Femoral-faziales Syndrom
# Femoral-faziales Syndrom

Ein Femoral-faziales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens zusammen mit charakteristischer Gesichtsveränderungen (Dysmorphie).

Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch C. H. Franz und R. O’Rahilly.

## Verbreitung

Die Vererbung erfolgt möglicherweise dominant. Es besteht eine Assoziation mit Schwangerschaftsdiabetes. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, über familiäre Häufung wurde in Einzelfällen berichtet.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Femur-Hypoplasie oder Aplasie, Fibula - Hypoplasie, Klumpfuß, verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen
* Dysproportionierter Minderwuchs
* Gesichtsdysmorphie mit mongoloider Lidachse, kurzer Nase, langem Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte
* Beckendysplasie mit zu kleiner Beckenschaufel und vergrößertem Foramen obturatorium
* Lumbale Wirbelanomalien

Die Veränderungen sind häufig asymmetrisch.

## Diagnose

Über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose wurde berichtet.

