμματος, εφόσον βεβαίως επιθυμούμε τη συνεκτίμηση του συμφέροντος των ασθενών στο πλαίσιο της σφαιρικής στρατηγικής. Προς το σκοπό αυτό, θα ήταν ενδεδειγμένο να δημιουργηθούν στα κράτη μέλη κέντρα τα οποία να ειδικεύονται στις σπάνιες νόσους και να επωμίζονται καθήκοντα σχετικά με τη μεθοδολογία, τη συλλογή δεδομένων, τη διαπίστευση και το συντονισμό. 3. 3.  13 Η ροή των πληροφοριών στην επικράτεια της Ευρωπαϊκής Ένωσης, η έρευνα, καθώς και η δημιουργία και o καθορισμός των κέντρων αναφοράς απαιτούν τη διαμόρφωση και την υιοθέτηση τεχνικής ορολογίας και διαγνωστικών και θεραπευτικών πρωτοκόλλων κοινών και ενιαίων. Η αναγνώριση των ανωτέρω δεν θα απέβαινε προς το συμφέρον μόνον των ασθενών, αλλά και των επαγγελματιών του κλάδου της υγείας και των φορέων παροχής υπηρεσιών υγείας. Ως εκ τούτου, θα ήταν χρήσιμο να εκπονηθεί ένας συνοπτικός κλαδικός οδηγός, ένα πρακτικό εγχειρίδιο για το διάλογο μεταξύ των διαφόρων επαγγελματικών γνωστικών πεδίων σχετικά με τις σπάνιες νόσους, τη διάγνωσή τους και τη θεραπεία τους. 3. 3. 14 Η διαμόρφωση και η ανάπτυξη ενός ευρωπαϊκού δικτύου αναφοράς, καθώς και η δυνατότητα παροχής μιας «κινητής υπηρεσίας», καθιστούν αναγκαίο να καταβληθούν συγκεκριμένες προσπάθειες από πλευράς επικοινωνίας και να καθιερωθεί ένα σύστημα κοινοποίησης για την παροχή σε κάθε ενδιαφερόμενο πραγματικής πρόσβασης στην ενημέρωση. 3. 3. 15 Δεδομένου ότι η ανάπτυξη αυτής της νέας μορφής υποδομών στον τομέα της έρευνας και της παροχής υπηρεσιών θα οδηγήσει κατά πάσα πιθανότητα σε νέα πνευματικά δημιουργήματα, θεωρείται ουσιώδες να ληφθούν τα απαιτούμενα μέτρα για τη διασφάλιση της νομικής προστασίας στον εν λόγω τομέα. 3. 3. 16 Η ΕΟΚΕ χαιρετίζει τον πρώτο εορτασμό της ευρωπαϊκής ημέρας για τις σπάνιες νόσους στις 29 Φεβρουαρίου 2008 και υποστηρίζει την πρωτοβουλία που αποσκοπεί στην καθιέρωση μιας παγκόσμιας ημέρας για τις σπάνιες νόσους. Η εν λόγω πρωτοβουλία θα ευνοούσε μια διεθνή κινητοποίηση, η οποία θα μπορούσε να συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της αποτελεσματικότητας των ερευνών και των θεραπευτικών αγωγών. Κατά την άποψη της ΕΟΚΕ, είναι ζωτικής σημασίας να διασφαλισθεί η κατάλληλη ενημέρωση, να προαχθεί ο διαπολιτισμικός διάλογος και κυρίως να αρθούν οι γλωσσικοί φραγμοί και να υπερνικηθούν οι ανεπαρκείς τεχνικές συνθήκες, προκειμένου να παρασχεθεί σε όλους τους ενδιαφερομένους (στους ασθενείς, στις οικογένειές τους, στους φορείς παροχής υπηρεσιών υγείας, στις οργανώσεις της κοινωνίας των πολιτών και στους κοινωνικούς εταίρους) δυνατότητα πρόσβασης σε επαρκή και αξιόπιστη ενημέρωση. 3. 3. 17 Σε πολυάριθμες παλαιότερες γνωμοδοτήσεις της, η ΕΟΚΕ έχει επιστήσει την προσοχή στον καθοριστικό ρόλο της κοινωνίας των πολιτών και των κοινωνικών εταίρων τόσο για την προάσπιση των κοινών αξιών όσο και για την απτή εφαρμογή τους, με στόχο την επίτευξη πραγματικής προστιθέμενης αξίας.  C_2009218EN. 01009101. xml 11. 9. 2009    EN Official Journal of the European Union C 218/91 Opinion of the European Economic and Social Committee on the Proposal for a Council Recommendation on a European action in the field of rare diseases COM(2008) 726 final — 2008/0218 (CNS) 2009/C 218/18 On 28 November 2008, the Council decided to consult the European Economic and Social Committee, under Article 262 of the Treaty establishing the European Community, on the ‘Proposal for a Council Recommendation on a European action in the field of rare diseases’ The Section for Employment, Social Affairs and Education, which was responsible for preparing the Committee’s work on the subject, adopted its opinion on 4 February 2009. The rapporteur was Ms CSER. At its 451st plenary session, held on 25 and 26 February 2009 (meeting of 25 February 2009), the European Economic and Social Committee adopted the following opinion by 162 votes to 4, with 8 abstentions. 1. Conclusions and recommendations 1. 1 The EESC welcomes the proposal for a Council Recommendation, and endorses the harmonised EU approach to identifying, defining and classifying rare diseases. 1. 2 The EESC agrees that national and regional centres of expertise should be designated and their participation in European Reference Networks encouraged and fostered. 1. 3 The EESC endorses the support given to coordinated research currently being carried out into rare diseases and the steps to promote both this research and coordination projects aimed at making the best use of limited funding, together with a move towards closer international cooperation. 1. 4 As regards pooling expertise at European level, the EESC recommends that intellectual property rights be taken into account and suitable guarantees offered. 1. 5 The EESC supports the idea of drawing up national plans, but feels that 2011 is too early for the plans to be prepared in the requisite detail. 1. 6 The EESC is pleased that national and regional centres are to be identified by 2011; however, this will depend on the national plans being adequately prepared. 1. 7 The EESC recommends that coordination and information flows be established across Europe, and that shared and standardised technical terminology be developed. It would also be useful to prepare a handbook to facilitate dialogue between different professional cultures, covering the particular features of the sector in hand. 1.  8 The EESC recommends that a special communication and reporting system be developed to enable a reference network and ‘mobile service’ to function in such a way that all concerned have access to the information they need. 1. 9 The EESC is pleased that sociological research is also to play a role in pinpointing the needs arising in connection with rare diseases. 1. 10 The EESC recommends that all Member States establish their own centres for rare diseases, able to play a part in coordinating research and medical institutions, healthcare providers and governments. 1. 11 The EESC recommends that national centres for rare diseases deal with tasks relating to data compilation, accreditation, methodology and coordination. 1. 12 The EESC recommends making national strategies on rare diseases an integral part of national public health programmes. 1. 13 The EESC recommends developing long-term sources of funding rather than using project-based funding, in order to ensure a more efficient, productive use of resources and to protect patients’ rights more effectively. 1. 14 The EESC recommends looking into the involvement of patients’ associations, professional organisations, other civil society organisations and the social partners here, and analysing and evaluating scope for using reference centres located in other Member States, taking patients’ rights and interests into account. 1. 15 The EESC recommends further analysis of healthcare professionals’ commitment and activities in this field, involving professional organisations, civil society organisations and the social partners with a view to ensuring that the requisite guarantees are in place. 1. 16 In order to reduce inequalities in healthcare, the EESC suggests looking at conditions for ensuring a balanced use of resources, given that the recommendation sets the goal of providing healthcare for patients suffering from all rare diseases. 1. 17 The EESC supports the creation of an EU Advisory Committee on Rare Diseases (EUACRD), and recommends that, in addition to representatives of the Member States, the healthcare industry, patients’ organisations and experts, the social partners and other organisations of the civil society, should be involved; otherwise it will not be possible to develop a national strategies, which is one of the prerequisites for implementing the recommendation. 1. 18 The EESC recommends that international health policy support the initiative of the European Day of rare diseases, with a view to it becoming an international event. 1.  19 The EESC agrees that a report on implementation should be compiled five years after adoption of the recommendation, but insists that the requisite changes be made during implementation, taking patients’ rights into account. The EESC would like to be involved in the continuous evaluation of such implementation. 2. General comments 2. 1   Background 2. 1. 1 Rare diseases, including genetic diseases, were the subject of a Community action programme covering the period from 1 January 1999 to 31 December 2003 (Decision No 1295/1999/EC of the European Parliament and of the Council of 29 April 1999 adopting a programme of Community action on rare diseases within the framework for action in the field of public health (1999 to 2003)); in this, rare diseases are defined as illnesses which do not affect more than 5 out of every 10 000 people in the EU. Regulation (EC) No 1431/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products is also based on this definition. 2. 1. 2 Because of their low prevalence and their very specific nature, rare diseases call for a global approach based on special, combined efforts to prevent significant morbidity or avoidable premature mortality, and to improve the quality of life and socio-economic potential of those affected. 2. 1. 3 The group working on the European reference network on rare diseases set up by the European Commission will have to develop basic principles and treatment, as well as criteria for the European reference centres. These issues are also dealt with in the 6th and 7th R&D Framework Programmes. 2. 1. 