یک مقاله در مورد موضوع نام‌برده شده بنویس

موضوع: لیپوفوشینوز
مقاله:
لیپوفوشینوز سروئید نورونی (neuronal ceroid lipofuscinosis) یک نام عمومی برای گروهی از بیماریهای نورودژنراتیو ارثی (حداقل هشت بیماری) است . ویژگی همه این بیماری‌ها تجمع لیپوپیگمنت (lipofuscin) در بافتهای بدن است . این اختلال از شایعترین نقائص متابولیک عصبی است اما تشخیص آن ممکن است مشکل باشد . در این بیماری از نظر بالینی ، تغییرات رفتاری ، هماهنگی کم حرکات ، تکلم ضعیف ، از دست دادن تدریجی مهارتهای اکتسابی ، صرع میوکلونیک ، علائم اکستراپیرامیدال ، کوری پیشرونده (در اثر آسیب شبکیه یا آتروفی عصب بینایی) ، نیستاگموس و وضعیت دسربره دیده می‌شود . در بررسی لنفوسیتها با میکروسکوپ الکترونی در بیوپسی پوست ، الگوی ذخیره‌ای مشخص دیده می‌شود . در برخی از انواع بیماری بررسی آنزیمی امکانپذیر می‌باشد .