Tricho-dento-ossäres Syndrom
# Tricho-dento-ossäres Syndrom

Das Tricho-dento-ossäre Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Haare (trich-) und Zähne (dent-) kombiniert mit einer Osteosklerose (ossär). Sie gilt als Sonderform der ektodermalen Dysplasie.

Synonyme sind: Haar-Zahn-Knochen-Syndrom; TDO-Syndrom; taurodentismus, kinky-hair-syndrome; Robinson-Miller-Worth-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey Robinson und Mitarbeiter.

Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, erstmals nachgewiesen von Lichtenstein et al.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DLX3-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.33 zugrunde, welches für das Distal-Less Homebox-Gen 3 kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* gelockte/geknickte Haare („kinky hair“) bei Geburt in bis zu 80 %, teilweise später sich normalisierend,
* Schmelzhypoplasie mit Verfärbung,
* Taurodontie der Molaren,
* allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte, insbesondere in Ulna und Speiche, mit zunehmendem Alter auch in der Wirbelsäule,
* verdicktes Schädeldach.

Ferner wurden beschrieben: brüchige Fingernägel, Neigung zu Karies und Abszessen, später Zahndurchbruch, Dolichozephalie, fehlende Pneumatisation der Nasennebenhöhlen.

## Einteilung

Nach den klinischen Befunden werden drei Typen unterschieden:

* Typ I mit Haaranomalien im Kindesalter, Zahnanomalien mit Zahnverlust im 2.–3. Lebensjahrzehnt, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Dolichozephalie, prämature Nahtsynostose mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie und Osteosklerose der Schädelknochen und der Schädelbasis
* Typ II mit Haaranomalien von Geburt an, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Prognathie; prominenter Stirn, Osteosklerose der Schädelknochen und langen Röhrenknochen, verengte äußere Gehörgänge im männlichen Geschlecht
* Typ III mit Haaranomalien, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasien mit prominenter Stirn, viereckigem Kinn, Osteosklerose des Schädels, Makrozephalie

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus klinischen und radiologischen Befunden und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

## Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:

* Typ AIHHT der Amelogenesis imperfecta
* ODDD-Syndrom (Okulo-dento-digitale Dysplasie)
* autosomal-dominante Form der Osteopetrose.

## Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit regelmäßiger Zahnkontrolle.

## Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als günstig ohne vermehrte Frakturneigung.