4 In 2014 the World Health Organisation (WHO) is planning to adopt the 11th version of the International Classification of Diseases, which likewise includes rare diseases. The WHO has requested that the EU’s task force on rare diseases act as an advisory body in the codification and classification of rare diseases. 2. 1. 5 A uniform definition of rare diseases in all Member States would significantly enhance the EU’s contribution to its collaboration with the WHO, and give the EU a stronger role to play in solving health problems in the rest of the world. 2. 1. 6 The European Health Strategy, adopted in 2007, sets high-quality diagnosis, treatment and information as key priorities for persons affected by rare diseases. 3. Specific comments 3. 1   Rare diseases: definition and occurrence 3.  1. 1 Rare diseases call for a global approach based on special, combined efforts to prevent significant morbidity or avoidable premature mortality, and to improve the quality of life and socio-economic potential of those affected. 3. 1. 2 As much as 6 % of the EU’s total population is affected at some time during their lives by between 5 000 and 8 000 distinct rare diseases; in other words, 29-36 million Europeans are already or will be affected by a rare disease. 3. 1. 3 The frequency of most rare diseases is extremely low – 1 in every 100 000 persons or even lower. Patients with very rare diseases and their families are particularly isolated and vulnerable. 3. 1. 4 The age at which the first symptoms appear varies considerably; about half of rare diseases appear at birth or during childhood, whereas the remaining half can appear during adulthood. Most rare diseases are genetic diseases, but they can also result from environmental exposure during pregnancy or later in life, often in combination with genetic susceptibility. Some are rare forms or rare complications of common diseases. 3. 2   Lack of recognition and awareness of rare diseases 3. 2. 1 Rare diseases differ widely in severity and in expression. Persons suffering from rare diseases have a significantly lower life expectancy. Many such diseases are complex, degenerative and chronically debilitating, whilst others are compatible with a normal life - if diagnosed in time and managed and/or treated properly. Several disabilities often co-exist, with many functional consequences. These disabilities enhance the feeling of isolation, possibly resulting in discrimination and reducing any educational, professional and social opportunities. 3. 3   Lack of policies on rare diseases in the Member States 3. 3. 1 Although rare diseases heavily contribute to morbidity and mortality, they are invisible in health care information systems due to the lack of appropriate coding and classification systems. The lack of specific health policies for rare diseases and the scarcity of expertise translate into delayed diagnosis and difficult access to care. National healthcare services for the diagnosis, treatment and rehabilitation of people with rare diseases vary significantly in respect of availability and quality. People from Member States and/or regions within Member States have unequal access to expert services and to orphan drugs. 3. 3.  2 There are wide variations in the resources available in each Member State for research, diagnosis and treatment, and the dispersal of such resources means that they are not used efficiently, as a result of which many patients are either treated too late or not at all. 3. 3. 3 Particular expertise is required in the diagnosis and treatment of rare diseases. Due to insufficient resources, there are major discrepancies, and many patients suffer the consequences of incomplete or inaccurate diagnoses. 3. 3. 4 Given the specific nature of rare diseases – the low numbers of patients and the lack of relevant knowledge and skills – international cooperation is essential and offers added value. Probably no other area of public health offers so much potential for effective, valuable cooperation between the 27 Member States with their differing approaches, as has been acknowledged by decision-makers at European and national level, as well as by all parties concerned. Pooling limiting resources could help achieve better results. Data compilation practices, in terms of the type of data compiled and timing, vary from one country to another; there are also differences in terms of notification requirements. In some cases, such requirements apply to the entire population; in others, there is only sporadic compilation of data. Consistent data and information are vital for formulating and implementing health policies which are both effective in ensuring prevention and financially viable; they also contribute to research at national and EU level. Equally important is providing those concerned with access to the relevant data and information. 3. 3. 5 It is especially important to improve quality of life for patients suffering from rare diseases and their families, and to ensure that they are suitably integrated into society and labour markets, given that their lives are a constant struggle to overcome physical and mental challenges and the differences between them and other people. 3. 3. 6 In the EU Member States there are numerous NGOs and civil society initiatives to inform patients suffering from rare diseases, disseminate existing scientific and clinical knowledge, and improve access to affordable and appropriate treatments and medicines, all of which ultimately contribute to the socio-economic integration of such patients. These civil society initiatives are not backed up by enough resources, do not benefit from coordinated, balanced government support, and are not part of an organised network; as a result, patients’ rights are constantly undermined.  There is no systematic cooperation between patients, their families, civil society organisations, specialists and the social partners. There are sizeable inequalities and accumulated difficulties in terms of the care provided and access thereto. 3. 3. 7 The diagnosis and treatment of rare diseases are extremely costly procedures. For treatments requiring new technologies or high levels of specific expenditure, it is essential for each Member State to set and apply the highest possible ceiling for funding. 3. 3. 8 In 2008 the European Commission published a communication on rare diseases, preparation for which involved a wide-ranging consultation procedure completed in February of the same year. 3. 3. 9 Responses to the consultation procedure confirmed the need for Community-wide measures. The proposed Council recommendation focuses on three areas: — identifying and codifying rare diseases, and creating a European system to codify and classify rare diseases to support recognition of each one. In the course of preparing a new version of the International Classification of Diseases, the Commission is collaborating with the WHO, given that compared to elsewhere in the world, it is in the EU that various types of rare diseases are most likely to be identified; — setting fundamental principles and policy guidelines for use in the formulation of national action plans; supporting and encouraging the development of national health policies on rare diseases, aimed at securing equal access to prevention, diagnosis, treatment and rehabilitation, as well as the general accessibility of such services. — The Council Recommendation set out in the draft Communication envisages the following: — Member States are to draw up national plans on rare diseases; — mechanisms enabling the definition, codification and classification of rare diseases are also to be put in place; — research into rare diseases is to be promoted, for example through cross-border cooperation, making full use of EU research cooperation potential; — centres of expertise should be identified and their participation in European Reference Networks encouraged; — overall statistics should be compiled on expertise on rare diseases in the Member States; — measures should be taken to ensure the involvement of patients and organisations representing them; and — closer cooperation is needed in all fields where Community action offers added value in developing joint policy guidelines and ensuring their mutual recognition throughout Europe.  This could involve specific measures relating to research, reference centres, access to information, incentives to develop orphan drugs, screening, etc. , as elements constituting a minimum common strategy on rare diseases (e. g. pilot programmes, research and development, and steps to monitor implementation of Regulation (EC) No 141/2000 on orphan drugs). 3. 3. 10 The purpose of the Communication is to support the development of a comprehensive common European strategy to ensure effective recognition, prevention, diagnosis, treatment and research in the field of rare diseases, strengthen cooperation between Member States and provide back-up for European information networks and patients’ organisations. A high level of human health protection must be ensured in the definition and implementation of all Community policies and activities. This will in turn contribute to the overarching goal - an improvement in the health situation, and therefore an increase in Healthy Life Years, a key Lisbon Strategy indicator. However, for this to happen, it is vital to ensure greater consistency between Community programmes and initiatives such as the EU’s Community public health programmes, the research and development framework programmes, the strategy on orphan drugs, the directive on cross-border healthcare, and other current and future measures at national and EU level. 