Silver-Syndrom
# Silver-Syndrom

Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.

Synonyme sind: SPG17; Spastische Paraplegie – Amyotrophie der Hände und Füße; englisch Silver spastic paraplegia syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch den britischen Arzt J. R. Silver in zwei britischen Familien.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im BSCL2-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:

* Lipodystrophie Typ Berardinelli Typ 2
* Celia’s Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related)
* Distale Hereditäre Motorische Neuropathie Typ 5

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* variables Manifestationsalter
* komplexe hereditäre spastische Paraplegie mit distaler Muskelatrophie der Arme, weniger ausgeprägt der Beine
* fortschreitende spastische Paraplegie und Muskelatrophie
* Hyperreflexie, erhöhter Muskeltonus
* Hohlfuß
* typische Kombination mit Muskelatrophie der Handmuskeln, mild bis ausgeprägt, symmetrisch oder einseitig
* eventuell Kongenitale Radiuskopfluxation

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

