Armfield-Syndrom
# Armfield-Syndrom

Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Minderwuchs, Epilepsie und Akromikrie.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Ärzte Kim Armfield, Retecher Nelson, Herbert A. Lubs und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FAM50A-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* geistige Behinderung
* Minderwuchs
* zerebrale Krämpfe
* Akromikrie (kleine Hände und Füße)

Hinzu können Glaukom, Katarakt oder Gaumenspalte kommen.

