Galloway-Syndrom
# Galloway-Syndrom

Das Galloway-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalie, Hiatushernie und Nephrotischem Syndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch die britischen Kinderärzte W. H. Galloway und A. P. Mowat.

Synonyme sind: Galloway-Mowat-Syndrom; GAMOS; Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom; Nephrose mit abnormer neuronaler Migration; englisch Cerebellar Ataxia With Mental Retardation, Optic Atrophy, and Skin Abnormalities; CAMOS; Hershberger Syndrome; Nephrocerebellar Syndrome; Nephrosis-Microcephaly Syndrome; Nephrosis-Neuronal Dysmigration Syndrome; Yoder Dystonia

Frühere Bezeichnung der Erkrankung war Spinozerebelläre Ataxie 5 (SCAR5).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WDR73-Gen auf Chromosom 15 Genort q25.2 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Bereits intrauterin Minderwuchs
* Manifestation zwischen Neugeborenen- und Kindesalter
* Nephrotisches Syndrom in den ersten Lebensmonaten auftretend
* Mikrozephalie, Psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle
* Gesichtsdysmorphie mit großen, tief ansetzenden Ohrmuscheln, Mikrognathie, Mikrophthalmie, Hypertelorismus
* Hiatushernie mit früh einsetzendem Erbrechen
* Arachnodaktylie, Kontrakturen
* Sehstörungen

## Diagnose

In der medizinischen Bildgebung lassen sich Fehlbildungen des Gehirnes wie Störung der Gyrierung, Atrophie der Großhirnrinde, Porenzephalie und Neuronale Migrationsstörungen nachweisen.

Die Nierenbiopsie ergibt Minimal-Change-Glomerulonephritis, Membranöse Glomerulonephritis (mesangial, fokal-segmental oder diffus mesangial).

