Dystroglykanopathie
# Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

## Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie

* Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre
   * Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
   * MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
* Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre
   * FKRP-Defekte
   * Gliedergürteldystrophie 2I
   * Fukutin-Defekte
   * LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U
   * LGMD durch POMK-Mangel
   * LARGE-Defekte
   * Protein-O-Mannose-Defekte
      * Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel
      * Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel
      * Gliedergürteldystrophie 2K
      * LGMD2N

## Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien

* Mit Anomalien an Hirn und Auge ORPHA352687
   * MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
   * Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
   * Muskeldystrophie Typ Fukuyama
   * Walker-Warburg-Syndrom
* Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io
* Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
* Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu
* CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB
* CDM ohne Intelligenzminderung
