Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
# Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes

Das Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes (SMMCI-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Solitärer (einzelner) Medianer (in der Mittellinie) Maxillärer (im Oberkiefer) Centraler (im Zentrum) Inzisor (Schneidezahn), Akronym SMMCI.

Synonyme sind: SMMCI; Schneidezahn, zentraler oberer einzelner

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch den australischen Kinderarzt Roger K. Hall und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen (möglicherweise) (Missense) Mutationen im SHH-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für das Protein Sonic hedgehog kodiert.

Ursächlich können auch bislang unbekannte Faktoren während der Embryonalentwicklung zwischen dem 35.–38. Entwicklungstag sein.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Charakteristische abnormale Form des mittleren Schneidezahnes
* häufig Choanalatresie, Stenose der Nasenwege oder der Apertura piriformis

Assoziierte Fehlbildungen sind:

* Holoprosenzephalie
* Geistige Behinderung
* Herzfehler
* Gaumenspalte

seltener:

* Mikrozephalie
* Hypopituitarismus, Hypothyreose
* Augenveränderungen wie Hypotelorismus, Strabismus
* Ösophagus- oder Duodenalatresie
* Halbwirbel an der Halswirbelsäule, Skoliose
* Kleinwuchs bei etwa 50 %
* Mikropenis bei etwa 10 %

## Diagnose

Die Diagnose kann mit Erscheinen der oberen Schneidezähne, aber auch schon vorgeburtlich mittels Feinultraschall gestellt werden.