3. 3. 11 The proposal for a Council recommendation suggests there is a need for Member States to draw up comprehensive, integrated national strategies on rare diseases by the end of 2011 and involve patients and patients’ representatives in all stages of policy and decision-making processes. Their activities should be actively promoted and supported, especially financially. 3. 3. 12 The EESC is in favour of drawing up comprehensive, integrated national strategies, but feels that the timing should be reconsidered to enable the strategy to take patients’ interests into account. For this to happen, centres for rare diseases should be set up in the Member States to work on methodology, data compilation, accreditation and coordination. 3. 3. 13 In the interests of ensuring an information flow at EU level and promoting research, as well as identifying and developing reference centres, shared and standardised technical terminology must be adopted and developed together with diagnostic and therapeutic protocols. The recognition of such protocols and terminology would not only benefit patients but also healthcare professionals and providers; it would therefore be useful to prepare a practical handbook, to facilitate dialogue between different professional cultures on rare diseases, their diagnosis and treatment.  3. 3. 14 Identification and development of a European reference network and provision of a ‘mobile service’ requires specific communication activities and a reporting system so that everyone concerned genuinely has access to the relevant information. 3. 3. 15 Given that this new set-up for research structures and the provision of services is likely to generate intellectual property, it is vital to take appropriate measures to ensure legal protection. 3. 3. 16 The EESC welcomes the first European Day of rare diseases held on 29 February 2008, and backs the initiative to introduce a world day of rare diseases, thus setting in motion an international development which would help considerably to boost the effectiveness of research and treatment. The EESC feels that it is absolutely vital to communicate effectively, to promote intercultural dialogue, above all to overcome linguistic barriers, and to remedy shortcomings in technical conditions so that those concerned (patients, their dependents, healthcare service providers, civil society organisations and the social partners) have access to adequate and accurate information. 3. 3. 17 In several of its previous opinions, the Committee emphasised the key role played by civil society and the social partners in preserving the values of the Community, and in applying such values to deliver genuine improvements. It therefore feels it is vital for stakeholders from organised civil society and the social partners to be given an appropriate role to play in achieving the objectives set out in the Communication on rare diseases. Given that civil society and the social partners generate the resources used to fund public health expenditure, they should be given a strategic role in distributing such resources. 3. 3. 18 In order to reduce inequalities in healthcare, and in view of the exceptional nature of the expenditure involved, the EESC suggests looking at conditions for making balanced use of resources, given that the recommendation sets the goal of providing healthcare for patients suffering from all rare diseases. The availability of resources varies from one Member State to another, and there are huge discrepancies between the number of persons theoretically entitled to treatment and those who actually receive it. 3. 3.  C_2009218CS. 01009101. xml 11. 9. 2009    CS Úřední věstník Evropské unie C 218/91 Stanovisko Evropského hospodářského a sociálního výboru k návrhu doporučení Rady o evropské akci v oblasti vzácných onemocnění KOM(2008) 726 v konečném znění – 2008/0218 (CNS) 2009/C 218/18 Dne 28. listopadu 2008 se Rada Evropské unie, v souladu s článkem 262 Smlouvy o založení Evropského společenství, rozhodla konzultovat Evropský hospodářský a sociální výbor ve věci „návrhu doporučení Rady o evropské akci v oblasti vzácných onemocnění“ Specializovaná sekce Zaměstnanost, sociální věci, občanství, kterou Výbor pověřil přípravou podkladů na toto téma, přijala stanovisko dne 4. února 2009. Zpravodajkou byla paní CSER. Na 451. plenárním zasedání, které se konalo ve dnech 25. a 26. února 2009 (jednání dne 25. února 2009), přijal Evropský hospodářský a sociální výbor následující stanovisko 162 hlasy pro, 4 hlasy byly proti a 8 členů se zdrželo hlasování. 1. Závěry a doporučení 1. 1 EHSV vítá návrh doporučení Rady a souhlasí s koordinovanou evropskou akcí v oblasti vzácných onemocnění, která identifikuje, definuje a klasifikuje vzácná onemocnění. 1. 2 EHSV podporuje zřízení odborných center pro vzácná onemocnění na národní a regionální úrovni i podněcování a propagaci zapojení těchto odborných center do evropských referenčních sítí. 1. 3 EHSV schvaluje podporu i stimulaci koordinovaných výzkumů, které v současnosti v oblasti vzácných onemocnění probíhají, stejně jako podporu koordinovaných projektů zaměřených na optimální využívání omezených zdrojů, které jsou k dispozici, i posilování mezinárodní spolupráce. 1. 4 Vzhledem k tomu, že se jedná o sdílení vědeckých poznatků o vzácných onemocněních na evropské úrovni, EHSV doporučuje, aby se náležitě zohlednila práva duševního vlastnictví a aby pro ně byly navrženy vhodné záruky. 1. 5 EHSV podporuje vypracování národních plánů, má však za to, že do roku 2011 nebude možné připravit tyto plány dostatečně důkladně. 1. 6 EHSV vítá zřízení národních a regionálních center do roku 2011, jež však závisí na odpovídajícím vypracování národních plánů. 1. 7 EHSV doporučuje, aby se na evropské úrovni zavedl koordinační a informační tok a aby se vypracovala společná a jednotná technická terminologie; doporučuje zároveň přípravu oborové příručky pro dialog mezi odborníky z různých zemí. 1. 8 EHSV doporučuje, aby byl za účelem provozování referenční sítě a „mobilní služby“ zřízen speciální komunikační a signalizační systém, který by všem zainteresovaným subjektům umožnil přístup k odpovídajícím informacím. 1.  9 EHSV souhlasí s tím, aby se dostal ke slovu i sociální výzkum, a to pokud jde o potřeby, které v oblasti vzácných onemocnění vyvstávají. 1. 10 EHSV doporučuje, aby všechny členské státy zřídily svá vlastní centra pro vzácná onemocnění; tato centra by mohla zajišťovat koordinaci jednak mezi výzkumnými a léčebnými zařízeními, jednak mezi zdravotnickými službami a správními orgány členských států. 1. 11 EHSV doporučuje, aby se centra pro vzácná onemocnění zřízená v členských státech zabývala úkoly souvisejícími se shromažďováním údajů, akreditací, metodologií a koordinací. 1. 12 EHSV doporučuje, aby se národní strategie v oblasti vzácných onemocnění staly nedílnou součástí národních programů veřejného zdraví a podpory zdraví. 1. 13 EHSV doporučuje, aby se v zájmu uplatňování práv pacientů a efektivnějšího a hospodárnějšího využívání prostředků místo financování projektů zavedlo dlouhodobé financování. 1. 14 EHSV doporučuje, aby bylo přezkoumáno zapojení organizací pacientů, odborných organizací, organizací občanské společnosti a sociálních partnerů a aby se analyzovala a zhodnotila využitelnost referenčních center existujících v ostatních členských státech, to vše s ohledem na zájmy a práva pacientů. 1. 15 EHSV doporučuje důkladnější analýzu mobility zdravotnických pracovníků se zapojením organizací pacientů, odborných organizací, organizací občanské společnosti a sociálních partnerů, aby tak bylo možné nabídnout odpovídající záruky. 1. 16 Za účelem omezení nerovností v oblasti veřejného zdraví EHSV doporučuje, aby se prozkoumaly podmínky, které by umožnily přiměřené využívání zdrojů; cílem doporučení je totiž přístup všech pacientů postižených vážným onemocněním ke zdravotní péči. 1. 17 EHSV podporuje zřízení poradního výboru EU pro vzácná onemocnění (EUACRD) a doporučuje, aby se do něj kromě představitelů členských států, průmyslových subjektů, sdružení zastupujících pacienty a odborníků zapojili i sociální partneři a další organizace občanské společnosti; bez nich totiž není možné vypracovat žádné národní strategie, které jsou přitom jednou z podmínek provádění doporučení. 1. 18 EHSV doporučuje, aby mezinárodní politika v oblasti zdraví podpořila hnutí za evropský den vzácných onemocnění, a to ve formě celosvětového dne vzácných onemocnění. 1. 19 EHSV souhlasí s tím, aby byla nejpozději do pěti let od přijetí doporučení vypracována zpráva o provádění tohoto doporučení, avšak během provádění je třeba s ohledem na práva pacientů zajistit potřebné korekce. EHSV by se rád zapojil do průběžného hodnocení tohoto provádění. 2. Obecné připomínky 2. 1   Dosavadní vývoj 2. 1. 1 Na období od 1. ledna 1999 do 31. prosince 2003 byl přijat akční program Společenství pro vzácná onemocnění včetně onemocnění genetických (rozhodnutí Evropského parlamentu a Rady č. 1295/1999/ES ze dne 29.  dubna 1999, kterým se přijímá akční program Společenství pro vzácná onemocnění v rámci opatření v oblasti veřejného zdraví (1999–2003)). Tento program stanovil, že postihne-li onemocnění ne více než 5 z 10 000 osob v Evropské unii, jde o onemocnění vzácné. Z této definice vychází i nařízení Evropského parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 ze dne 16. prosince 1999 o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. 