GAPO-Syndrom
# GAPO-Syndrom

Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem Knochenalter
* Alopezie, ausgeprägte Hypotrichose
* Pseudoanodontie
* ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie
* Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große Fontanelle

Ferner finden sich gehäuft: Überschüssige vermehrt gefaltete Haut mit vorgealtertem Aussehen, Nabelhernie, überstreckbare Gelenke, abnorm erhöhten Hirndruck

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Progerie.

