Genitalfehlbildung
# Genitalfehlbildung

Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.

## Bei beiden Geschlechtern

* Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris
* Blasenekstrophie
* Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom)
* Gonadendysgenesie
* Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes
* Pseudohermaphroditismus

## Beim männlichen Geschlecht

* Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie)
* Diphallie
* Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom)
* Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens
* Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
* Hypospadie
* Leydig-Zell-Hypoplasie
* Mikropenis
* Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels

## Beim weiblichen Geschlecht

* Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (Fehlen des Müller-Ganges)
* Fehlbildungen der Gebärmutter
* Fehlbildungen der Vagina
* Hydrometrokolpos, Hydrokolpos
* Hymenalatresie
* Klitorishypertrophie
* Labienhypoplasie
* Labienhypertrophie
* Vaginalaplasie und Vaginalatresie

## Im Rahmen von Syndromen

Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten:

* Cornelia-de-Lange-Syndrom
* Denys-Drash-Syndrom
* Escobar-Syndrom
* Kampomele Dysplasie
* Lenz-Syndrom
* Majewski-Syndrom
* Multiples Pterygium-Syndrom
* Pallister-Hall-Syndrom
* Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
* Schinzel-Giedion-Syndrom

Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie:

* Adrenogenitales Syndrom
* Hypergenitalismus
* Hypogenitalismus