2. 1. 2 Vzhledem k nízké prevalenci a zvláštnosti vzácných onemocnění je třeba zaujmout v této oblasti globální přístup, jenž by byl založen na obzvláštním a společném úsilí a jímž by bylo možné předcházet vysoké nemocnosti nebo odvratitelné předčasné úmrtnosti a zvýšit kvalitu života postižených osob a jejich sociálně-ekonomické možnosti. 2. 1. 3 Pracovní skupina pro referenční sítě pro vzácná onemocnění, kterou vytvořila Evropská komise, má za úkol: definovat základní principy, léčbu a kritéria, jež budou muset evropská referenční centra splňovat. Těmto otázkám se věnuje i 6. a 7. rámcový program Společenství pro výzkum a vývoj. 2. 1. 4 Světová zdravotnická organizace (WHO) se chystá přijmout v roce 2014 jedenáctou verzi Mezinárodní klasifikace nemocí, do níž již budou zahrnuta i vzácná onemocnění. WHO požádala pracovní tým Evropské unie pro vzácná onemocnění jako poradní skupinu, aby připravila kodifikaci a klasifikaci vzácných onemocnění. 2. 1. 5 Zavedení jednotné definice vzácných onemocnění ve všech členských státech by výrazně zvýšilo přínos Evropské unie pro spolupráci WHO a EU i úlohu EU mimo její hranice při řešení celosvětových problémů v oblasti veřejného zdraví. 2. 1. 6 V roce 2007 byla přijata evropská zdravotní strategie pro pacienty se vzácnými onemocněními, která si jako zvláštní priority vytyčila kvalitní diagnostiku, léčbu a informovanost. 3. Konkrétní připomínky 3. 1   Definice a prevalence vzácných onemocnění 3. 1. 1 Vzácná onemocnění vyžadují globální přístup, jenž by byl založen na obzvláštním a společném úsilí o předcházení vysoké nemocnosti nebo odvratitelné předčasné úmrtnosti a o zvýšení kvality života postižených osob a jejich sociálně-ekonomických možností. 3. 1. 2 Podle odhadů dnes existuje 5 000 až 8 000 různých vzácných onemocnění a tato onemocnění postihují v průběhu života 6 % až 8 % veškerého obyvatelstva EU, což znamená, že v Evropské unii je postiženo či bude postiženo některým vzácným onemocněním 29–36 milionů osob. 3. 1. 3 K výskytu většiny vzácných onemocnění dochází velmi zřídka – postihuje nanejvýše 1 osobu ze 100 000. Pacienti postižení velmi vzácným onemocněním a jejich rodiny trpí obzvláště velkou izolací a jsou velmi zranitelní. 3. 1.  4 Vzácná onemocnění představují velké odchylky i pokud jde o věk, kdy se objeví první příznaky – polovina vzácných onemocnění se vyskytne při narození či v dětství, zatímco druhá polovina v dospělosti. Většina vzácných onemocnění jsou dědičná onemocnění, mohou však být způsobena i vlivem životního prostředí během těhotenství či v průběhu dalšího života, často v kombinaci s genetickou predispozicí. U některých z nich se jedná o vzácné formy či vzácné komplikace běžných onemocnění. 3. 2   Nedostatečné uznání a viditelnost vzácných onemocnění 3. 2. 1 Vzácná onemocnění se ve velké míře liší i pokud jde o jejich závažnost a projevy. Délka života pacientů postižených vzácným onemocněním je výrazně omezená. Některá tato onemocnění jsou komplexní, degenerativní a způsobují trvalá poškození, zatímco jiná jsou slučitelná s vedením normálního života – pokud jsou diagnostikována včas a jsou odpovídajícím způsobem ošetřována a/nebo léčena. Často se vyskytuje více postižení současně, což způsobuje mnoho funkčních důsledků. Tato postižení stupňují pocit izolace, mohou být důvodem pro diskriminaci a omezovat možnosti vzdělávání a uplatnění v povolání a ve společnosti. 3. 3   Absence politik zaměřených na vzácná onemocnění v členských státech 3. 3. 1 Vzácná onemocnění velkou měrou přispívají k nemocnosti a úmrtnosti, v zdravotnických informačních systémech je však nenajdeme, protože chybí odpovídající systémy pro jejich kodifikaci a klasifikaci. Důsledkem absence zvláštní politiky v oblasti zdraví zaměřené na tato onemocnění a nedostatečných odborných znalostí bývá pozdní diagnostika a obtížný přístup k péči. Mezi členskými státy jsou velké rozdíly v diagnostice těchto onemocnění, stejně jako v jejich léčbě a rehabilitaci pacientů. Občané různých členských států a/nebo různých regionů téhož členského státu nemají rovnocenný přístup k odborné péči a léčivým přípravkům pro vzácná onemocnění. 3. 3. 2 V jednotlivých členských státech existují veliké rozdíly mezi zdroji, které jsou k dispozici na výzkum, diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění. Rozdrobenost těchto prostředků navíc oslabuje jejich efektivnost, a v důsledku toho se mnoha pacientům dostane péče pozdě nebo vůbec ne. 3. 3. 3 Diagnostika a léčba zvláštních onemocnění vyžaduje zvláštní přípravu, ale z důvodu nedostatku zdrojů dochází k významným odchylkám, a tak mnoho pacientů trpí důsledky chybné či neúplné diagnózy. 3. 3. 4 Specifika vzácných onemocnění – omezený počet pacientů a nedostatečné znalosti a odborné poznatky v této oblasti – vyžadují mezinárodní spolupráci, která přináší přidanou hodnotu. V žádné jiné oblasti veřejného zdraví pravděpodobně nemůže být spolupráce mezi 27 různými národními přístupy natolik účinná a užitečná jako v oblasti vzácných onemocnění.  Tuto skutečnost uznávají vnitrostátní i evropští političtí představitelé i zainteresované strany. Společné využívání omezených prostředků, které jsou k dispozici, může umožnit dosažení lepších výsledků. V jednotlivých členských státech existují odlišné postupy pro shromažďování údajů (odlišný typ, odlišné načasování) i odlišné oznamovací povinnosti. Oznamovací povinnost se může vztahovat na celou populaci, nebo může být předepsáno sporadické shromažďování údajů. Jednotné zveřejňování údajů a poskytování informací má mimořádný význam pro vypracování i uplatňování preventivní a zároveň i hospodárnější zdravotní politiky, stejně jako pro výzkum na úrovni členských států i EU. Podobně důležitý je přístup dotčených osob k odpovídajícím údajům a informacím. 3. 3. 5 Je nanejvýše důležité zlepšit kvalitu života pacientů se vzácným onemocněním a jejich rodinných příslušníků a zajistit jejich integraci do společnosti a na trh práce; jejich život je totiž neustálý boj s odlišností a fyzickými i psychickými překážkami. 3. 3. 6 V členských státech EU funguje velký počet nevládních organizací či iniciativ občanské společnosti, jež usilují o informovanost pacientů se vzácnými onemocněními, o rozšiřování stávajících vědeckých a klinických poznatků, o zlepšení přístupu k dostupné a adekvátní lékařské péči a léčivým přípravkům a nakonec i o socioekonomickou integraci pacientů. Tyto občanské iniciativy se potýkají s nedostatkem zdrojů, je jim odepřena koordinovaná a harmonizovaná podpora od vlád a nemají koordinovanou síť, čímž jsou permanentně porušována práva pacientů. Mezi pacienty, jejich rodinami, organizacemi občanské společnosti, odborníky a sociálními partnery doposud nevznikla žádná systematická spolupráce. Pokud jde o péči a přístup k ní, existuje velká nerovnováha a kumulují se obtížné situace. 3. 3. 7 Diagnostika a léčba vzácných onemocnění jsou mimořádně nákladné. V případě využití nejmodernějších technologií a léčby vzácných onemocnění, které vyžadují významné specifické náklady, je nutné, aby každý členský stát stanovil a využíval co nejvyšší práh financování. 3. 3. 8 Evropská komise zveřejnila v roce 2008 sdělení o vzácných onemocněních a v rámci jeho vypracovávání provedla rozsáhlou veřejnou konzultaci, která byla uzavřena v únoru 2008. 3. 3. 9 Příspěvky získané během této veřejné konzultace potvrdily nutnost přijmout opatření na úrovni Společenství. Návrh doporučení Rady se tak soustředí na tři oblasti: — identifikace a kodifikace vzácných onemocnění a vytvoření evropského systému kodifikace a klasifikace vzácných onemocnění, který by přispěl k uznání každého onemocnění.  Při vypracovávání nové verze Komise spolupracuje s WHO, poněvadž ve světovém měřítku je to právě území EU, kde je největší šance na to, že budou vzácná onemocnění identifikována; — zaručení základních principů a obecných zásad v této oblasti za účelem vypracování národních akčních plánů; stimulace a podpora členských států při vytváření národních zdravotních politik pro vzácná onemocnění, které by byly zaměřeny na to, aby se pacientům se vzácnými onemocněními zaručil rovný přístup k prevenci, diagnostice, léčbě a rehabilitaci a obecně přístup k těmto službám; — podle doporučení Rady, na něž se vztahuje návrh sdělení: — by měly členské státy vypracovat své národní plány pro vzácná onemocnění; — měly by taktéž zřídit mechanismy nezbytné k definování, kodifikaci a klasifikaci vzácných onemocnění; — je třeba povzbudit výzkum vzácných onemocnění, a to i prostřednictvím přeshraniční spolupráce, a maximálně využívat možnosti výzkumné spolupráce v Evropské unii; — je třeba definovat odborná centra a podpořit jejich účast v evropských referenčních sítích; — v členských státech je třeba shromáždit odborné poznatky o vzácných onemocněních; — je nutno provádět opatření s cílem zajistit zapojení pacientů a organizací pacientů; — je nezbytné posílit spolupráci ve všech oblastech, kde může činnost na úrovni Společenství lépe zhodnotit úsilí o zaručení vypracování společných politických obecných zásad a jejich vzájemného uznávání v evropském měřítku. Mohlo by se jednat o zvláštní opatření v oblasti výzkumu, referenčních center, přístupu k informacím či o opatření stimulující vývoj léčivých přípravků pro vzácná onemocnění nebo screening apod. , která by představovala prvky minimální společné strategie zaměřené na vzácná onemocnění (např. pilotní programy, výzkumné a vývojové programy nebo sledování provádění nařízení (ES) č. 141/2000 o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění). 