Van-der-Woude-Syndrom
# Van-der-Woude-Syndrom

Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte.

Synonyme sind: Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durch Anne van der Woude.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt bei vielen Patienten autosomal-dominant.

## Ursache

Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden unterschieden:

* Typ 1, Mutationen im IRF6-Gen am Genort 1q32.2, das für den Interferon-regulierenden Faktor 6 kodiert.
* Typ 2, Mutationen im GRHL3-Gen an 1p36.11

## Klinische Erscheinungen

Das klinische Bild ist sehr variabel.

Diagnostische Kriterien sind:

* bei 80 % symmetrische Unterlippenfisteln, meist dem Lippenrot und der Mittellinie benachbart als Ausführungsgänge atypischer Speicheldrüsen
* bei 50 % Spaltbildungen in Gaumen, Lippen und/oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
* bei 10–20 % Hypodontie

## Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch sind weitere Syndrome mit Unterlippen-Grübchen abzugrenzen wie

* Popliteales Pterygiumsyndrom
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

## Therapie

Zur Behandlung erfolgt eine Operation der Spalten und je nach Klinik auch der Fistel.

## Geschichte

Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1845 durch Jean Nicolas Demarquay. Gleichfalls unter den Synonymen erwähnt ist Charles Robert Richet (1850–1935).

