Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
# Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie

Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten.

Synonyme sind: Naito-Oyanagi-Krankheit; NOD; Myoclonic Epilepsy With Choreoathetosis; Haw River Syndrome; HRS; Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch Haruhiko Naito und Shinsaku Oyanagi bzw. auf die geographische Region Haw-River in North Carolina, in der James R. Burke und Mitarbeiter dieses Krankheitsbild beobachteten.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000, in Japan mit 1 zu 208.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATN1-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Je nach Alter bei Erstmanifestation der Erkrankung können unterschieden werden:

* Frühform Early onset, jünger als 20 Jahre, Myoklonusepilepsie und intellektuelles Defizit
* Spätform adult onset, älter als 40 Jahre, zerebelläre Ataxie, Choreoathetose und Demenz

## Diagnose

Die Erkrankung wird in der Kernspintomographie durch eine Kombination von degenerativen Veränderungen in den namensgebenden Hirnarealen charakterisiert.

## Differentialdiagnose

* Frühform:
   * Morbus Gaucher
   * Tay-Sachs-Syndrom
   * Infantile Neuroaxonale Dystrophie
   * MERRF-Syndrom
   * Neuroferritinopathie
   * Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
   * Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
   * Unverricht-Lundborg-Erkrankung
   * Lafora-Krankheit
   * PME Typ 4 EPM4 Myoklonus-Nephropathie-Syndrom; Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4
   * PME Typ 5 EPM5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
   * PME Typ 6 EPM6 GOSR2-abhängige progressive myoklonische Ataxie; Myoklonusepilepsie, progressive, Nordsee-Typ
   * Sialidose
* Spätform:
   * Formen der Chorea Huntington
   * Formen der Ataxie

## Heilungsaussicht

Die Prognose gilt wegen der raschen Verschlechterung als ungünstig. Schwere Lungenentzündungen durch Krampfanfälle und Aspirationen sind häufige Todesursache.