3. 3. 10 Cílem sdělení je podpořit vypracování společné evropské globální strategie zasazující se o efektivní uznávání, prevenci, diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění i výzkum na tomto poli. Zároveň usiluje o posílení spolupráce mezi členskými státy a o podporu evropských informačních sítí a činnosti organizací pacientů. Během definování a provádění každé politiky či činnosti na úrovni Společenství je třeba zaručit vysokou ochranu lidského zdraví. Všechny tyto snahy budou znamenat přínos k dosažení obecného cíle spočívajícího ve zlepšení situace ve zdravotnictví a zvýšení počtu let v dobrém zdraví, jenž je hlavním ukazatelem Lisabonské strategie.  K tomu však bude nevyhnutelně třeba posílit koherenci mezi různými programy a iniciativami Společenství, jako jsou programy veřejného zdraví EU, rámcové programy pro výzkum a vývoj, strategie pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění, směrnice o přeshraniční zdravotní péči a další existující či budoucí aktivity EU nebo jejích členských států. 3. 3. 11 V návrhu doporučení Rady se považuje za nutné, aby členské státy vypracovaly v oblasti vzácných onemocnění do konce roku 2011 národní ucelené a integrované strategie a aby zapojily pacienty a organizace zastupující pacienty do všech fází procesu přípravy politik a rozhodování. Jejich činnosti by měly být aktivně prosazovány a podporovány, a to i finančně. 3. 3. 12 EHSV schvaluje vypracování národních ucelených a integrovaných strategií, považuje však za nezbytné, aby se uvažovalo o změně lhůty, pokud chceme, aby tato ucelená strategie zohlednila zájmy pacientů. Za tímto účelem by bylo třeba vytvořit na úrovni členských států centra specializovaná na vzácná onemocnění, která by plnila úkoly související s metodologií, shromažďováním údajů, akreditací a koordinací. 3. 3. 13 Informační tok na úrovni Evropské unie, výzkum i zřízení a určení referenčních center vyžadují definování a přijetí jednotné technické terminologie i společných a jednotných diagnostických a terapeutických protokolů. Jejich uznávání by nebylo pouze v zájmu pacientů, ale i v zájmu pracovníků ve zdravotnictví a poskytovatelů služeb v tomto odvětví. Z tohoto důvodu by bylo užitečné vypracovat oborovou příručku, praktický návod pro dialog mezi odborníky z různých zemí na téma vzácných onemocnění, jejich diagnostiky a léčby. 3. 3. 14 Vytvoření a identifikace evropské referenční sítě a poskytování „mobilní služby“ vyžadují zvláštní úsilí v oblasti komunikace a zřízení signalizačního systému, který by všem umožnil skutečný přístup k informacím. 3. 3. 15 Vzhledem k tomu, že v souvislosti s novými strukturami v oblasti výzkumu a služeb pravděpodobně vyvstane otázka práv duševního vlastnictví, je nutné přijmout opatření nezbytná k právní ochraně těchto práv. 3. 3. 16 EHSV vítá, že se dne 29. února 2008 konal první Evropský den vzácných onemocnění, a podporuje iniciativu na zavedení světového dne vzácných onemocnění, protože mezinárodní hnutí by mohlo ve velké míře napomoci zvýšení efektivity výzkumu i léčby. Podle EHSV je naprosto nezbytné zajistit adekvátní komunikaci, propagovat mezikulturní dialog a zejména odstraňovat jazykové bariéry a nedostatky v technických podmínkách tak, aby měly dotčené osoby (pacienti, jejich blízcí, poskytovatelé zdravotnických služeb, organizace občanské společnosti i sociální partneři) přístup k dostatečným a správným informacím. 3. 3.  C_2009218NL. 01009101. xml 11. 9. 2009    NL Publicatieblad van de Europese Unie C 218/91 Advies van het Europees Economisch en Sociaal Comité over het Voorstel voor een aanbeveling van de Raad betreffende Europees optreden op het gebied van zeldzame ziekten COM(2008) 726 final — 2008/0218 (CNS) 2009/C 218/18 De Raad heeft op 28 november 2008 besloten het Europees Economisch en Sociaal Comité overeenkomstig artikel 262 van het EG-Verdrag te raadplegen over het „Voorstel voor een aanbeveling van de Raad betreffende Europees optreden op het gebied van zeldzame ziekten” De gespecialiseerde afdeling Werkgelegenheid, sociale zaken, burgerschap, die met de voorbereidende werkzaamheden was belast, heeft haar advies op 4 februari 2009 goedgekeurd. Rapporteur was mevrouw CSER. Het Comité heeft tijdens zijn 451e zitting van 25 en 26 februari 2009 (vergadering van 25 februari) onderstaand advies uitgebracht, dat met 162 stemmen vóór en 4 stemmen tegen, bij 8 onthoudingen, is goedgekeurd. 1. Conclusies en aanbevelingen 1. 1 Het Comité kan de voorgestelde aanbeveling en de bepleite gecoördineerde aanpak van de definiëring, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten volledig onderschrijven. 1. 2 Het vindt het een goed idee om nationale en regionale expertisecentra voor zeldzame ziekten aan te wijzen en deze ertoe aan te sporen om zich bij de Europese referentienetwerken voor dergelijke ziekten aan te sluiten. 1. 3 Het kan zich ook vinden in het pleidooi voor meer gecoördineerd onderzoek naar zeldzame ziekten, voor het opzetten van coördinatieprojecten om de schaars beschikbare middelen optimaal te kunnen besteden, en voor meer internationale samenwerking. 1. 4 Het dringt erop aan dat bij het poolen van expertise op Europees niveau rekening wordt gehouden met intellectuele eigendomsrechten en de nodige waarborgen worden geboden. 1. 5 Het vindt het een goed idee om nationale plannen te laten opstellen, maar is van oordeel dat 2011 voor de lidstaten te kort dag is om hun plannen tot in details te kunnen uitwerken. 1. 6 Het onderschrijft het voorstel om vóór 2011 nationale en regionale expertisecentra aan te wijzen, maar merkt op dat de haalbaarheid van deze doelstelling zal afhangen van de voorbereiding van de nationale plannen. 1. 7 Het pleit voor een goede coördinatie en informatie-uitwisseling op EU-niveau, voor het opzetten van een databank met een gemeenschappelijke technische terminologie en voor het uitwerken van een praktische leidraad met specifieke informatie, met als doel een dialoog tussen de diverse specialismen mogelijk te maken. 1.  8 Het beveelt aan om een speciaal communicatie- en meldingssysteem te ontwikkelen om de referentienetwerken en «mobiele diensten» toegang te geven tot alle benodigde informatie. 1. 9 Het vindt het goed dat sociaal onderzoek een rol krijgt toebedeeld bij het in kaart brengen van de behoeften op het gebied van zeldzame ziekten. 1. 10 Het dringt erop aan dat alle lidstaten eigen centra voor zeldzame ziekten oprichten, die de samenwerking tussen overheid en onderzoeks-, gezondheids- en verzorgingscentra moeten helpen coördineren. 1. 11 Het beveelt aan om deze centra te belasten met taken op het vlak van informatievergaring, accreditatie, methodologie en coördinatie. 1. 12 Het dringt erop aan dat de lidstaten in hun volksgezondheidsprogramma’s voldoende aandacht besteden aan de bestrijding van zeldzame ziekten. 1. 13 Het beveelt aan om niet langer losstaande projecten te financieren, maar in plaats daarvan een langetermijnplanning uit te werken om de beschikbare middelen op een efficiëntere en meer rendabele wijze te kunnen inzetten en ervoor te zorgen dat patiënten hun rechten echt kunnen laten gelden. 1. 14 Het vindt dat zou moeten worden bekeken hoe patiëntenverenigingen, beroepsorganisaties, middenveldorganisaties en organisaties van de sociale partners bij een en ander kunnen worden betrokken en hoe de expertise van referentiecentra ook aan andere lidstaten ter beschikking kan worden gesteld. Het wijst erop dat daarbij rekening moet worden gehouden met de belangen en rechten van de patiënten. 1. 15 Het pleit ervoor om de betrokkenheid en inbreng van gezondheidsdeskundigen nader te bekijken en ook beroepsorganisaties, middenveldorganisaties en organisaties van de sociale partners daarbij te betrekken om de noodzakelijke waarborgen te kunnen bieden. 1. 16 Het pleit voor een evenwichtigere verdeling van de beschikbare middelen om de ongelijkheid in de gezondheidszorg terug te dringen en aan álle patiënten met een ernstige ziekte toegang tot medische zorg te garanderen, wat het uiteindelijke doel van de aanbeveling is. 1. 17 Het vindt de oprichting van een Europees Raadgevend Comité voor Zeldzame Ziekten een goede zaak, maar dringt erop aan dat daarin niet alleen vertegenwoordigers van de lidstaten maar ook deskundigen en personen uit de sector zelf alsook vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, de sociale partners en andere middenveldorganisaties worden opgenomen. Zonder de medewerking van deze kringen is het niet mogelijk om nationale strategieën op te stellen, terwijl dit toch een van de kernpunten van de aanbeveling is. 1.  18 Het zou graag zien dat de internationale gezondheidsinstanties het idee van een Europese Dag van Zeldzame Ziekten ondersteunen door een Werelddag van Zeldzame Ziekten te organiseren. 1. 19 Het sluit zich aan bij het voorstel om de Commissie vijf jaar na de goedkeuring van de aanbeveling een verslag over de tenuitvoerlegging hiervan te laten opstellen. Het tekent daar echter bij aan dat de regeling voortdurend moet worden bijgestuurd, rekening houdend met de rechten van de patiënten. Het zou graag zelf bij die permanente evaluatie betrokken willen worden 2. Algemene opmerkingen 2. 1   Context 2. 1. 