Conradi-Hünermann-Syndrom
# Conradi-Hünermann-Syndrom

Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.

Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.

Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea

Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.

## Vorkommen

Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.

## Klinik

Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsauffälligkeiten wie abgeflachter Nasenrücken, flaches Gesicht, Hypertelorismus, hoher Gaumen
* Augenveränderungen wie Angeborene Katarakt in 60 %, meist einseitig, Glaukom, Optikusatrophie
* Asymmetrische Verkürzung der Extremitäten mit Beinlängendifferenz, meist Humerus und Oberschenkel
* Gelenkkontrakturen an Hüftgelenk, Hand und Fuß
* Häufig Skoliose und/oder Kyphose
* Hautveränderungen streifig oder fleckförmig angeordnet
   * Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie beim Neugeborenen
   * Ichthyosis entlang der Blaschko-Linien im Kindesalter (95 %)
   * Hyperkeratose an den Haarfollikeln
   * Atrophoderma
   * Pigmentanimalien
* Partielle Alopezie

## Diagnose

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden.

In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.

Im Röntgenbild finden sich:

* in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen
* höhengeminderte Wirbelkörper
* rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.

## Therapie

Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,

