برداشت کلی شما از مقاله‌ی داده‌شده چیست؟

مقاله: شامل آسیب مغزی متابولیک، خواب‌آلودگی، مشکلات تغذیه‌ای، از دست دادن آب و الکترولیتها، کاهش تونوس عضلانی تنه، افزایش تونوس عضلانی اندامها، انقباضات میوکلونیک و اختلال در تنظیم سیستم عصبی که منجر به تورم مغزی، اغماء، نارسایی چند سیستم عضوی و بوی غیرمعمول می‌شود. که می‌تواند تا بزرگسالی تظاهر کند شامل حملات راجعه اغماء کتو اسیدوزی، خواب‌آلودگی، عدم تعادل، علائم عصبی موضعی، استئوپور و سپس اغماء یا سندرم رای است. شامل اختلال رشد، استفراغ مزمن، بی‌اشتهایی، پوکی استخوان، کاهش تونوس عضلانی، عقب‌ماندگی روانی حرکتی و عفونتهای راجعه بخصوص با کاندیدا می‌باشد. 
برداشت:
ارگانیک اسیدوری که با نام ارگانیک اسیدمی نیز خوانده می‌شود ، شامل گروهی از خطاهای ارثی متابولیسم اسیدهای آلی است که در اوایل زندگی بیماری شدید و خطرناک ایجاد می‌کند . این نقائص ، متابولیسم واسطه‌ای را در گیر کرده و با تجمع اسیدهای کربوکسیلیک مشخص می‌گردند که با آزمون گاز کروماتوگرافی -اسپکترومتری جرمی ادرار تعیین می‌شوند . برخی از مبتلایان فقط دچار مشکلات مغزی هستند . مهم‌ترین انواع ارگانیک اسیدوری توسط نقایصی به وجود می‌آیند که با متابولیسم پیچیده اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی مرتبط هستند . تفاوت عمده بین بسیاری از ارگانیک اسیدوری‌ها و نقائص اسیدهای آمینه ، تجمع متابولیتهای کوآ در دسته اول می‌باشد . آزمون گاز کروماتوگرافی- اسپکترومتری جرم روش بررسی کمی اسیدهای آلی در ادرار می‌باشد .