1 Zeldzame ziekten – m. i. v. genetische ziekten – vielen in de periode 1999-2003 onder een communautair actieprogramma dat was opgezet bij Besluit nr. 1295/1999/EG van het Europees Parlement en de Raad van 29 april 1999 tot vaststelling van een communautair actieprogramma inzake zeldzame ziekten binnen het actiekader op het gebied van de volksgezondheid (1999-2003). In dat Besluit worden zeldzame ziekten gedefinieerd als «ziekten met een prevalentie van minder dan 5 per 10 000 in de Europese Unie». Op deze definitie stoelt ook Verordening (EG) nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 inzake weesgeneesmiddelen. 2. 1. 2 Door hun zeldzaamheid en hun specifieke aard vereisen zeldzame ziekten een wereldwijde, gerichte en gecoördineerde aanpak om hoge ziektecijfers of vermijdbare vroegtijdige sterfgevallen te voorkomen en de levenskwaliteit en het sociaaleconomische potentieel van de patiënten te verbeteren. 2. 1. 3 De door de Commissie ingestelde werkgroep Referentienetwerken voor zeldzame ziekten heeft als taak de basisbeginselen, behandelingen en criteria voor Europese referentiecentra vast te leggen. Deze aspecten vallen ook onder het zesde en zevende Europese kaderprogramma voor O&O. 2. 1. 4 De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) bereidt voor 2014 de elfde versie van de internationale classificatie van ziekten voor, waarin ook zeldzame ziekten zullen worden opgenomen. De WHO heeft de EU-taskforce Zeldzame ziekten verzocht om als adviesgroep deel te nemen aan de codificatie en classificatie van zeldzame ziekten. 2. 1. 5 Een gemeenschappelijk inventarisatiesysteem voor zeldzame ziekten zou de EU-bijdrage aan de werkzaamheden van de WHO aanzienlijk ten goede komen en de EU in staat stellen om een belangrijkere rol te spelen bij het aanpakken van wereldwijde gezondheidsproblemen elders in de wereld. 2. 1.  6 Ervoor zorgen dat álle patiënten met een zeldzame ziekte toegang hebben tot informatie, diagnose en behandeling is een van de grote prioriteiten van de in 2007 goedgekeurde Europese gezondheidsstrategie. 3. Specifieke opmerkingen 3. 1   Definitie en prevalentie van zeldzame ziekten 3. 1. 1 Zeldzame ziekten vereisen een wereldwijde, gerichte en gecoördineerde aanpak om een hoge morbiditeit of vermijdbaar vroegtijdig overlijden te voorkomen en de levenskwaliteit en het sociaaleconomische potentieel van de patiënten te verbeteren. 3. 1. 2 Uit de beschikbare informatie blijkt dat er tussen 5 000 en 8 000 verschillende zeldzame ziekten zijn, die in totaal zo’n 6 % van de EU-bevolking treffen, wat erop neerkomt dat 27 à 36 miljoen burgers aan een zeldzame ziekte lijden of er in de loop van hun leven mee te maken zullen krijgen. 3. 1. 3 De meeste van deze ziekten komen maar zeer zelden voor en treffen hooguit één op 100 000 personen. Patiënten met een zéér zeldzame ziekte en de familieleden van dergelijke patiënten zijn zeer geïsoleerd en kwetsbaar. 3. 1. 4 Zeldzame ziekten zijn onderling zeer verschillend als men kijkt naar de leeftijd waarop de eerste symptomen aan het licht komen: in de helft van de gevallen doen de eerste symptomen zich al bij de geboorte of tijdens de kinderjaren voor, in de andere helft worden de betrokkenen pas als volwassene met de ziekte geconfronteerd. De meeste zeldzame ziekten zijn van genetische aard, maar zeldzame ziekten kunnen ook het gevolg zijn van blootstelling aan schadelijke milieu-effecten tijdens de zwangerschap of later, vaak in combinatie met een genetische vatbaarheid. In sommige gevallen gaat het om zeldzame vormen of complicaties van courante ziekten. 3. 2   Onderkenning en zichtbaarheid van zeldzame ziekten 3. 2. 1 Zeldzame ziekten verschillen ook sterk wat betreft de ernst van de ziekte en de manier waarop deze zich uit. De levensverwachting van patiënten met een zeldzame ziekte ligt een stuk lager dan die van andere personen. Sommige van deze ziekten zijn complex, degeneratief en chronisch slopend, terwijl bij andere een normaal leven mogelijk is als de ziekte tijdig wordt gediagnosticeerd en op de juiste wijze wordt aangepakt en behandeld. Vaak hebben patiënten met een ernstige ziekte meerdere handicaps, wat hen aanzienlijk belemmert in hun functioneren. Deze handicaps vergroten het gevoel van isolement en kunnen bovendien een bron van discriminatie zijn en de onderwijs-, beroeps- en sociale kansen van de betrokkenen verkleinen. 3.  3   Ontbreken van nationaal beleid ten aanzien van zeldzame ziekten 3. 3. 1 Zeldzame ziekten dragen aanzienlijk bij aan de ziekte- en sterftecijfers, maar zijn niet zichtbaar in de volksgezondheidsstatistieken doordat er geen adequate codificatie- en classificatiesystemen zijn. Door de schaarse deskundigheid en het ontbreken van een specifiek gezondheidsbeleid voor dit soort ziekten wordt de diagnose dikwijls pas laat gesteld en verloopt de behandeling vaak moeizaam. Er bestaan aanzienlijke verschillen tussen de lidstaten waar het gaat om het opsporen van deze ziekten en de behandeling en revalidatie van de patiënten. De burgers van de diverse lidstaten en/of regio’s binnen eenzelfde lidstaat hebben geen gelijke toegang tot gespecialiseerde medische zorg en weesgeneesmiddelen. 3. 3. 2 Het budget voor onderzoek, opsporing en behandeling varieert sterk naargelang van de lidstaat. Bovendien gaat de versnippering van de beschikbare middelen ten koste van de efficiëntie, waardoor vele patiënten te laat of zelfs helemaal niet worden behandeld. 3. 3. 3 Opsporing en behandeling van zeldzame ziekten vereisen een zorgvuldige voorbereiding. Het ontbreken van voldoende financiële middelen leidt tot grote verschillen. Bovendien wordt bij vele patiënten een verkeerde of onvolledige diagnose gesteld, met alle gevolgen van dien. 3. 3. 4 Vanwege de specifieke kenmerken van zeldzame ziekten – het geringe aantal patiënten en het ontbreken van voldoende kennis en deskundigheid – is internationale samenwerking vereist. Internationale samenwerking zorgt voor de nodige toegevoegde waarde. Er is waarschijnlijk geen ander onderdeel in de gezondheidszorg waar samenwerking tussen de 27 nationale gezondheidszorginstanties zo nuttig kan zijn als op het gebied van zeldzame ziekten. Dit wordt door de beleidsmakers, zowel op nationaal als op Europees niveau, en door alle betrokken partijen erkend. Door de schaarse middelen te bundelen kunnen betere resultaten worden bereikt. De wijze van informatievergaring (aard en timing) en de regeling voor het melden van ziekten verschillen van lidstaat tot lidstaat. In sommige gevallen geldt de meldingsplicht voor de hele bevolking, terwijl in andere slechts incidenteel informatie wordt vergaard. De beschikbaarheid van uniforme gegevens is van cruciaal belang om een preventief en kostenefficiënt gezondheidsbeleid te kunnen voeren. Bovendien komt dit ook het onderzoek, zowel op nationaal als op EU-niveau, ten goede. Essentieel is ook dat de betrokkenen zelf toegang hebben tot de beschikbare informatie. 3. 3.  5 Het is zeer belangrijk de levenskwaliteit van patiënten met een ernstige ziekte, én van hun gezinsleden, te verbeteren en te proberen om hen te integreren in de samenleving en de arbeidsmarkt, want hun leven is een permanente strijd tegen hun «anders zijn» en hun fysieke en psychische beproevingen. 3. 3. 6 Er zijn in de EU-lidstaten tal van niet-gouvernementele of maatschappelijke organisaties die opkomen voor een goede informatieverstrekking aan patiënten met een zeldzame ziekte, voor het verspreiden van de beschikbare klinische en wetenschappelijke kennis en voor het verbeteren van de toegang tot medische zorg en geschikte én betaalbare medicijnen, d. w. z. organisaties die opkomen voor de sociaaleconomische integratie van dit soort patiënten. Dergelijke organisaties beschikken over onvoldoende financiële middelen en moeten het stellen zonder gecoördineerde en geharmoniseerde steun van de overheid of een netwerk, waardoor afbreuk wordt gedaan aan de rechten van de patiënten. Er is geen enkele vorm van systematische samenwerking tussen patiënten (en hun gezinsleden), maatschappelijke organisaties, specialisten en sociale partners. Verder zijn er grote verschillen wat betreft de beschikbare zorgvoorzieningen en de toegang daartoe, wat vaak aanzienlijke problemen oplevert. 3. 3. 7 Het opsporen en behandelen van zeldzame ziekten kost handenvol geld. Voor behandelingen die de inzet van nieuwe technologieën en aanzienlijke specifieke uitgaven vereisen, is het absoluut noodzakelijk dat iedere lidstaat een zo hoog mogelijk kostenplafond vaststelt. 3. 3. 8 De Commissie heeft in 2008 een Mededeling over zeldzame ziekten uitgebracht. Aan de voorbereiding daarvan is een grootschalige «openbare raadpleging» voorafgegaan, die in februari 2008 is afgesloten. 3. 3. 9 Uit de aldus verkregen informatie is duidelijk gebleken dat er maatregelen op EU-niveau moeten worden genomen.  