مقاله‌ی زیر به همراه خلاصه آن در وب‌سایت ویکیپدیا آمده است. موضوع آن را مشخص کنید

مقاله: این بیماری نخستین بار، در سال ۱۹۵۱ میلادی توسط «دنیس لی» توصیف شد و در سال ۱۹۵۴ آن را از «انسفالوپاتی ورنیکه» افتراق دادند. در سال ۱۹۶۸ میلادی، ارتباط آن با فعالیت میتوکندری‌ها پیشنهاد شد؛ اما کشف رابطه آن با جهش‌های ژنی سیتوکروم اکسیداز سی و سایر پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون تا سال ۱۹۷۷ میلادی به طول انجامید. احتمال بروز سندرم لی در جمعیت عادی، ۱ از ۴۰۰۰۰ مورد تولد زنده است؛ اما در برخی جمعیت‌ها، این بیماری شیوع بیشتری دارد. به عنوان مثال، در ناحیه سگنه-لاک-سن-ژان در مرکز استان کبک کانادا، احتمال تقریبی بروز آن ۱ از ۲۰۰۰ نوزاد است. جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی (mtdna) و همچنین ۳۰ ژن در دی‌ان‌ای هسته‌ای (از جمله ژن «surf ۱» و چند فاکتور ساخت سیتوکروم اکسیداز سی) از جمله دلایل مطرح در ایجاد بیماری لی هستند. احتمالا اختلال در فسفریلاسیون اکسیداتیو که طی آن سلول‌های بدن به ساخت منبع اصلی انرژی خود یعنی آدنوزین تری‌فسفات می‌پردازند، به دلیل جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا ژن‌هایی در دی‌ان‌ای هسته‌ای است. جهش ژن‌های دی‌ان‌ای هسته، نقش مهمتری دارد، اما گاهی نمی‌توان، نوع جهش ژنی را در افراد مبتلا، به‌دقت مشخص کرد. در بیماری لی، از ۵ کمپلکس پروتئینی دخیل در فسفریلاسیون اکسیداتیو، ۴ پروتئین دچار اختلال می‌شود که یا به دلیل اشکالات ساختاری پروتئین است یا اشتباه در ترکیب‌بندی این کمپلکس‌های پروتئینی. به هر تقدیر، دلایل ژنتیکی بیماری هرچه که باشد، پروتئین‌های دخیل در فسفریلاسیون اکسیداتیو نمی‌توانند نقش کلیدی خود را ایفا کنند و به ویژه سلول‌های حیاتی در ساقه مغز و عقده‌های قاعده‌ای مغز تحت تأثیر این واقعه قرار می‌گیرند. این تغییرات سبب می‌شود تا سلول‌ها، دچار کاهش مزمن انرژی شده و در نهایت از بین بروند و بدین ترتیب، دستگاه عصبی مرکزی و عملکرد حرکتی آن دچار اختلال می‌شود. قلب و عضلات بدن نیز که عموما نیازمند مقادیر زیاد انرژی هستند، دچار مرگ سلولی تدریجی می‌شوند. جهش‌های دی‌ان‌ای میتوکندری ۲۰ تا ۲۵ درصد موارد بیماری را شامل می‌شود. اطلاعات ژنتیکی دی‌ان‌ای میتوکندری، در ساخت چندین آنزیم کلیدی در تولید atp بکار می‌رود. شایع‌ترین نوع جهش ژنی در بیماری لی مرتبط با میتوکندری‌ها، «جهش نقطه‌ای» در نوکلئوتید ۸۹۹۳ در ژن mt-atp ۶ است. سایر موارد، شامل جهش در ژن‌های mtnd ۲، mtnd ۳، …
خلاصه: بیماری لی (انگلیسی: leigh disease‎) که با عناوینی چون «انسفالومیلوپاتی نکروزدهنده تحت حاد خردسالان»، «سندرم لی»، «انسفالومیلوپاتی نکروزدهنده تحت حاد نوزادان» و «انسفالومیلوپاتی نکروزدهنده تحت حاد» (snem)، هم شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی است که دستگاه عصبی مرکزی را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد. این بیماری، نام خود را از عصب‌روان‌شناس بریتانیایی «آرچیبالد دنیس لی» (۱۹۹۸ – ۱۹۱۵) می‌گیرد که نخستین بار در سال ۱۹۵۱ میلادی، این بیماری را توصیف کرد. گاهی نیز این بیماری، در رحم مادر شروع می‌شود. سیر رایج بیماری نیز به صورت عقب‌افتادگی سریع رشد و تکامل کودک است. 
موضوع:
بیماری لی