IMAGE-Syndrom
# IMAGE-Syndrom

Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: englisch Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome; IMAGe anomaly; IMAGe association; IMAGe syndrome

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Intrauterine Wachstumsretardierung
* Metaphysäre Dysplasie
* angeborene Nebennierenhypoplasie
* Fehlbildungen der Genitalia wie Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis und Hypogonadotroper Hypogonadismus
* Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohren
