برداشت کلی شما از مقاله‌ی داده‌شده چیست؟

مقاله: در زمان تولد و دوره نوزادی طبیعی هستند. معمولا در زیر ۱ سالگی با علائم عقب‌ماندگی ذهنی، سر کوچک، آتروفی عصب بینایی، دژنرسانس شبکیه، رنگ قهوه‌ای ماکولا، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و میوکلونوس تظاهر می‌کند که در کمتر از ۱۰ سالگی منجر به مرگ بیمار می‌شود. این نوع در کمتر از ۴ سالگی تظاهر می‌کند. تظاهرات آن مانند نوع زود رس است، اما تغییر رنگ قهوه‌ای ماکولا در آن دیده نمی‌شود. کاهش تونوس عضلانی ممکن است رخ دهد. در این نوع هم مرگ در کمتر از ۱۰ سالگی بروز می‌کند. نوع نوجوانی که به نام بیماری باتن (batten disease) نیز خوانده می‌شود در کمتر از ۷ سالگی تظاهر می‌کند و علائم آن شامل سایکوز، پارکینسونیسم، اشکال بینایی، عدم کوچکی سر، وجود آب‌مروارید و بقیه علائم نوع شیرخوارگی، پرمویی، پوست تیره، اشکالات نوار مغز، میوکلونوس احتمالی، اختلال خواب، توهم و اختلالات رفتاری، عدم تعادل و کاهش تونوس عضلانی است. مرگ بیمار در کمتر از ۳۰ سالگی رخ می‌دهد. این نوع که بیماری کوفس (kufs disease) نیز خوانده می‌شود در بزرگسالی با صرع، عدم تعادل، علائم پیرامیدال یا اکستراپیرامیدال تظاهر می‌کند، اما سن بروز بیماری و یافته‌های بالینی آن بسیار متنوع می‌باشد. در نوع شیرخوارگی زودرس نقص در آنزیم پالمیتوئیل پروتئینتیواستراز در نوع شیرخوارگی دیررس نقص در آنزیم‌تری پپتیدیل پپتیداز یک در نوع نوجوانی نقص در یک پروتئین متصل به غشاء بنام پروتئین cln ۳ در نوع بزرگسالی نقص بیوشیمیایی مشخص نشده است. اتوزوم مغلوب. نادر. نوع شیرخوارگی زودرس در فنلاند نسبتا شایع می‌باشد. بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید در نوع شیرخوارگی زودرس. بررسی آنزیم: در لنفوسیتها و گلبولهای سفید درانواع شیرخوارگی دیررس و نوجوانی. در نوع شیرخوارگی زودرس احتمالا سیستامین مؤثر است. در نوع شیرخوارگی دیررس درمان جایگزینی با آنزیم احتمالا مؤثر می‌باشد. فاکتور نوروتروفیک ۳ (مجموعه پلی پپتیدهایی که از رشد، افتراق و بقای سلولهای عصبی حمایت می‌کند نظیر فاکتور رشد نورونی) نیز ممکن است مؤثر باشند. 
برداشت:
لیپوفوشینوز سروئید نورونی (neuronal ceroid lipofuscinosis) یک نام عمومی برای گروهی از بیماریهای نورودژنراتیو ارثی (حداقل هشت بیماری) است . ویژگی همه این بیماری‌ها تجمع لیپوپیگمنت (lipofuscin) در بافتهای بدن است . این اختلال از شایعترین نقائص متابولیک عصبی است اما تشخیص آن ممکن است مشکل باشد . در این بیماری از نظر بالینی ، تغییرات رفتاری ، هماهنگی کم حرکات ، تکلم ضعیف ، از دست دادن تدریجی مهارتهای اکتسابی ، صرع میوکلونیک ، علائم اکستراپیرامیدال ، کوری پیشرونده (در اثر آسیب شبکیه یا آتروفی عصب بینایی) ، نیستاگموس و وضعیت دسربره دیده می‌شود . در بررسی لنفوسیتها با میکروسکوپ الکترونی در بیوپسی پوست ، الگوی ذخیره‌ای مشخص دیده می‌شود . در برخی از انواع بیماری بررسی آنزیمی امکانپذیر می‌باشد .