Vandaar de thans voorgestelde aanbeveling van de Raad, die stoelt op drie belangrijke pijlers: — inventarisatie en codificatie van vreemde ziekten en invoering van een Europees codificatie- en classificatiesysteem voor dergelijke ziekten, dat de onderkenning ervan moet bevorderen; de Commissie werkt mee aan de nieuwe versie van de internationale classificatie van ziekten van de WHO, omdat in de EU de kans op herkenning van de verschillende soorten zeldzame ziekten het grootst is; — vaststelling van basisbeginselen en richtsnoeren voor dit soort ziekten om de lidstaten te helpen bij het opstellen van hun actieplannen en hen te stimuleren tot en ondersteunen bij het ontwikkelen van adequaat beleid dat patiënten met een zeldzame ziekte gelijke toegang tot preventie, diagnose, behandeling en revalidatie garandeert en dat de toegang tot deze diensten vergemakkelijkt; — een reeks concrete bepalingen, o. m. dat: — de lidstaten nationale plannen op het gebied van zeldzame ziekten moeten opstellen; — de lidstaten mechanismen voor het definiëren, codificeren en classificeren van zeldzame ziekten moeten invoeren; — het onderzoek naar zeldzame ziekten moet worden gestimuleerd, o. m. via grensoverschrijdende samenwerking, en de Europese onderzoekscentra hun onderlinge samenwerking zo veel mogelijk moeten opvoeren; — de expertisecentra in kaart moeten worden gebracht en moeten worden aangespoord om zich bij de Europese referentienetwerken aan te sluiten; — deskundigen een status quaestionis van de situatie in de diverse lidstaten moeten opstellen; — maatregelen moeten worden genomen om de patiënten en hun organisaties tot medewerking te bewegen; — meer moet worden samengewerkt op terreinen waar een EU-optreden de totstandkoming van gemeenschappelijke beleidsrichtsnoeren en de wederzijdse erkenning hiervan op EU-niveau beter kan garanderen; te denken valt aan specifieke maatregelen ten aanzien van zaken als onderzoek, referentiecentra, toegang tot informatie, opsporingsbeleid en stimulansen ter bevordering van de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen – stuk voor stuk belangrijke elementen van een gemeenschappelijke minimumaanpak (uitwerking van proefprogramma’s, stimulering van onderzoek en ontwikkeling, evaluatie van de implementatie van Verordening nr. 141/2000 inzake weesgeneesmiddelen…). 3. 3. 10 De Commissie wil met haar Mededeling over zeldzame ziekten de basis leggen voor een gemeenschappelijke Europese strategie met als doel een efficiënte onderkenning, voorkoming, opsporing en behandeling van zeldzame ziekten en een succesvolle ontwikkeling van het onderzoek op dit gebied. Zij wil ook de samenwerking tussen de lidstaten versterken en de activiteiten van de Europese informatienetwerken en de patiëntenverenigingen ondersteunen.  De bedoeling is dat bij het uitwerken en uitvoeren van EU-maatregelen de bescherming van de menselijke gezondheid steeds voorop staat. Een en ander moet twee algemene doelstellingen helpen realiseren, nl. het verbeteren van de gezondheidssituatie van de bevolking en het verhogen van het aantal «levensjaren in goede gezondheid» – een belangrijk aspect van de strategie van Lissabon. Om deze doelstellingen te kunnen realiseren moeten de diverse Europese programma’s en initiatieven – zoals de volksgezondheidsprogramma’s, de kaderprogramma’s voor onderzoek en ontwikkeling, de strategie met betrekking tot weesgeneesmiddelen, de Richtlijn over grensoverschrijdende gezondheidszorg en andere bestaande of toekomstige initiatieven van de EU of de lidstaten – beter op elkaar worden afgestemd. 3. 3. 11 In de voorgestelde aanbeveling wordt erop aangedrongen dat de lidstaten vóór eind 2011 een algemene geïntegreerde strategie met betrekking tot zeldzame ziekten uitwerken en de patiënten en hun representatieve organisaties bij alle fasen van de besluitvorming over en uitwerking van beleidsmaatregelen betrekken. De initiatieven van de patiënten en hun organisaties moeten actief – met name financieel – worden ondersteund. 3. 3. 12 Het Comité staat achter het voorstel om de lidstaten een algemene geïntegreerde strategie te laten opstellen, maar pleit voor een verlenging van de voorgestelde termijn om de lidstaten in staat te stellen ook de belangen van de patiënten in hun strategie mee te nemen. Met het oog hierop pleit het ervoor dat de lidstaten gespecialiseerde centra voor zeldzame ziekten oprichten en deze belasten met taken op het vlak van informatievergaring, accreditatie, methodologie en coördinatie. 3. 3. 13 De uitwisseling van informatie op EU-niveau, het onderzoek naar zeldzame ziekten en de oprichting en aanwijzing van referentiecentra vereisen een gemeenschappelijke en uniforme technische terminologie en gemeenschappelijke en uniforme diagnose- en behandelingsprotocollen. De erkenning hiervan zou niet alleen de patiënten maar ook de zorgverleners ten goede komen. Daarom pleit het Comité voor het opstellen van een beknopte handleiding, d. w. z. een soort praktische leidraad voor het opsporen en behandelen van zeldzame ziekten, die een dialoog tussen de diverse specialismen mogelijk moet maken. 3. 3. 14 Het uitbouwen en promoten van een Europees referentienetwerk en de invoering van een «mobiele dienst» vereisen een speciaal communicatie- en meldingssysteem, dat ervoor moet zorgen dat alle betrokkenen daadwerkelijk toegang hebben tot de benodigde informatie. 3. 3.  15 Daar de totstandbrenging van een dergelijke onderzoeks- en dienstverleningsinfrastructuur waarschijnlijk zal leiden tot het ontstaan van intellectuele eigendom, is het van essentieel belang dat adequate maatregelen worden genomen om voor de nodige juridische bescherming te zorgen. 3. 3. 16 Het Comité vindt het een goede zaak dat op 29 februari 2008 voor het eerst een Europese Dag van Zeldzame Ziekten is gehouden. Het staat ook achter het idee van een Werelddag van Zeldzame Ziekten. Een dergelijk initiatief zou een internationale beweging op gang kunnen brengen, die in belangrijke mate zou bijdragen tot het verbeteren van de efficiëntie van het onderzoek naar en de behandeling van zeldzame ziekten. Het Comité acht het absoluut noodzakelijk dat op een adequate manier wordt gecommuniceerd, dat de interculturele dialoog wordt gestimuleerd en – vooral – dat de taalbarrières worden gesloopt en de nodige technische maatregelen worden genomen om aan alle betrokkenen (patiënten en hun gezinsleden, zorgverleners, maatschappelijke organisaties en sociale partners) voldoende en correcte informatie te kunnen verstrekken. 3. 3. 17 Het Comité heeft er in diverse eerdere adviezen op gewezen dat het maatschappelijk middenveld en de sociale partners een essentiële rol hebben te spelen – en een onmiskenbare toegevoegde waarde kunnen leveren – bij het instandhouden en in praktijk brengen van gemeenschappelijke waarden. Het acht het dan ook van groot belang dat zij een adequate rol krijgen toebedeeld bij het realiseren van de doelstellingen van de Mededeling over zeldzame ziekten. Aangezien de middelen ten behoeve van de gezondheidszorg door de samenleving en de sociale partners bijeen worden gebracht, is het niet meer dan logisch dat deze ook bij de verdeling ervan een strategische rol krijgen toebedeeld. 3. 3. 18 Om de ongelijkheid in de gezondheidszorg te verminderen en alle patiënten met een ernstige ziekte toegang tot medische zorg te kunnen verlenen – een van de doelstellingen van de voorgestelde aanbeveling – beveelt het Comité aan om, gelet op de buitengewone uitgaven die zeldzame ziekten met zich meebrengen, na te gaan hoe de beschikbare middelen zo evenwichtig mogelijk kunnen worden verdeeld. De beschikbare budgetten variëren naargelang van de lidstaat en er gaapt een diepe kloof tussen het aantal patiënten dat een behandeling nodig heeft en het aantal patiënten dat die behandeling ook daadwerkelijk krijgt. 3. 3.  C_2009218PL. 01009101. xml 11. 9. 2009    PL Dziennik Urzędowy Unii Europejskiej C 218/91 Opinia Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego w sprawie wniosku dotyczącego zalecenia Rady w sprawie działań na poziomie europejskim w dziedzinie rzadkich chorób COM(2008) 726 wersja ostateczna – 2008/0218 (CNS) 2009/C 218/18 Dnia 28 listopada 2008 r. Rada, działając na podstawie art. 262 Traktatu ustanawiającego Wspólnotę Europejską, postanowiła zasięgnąć opinii Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego w sprawie „wniosku dotyczącego zalecenia Rady w sprawie działań na poziomie europejskim w dziedzinie rzadkich chorób” Sekcja Zatrudnienia, Spraw Społecznych i Obywatelstwa, której powierzono przygotowanie prac Komitetu w tej sprawie, przyjęła swą opinię 4 lutego 2009 r. Sprawozdawcą była Ágnes CSER. Na 451. sesji plenarnej w dniach 25–26 lutego 2009 r. (posiedzenie z dnia 25 lutego) Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny stosunkiem głosów 162 do 4 – 8 osób wstrzymało się od głosu – przyjął następującą opinię: 1. Wnioski i zalecenia: 1. 1 EKES z zadowoleniem przyjmuje wniosek dotyczący zalecenia Rady i popiera prowadzenie w zakresie rzadkich chorób skoordynowanych działań europejskich, polegających na identyfikowaniu, definiowaniu i klasyfikowaniu tych chorób. 1. 2 EKES wspiera wyznaczenie krajowych ośrodków specjalistycznych zajmujących się rzadkimi chorobami, a także zachęcanie do udziału w europejskich sieciach referencyjnych i upowszechnianie tej inicjatywy. 1. 3 EKES popiera krzewienie i promowanie skoordynowanych badań prowadzonych obecnie w dziedzinie rzadkich chorób, promowanie skoordynowanych projektów mających na celu optymalne wykorzystywanie skromnych dostępnych środków, jak i ożywienie współpracy międzynarodowej. 1. 4 W odniesieniu do wspólnego wykorzystywania na poziomie europejskim specjalistycznej wiedzy tym zakresie EKES zaleca odpowiednie uwzględnienie prawa własności intelektualnej oraz zapewnienie właściwych gwarancji. 1. 5 EKES popiera opracowanie krajowych planów, jednak ocenia, że rok 2011 jest terminem nazbyt bliskim, by przygotować je z konieczną starannością. 1. 6 EKES z zadowoleniem przyjmuje wyłonienie krajowych i regionalnych ośrodków do roku 2011, zdaje sobie jednak sprawę, że zależy to od opracowania odpowiednich planów krajowych. 