Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom
# Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom

Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.

Synonyme sind: Herrmann-Syndrom; englisch Photomyoclonus, Diabetes mellitus, Deafness, Nephropathy and Cerebral Dysfunction

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Ärzte C. Herrmann, M. J. Aquilar und O. W. Sacks.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Photogene Myoklonusepilepsie im Erwachsenenalter
* fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
* Diabetes mellitus
* chronische Nephropathie
* vorzeitig einsetzende Demenz

## Diagnose

Im Blutserum finden sich erhöhte Glykoproteine und Mukoproteine, im Urin erhöhtes Alanin und Leucin.

