متناسب با متن زیر، یک عنوان انتخاب کرده و آن را خلاصه کنید

متن: در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخهای بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا، ناهنجاریهای کلیوی، قلبی و گوارشی، ناهنجاریهای خط وسط از جمله هولوپروزنسفالی، ناهنجاریهای سیستم تناسلی خارجی در پسرها، نارسایی غدد فوق کلیه و شکاف کام می‌باشد. در بیش از ۹۰ ٪ بیماران عقب‌ماندگی روانی حرکتی، اختلالات رفتاری، اختلال رشد، مشکلات تغذیه، کاهش تونوس عضلانی و عقب‌ماندگی ذهنی روی می‌دهد. در تعداد کمی از بیماران استرابیسم، آب‌مروارید، ناهنجاریهای ریوی، اختلالات انعقادی و بیماری مزمن کبد گزارش‌شده است. بیماری می‌تواند با شدت بسیار متفاوتی در بیمار بروز کند که طیف آن از مرگ داخل رحمی تا زندگی و طول عمر طبیعی متغیر است. نقص در آنزیم ۳ بتا هیدروکسی استرول دلتا ۷ ردوکتاز. نقص در آخرین مرحله تولید کلسترول. اتوزوم مغلوب. یک مورد به ازای هر ۴۰ هزار تولد زنده. استرولهای پلاسما، فیبروبلاستها و لنفوسیتها: ۷ و ۸ دهیدروکلسترول بالا. پلاسما: کلسترول طبیعی یا پائین. بررسی جهشها. شامل تجویز ۵۰ تا ۱۰۰ میلی‌گرم کلسترول به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار می‌باشد که در شیرخواران بیشتر تجویز می‌شود. در بیماران مبتلا به نوع خفیف ۰ ٫ ۵ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار، تجویز سیموستاتین ممکن است مفید باشد. در بیماری حاد که تجویز کلسترول خوراکی امکان ندارد، می‌توان از پلاسمای منجمد بعنوان منبع اورژانسی کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین استفاده نمود. 
جواب:
"نقص ۷ دهیدروکلسترول ردوکتاز" میتواند عنوان مناسب و "سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز smith-lemli-opitz syndrome که نقص ۷-دهیدروکلسترول ردوکتاز نیز خوانده می‌شود ، نوعی اختلال در متابولیسم استرول است ." میتواند خلاصه ی مناسبی برای این متن باشد