1. 7 EKES zaleca wprowadzenie na szczeblu europejskim stałej koordynacji i przepływu informacji, a także wspólnej i spójnej terminologii specjalistycznej. Zaleca także przygotowanie praktycznego poradnika prowadzenia dialogu pomiędzy różnymi kulturami zawodowymi, który ujmowałby specyfikę branży. 1. 8 EKES zaleca opracowanie specjalnego systemu komunikowania i ostrzegania z myślą o uruchomieniu sieci referencyjnych i „usług mobilnych”, tak aby każda zainteresowana osoba miała dostęp do odpowiednich informacji. 1. 9 EKES zgadza się, że pewną rolę odgrywać powinny także badania w zakresie nauk społecznych nad potrzebami wynikającymi z problematyki rzadkich chorób. 1. 10 EKES zaleca, by wszystkie państwa członkowskie utworzyły własne ośrodki chorób rzadkich.  Mogłyby one koordynować działania instytutów badawczych i terapeutycznych, służby zdrowia oraz władz publicznych. 1. 11 EKES zaleca, by krajowe ośrodki chorób rzadkich wypełniały zadania z zakresu zbierania danych, akredytacji i metodologii, a także koordynacji. 1. 12 EKES zaleca, by krajowe strategie w zakresie rzadkich chorób stały się nieodłączną częścią narodowych programów zdrowia publicznego i rozwoju zdrowotności. 1. 13 EKES zaleca, by zamiast finansowania projektów, opracowywać raczej długoterminowe plany finansowania w trosce o skuteczne i bardziej opłacalne wykorzystanie środków oraz umożliwienie pacjentom rzeczywistego korzystania z ich praw. 1. 14 EKES zaleca, by przy udziale stowarzyszeń pacjentów, organizacji zawodowych, organizacji społeczeństwa obywatelskiego i partnerów społecznych oraz przy jednoczesnym uwzględnieniu interesów i praw pacjentów, przeanalizować i ocenić przydatność ośrodków referencyjnych istniejących w pozostałych państwach członkowskich. 1. 15 EKES zaleca bardziej dogłębną analizę mobilności ekspertów zajmujących się zagadnieniami zdrowia, przy udziale organizacji zawodowych, organizacji społeczeństwa obywatelskiego i partnerów społecznych, w celu zaoferowania odpowiednich gwarancji. 1. 16 W trosce o zniwelowanie różnic w systemie zdrowia EKES proponuje, by zastanowić się nad warunkami umożliwiającymi proporcjonalne wykorzystanie środków, zważywszy że zalecenie dotyczy dostępu do opieki zdrowotnej dla wszystkich pacjentów cierpiących na rzadkie choroby. 1. 17 EKES popiera utworzenie Komitetu Doradczego UE ds. Rzadkich Chorób (EUACRD) i zaleca, by poza przedstawicielami państw członkowskich, podmiotami reprezentującymi przemysł, organizacjami pacjentów oraz ekspertami, włączyć doń także partnerów społecznych oraz inne organizacje społeczeństwa obywatelskiego, gdyż bez nich nie sposób opracować strategii krajowych, będących przecież jednym z warunków wdrożenia zalecenia. 1. 18 EKES zaleca, by inicjatywa europejskiego dnia rzadkich chorób uzyskała wsparcie w ramach międzynarodowej polityki zdrowotnej poprzez ustanowienie międzynarodowego dnia rzadkich chorób. 1. 19 EKES popiera zamysł sporządzenia raportu z realizacji zalecenia pięć lat po jego przyjęciu, jednak należy dopilnować, by w trakcie jego wdrażania, uwzględniając prawa pacjenta, wprowadzić konieczne poprawki. EKES pragnie uczestniczyć w stałej ocenie wdrażania zalecenia. 2. Uwagi ogólne 2. 1   Kontekst opinii 2. 1. 1 Rzadkie choroby, w tym choroby genetyczne, były przedmiotem wspólnotowego programu działań obejmującego okres od 1 stycznia 1999 r. do 31 grudnia 2003 r. [decyzja nr 1295/1999/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r. przyjmująca wspólnotowy program działania w dziedzinie rzadkich chorób w ramach działań w dziedzinie zdrowia publicznego (1999-2003)], w którym za rzadką chorobę uznaje się chorobę występującą w Unii Europejskiej u najwyżej 5 na 10 tys. osób. Ta sama definicja została wykorzystana w rozporządzeniu (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r.  w sprawie sierocych produktów leczniczych. 2. 1. 2 Ze względu na niską częstość występowania i szczególny charakter rzadkie choroby wymagają strategii o wymiarze międzynarodowym, której podstawą są specyficzne i złożone działania, mające na celu zapobieżenie wysokiej chorobowości lub możliwym do uniknięcia przedwczesnym zgonom oraz poprawę jakości życia i możliwości społeczno-ekonomicznych chorych. 2. 1. 3 Utworzona przez Komisję Europejską grupa robocza ds. sieci referencyjnych w zakresie rzadkich chorób ma za zadanie określenie podstawowych zasad i terapii oraz kryteriów dla europejskich ośrodków referencyjnych. Zagadnienia te objęto także szóstym i siódmym europejskim programem ramowych w dziedzinie badań i rozwoju. 2. 1. 4 Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opracowuje na rok 2014 jedenastą już wersję Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, w której ujęto również rzadkie choroby. WHO zwróciła się do ośrodka analitycznego Unii Europejskiej zajmującego się rzadkimi chorobami o włączenie się, jako grupa doradcza, do prac nad kodyfikacją i klasyfikacją tych chorób. 2. 1. 5 Wdrożenie przez wszystkie państwa członkowskie wspólnej identyfikacji rzadkich chorób znacznie wzmocniłoby wkład Unii Europejskiej w ramach jej współpracy z WHO, dzięki czemu mogłaby ona odgrywać bardziej znaczącą rolę w rozwiązywaniu światowych problemów zdrowotnych poza jej granicami. 2. 1. 6 Zapewnienie pacjentom dotkniętym rzadkimi chorobami dostępu do rozpoznania, leczenia oraz informacji wysokiej jakości jest podstawowym priorytetem europejskiej strategii w zakresie zdrowia, przyjętej w 2007 r. 3. Uwagi szczegółowe 3. 1   Definicja i częstotliwość występowania rzadkich chorób 3. 1. 1 Rzadkie choroby wymagają strategii o wymiarze międzynarodowym, której podstawą są specyficzne i złożone działania mające na celu zapobieżenie wysokiej chorobowości lub możliwym do uniknięcia przedwczesnym zgonom oraz poprawę jakości życia i możliwości społeczno-ekonomicznych chorych. 3. 1. 2 Wskaźniki występowania wykazują, że istnieje 5-8 tys. różnorodnych rzadkich chorób, które dotykają około 6 % łącznej liczby ludności UE, co oznacza, że w ciągu swego życia na jedną z rzadkich chorób cierpi bądź będzie cierpiało 27-36 mln osób. 3. 1. 3 Na bardzo rzadkie choroby zapada maksymalnie 1 na 100 tys. osób. Pacjenci cierpiący na bardzo rzadkie choroby i ich rodziny znajdują się w szczególnej izolacji i w niezwykle trudnym położeniu. 3. 1. 4 Choroby te wykazują także duże zróżnicowanie, jeśli chodzi o wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy: połowa rzadkich chorób objawia się tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa, podczas gdy druga połowa ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym.  Większość rzadkich chorób to choroby genetyczne, jednak mogą one także wynikać z działania czynników środowiskowych w okresie ciąży czy później, częstokroć w połączeniu z predyspozycjami genetycznymi. Niektóre z nich są rzadkimi odmianami czy też komplikacjami chorób pospolitych. 3. 2   Niedostateczna znajomość i uwrażliwienie na zjawisko rzadkich chorób 3. 2. 1 Rzadkie choroby różnią się znacznie pod względem zagrożenia, jakie stanowią, jak i sposobu objawiania się. Średnia długość życia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby jest znacznie obniżona. Niektóre z tych chorób są złożone, zwyrodnieniowe i prowadzą do przewlekłych zmian, podczas gdy pozostałe nie przeszkadzają w prowadzeniu normalnego życia, o ile zostały rozpoznane na czas oraz prowadzi się właściwe leczenie i zapewnia odpowiednią opiekę. Często równolegle występuje wiele rodzajów ułomności, co pociąga za sobą liczne skutki w funkcjonowaniu organizmu. Ułomności te pogłębiają uczucie izolacji, mogą być także źródłem dyskryminacji i ograniczyć możliwości edukacyjne, zawodowe i społeczne. 3. 3   Brak polityki w dziedzinie rzadkich chorób w państwach członkowskich 3. 3. 1 Rzadkie choroby z dużej mierze przyczyniają się do zachorowalności i umieralności, jednak nie ma o nich wzmianki w systemach informacji o opiece zdrowotnej ze względu na brak odpowiednich systemów kodyfikacji i klasyfikacji. Brak polityki zdrowotnej odnoszącej się właśnie do tych chorób oraz brak specjalistycznej wiedzy prowadzi do opóźnionego rozpoznania oraz trudności w dostępie do opieki zdrowotnej. Występują znaczne różnice między państwami członkowskimi zarówno w wykrywaniu tych chorób, jak i w leczeniu i readaptacji pacjentów. Obywatele różnych państw członkowskich lub różnych regionów tego samego państwa nie mają równego dostępu do specjalistycznej opieki i leków sierocych. 3. 3. 2 Środki przyznawane na badania naukowe, wykrywanie i leczenie rzadkich chorób znacznie się różnią w zależności od państwa członkowskiego, a ich dekoncentracja ogranicza skuteczność, co w wielu przypadkach pociąga za sobą opóźnienie leczenia bądź całkowity jego brak. 3. 3. 3 Wykrywanie i leczenie tych chorób wymaga szczególnego przygotowania; ze względu na brak środków występują znaczne różnice i wielu pacjentów cierpi z powodu błędnego lub niepełnego rozpoznania. 3. 3. 4 Specyfika rzadkich chorób, czyli ograniczona liczba pacjentów i brak odpowiedniej wiedzy na ich temat, wymaga współpracy międzynarodowej o wysokiej wartości dodanej. Prawdopodobnie nie ma innej dziedziny zdrowia publicznego, w której współpraca łącząca 27 podejść krajowych byłaby równie skuteczna i przydatna, jak w przypadku rzadkich chorób. Do tego wniosku doszli zarówno krajowi i europejscy decydenci polityczni, jak i wszystkie zainteresowane strony. Wspólne korzystanie z ograniczonych dostępnych środków umożliwiłoby osiągnięcie lepszych wyników. 