Vitamin-E-Mangel-Ataxie
# Vitamin-E-Mangel-Ataxie

Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit einer Kombination von Ataxie und Vitamin-E-Mangel. Synonyme sind: Isolierter familiärer Vitamin-E-Mangel; AVED, englisch Familial Isolated Vitamin E Deficiency

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1985 durch den Neurologen A. E. Harding und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die AVED ist die zweithäufigste erbliche zerebelläre Ataxie in Nordafrika.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TTPA-Gen auf Chromosom 8 Genort Genort q12.3 zugrunde, welches für das Alpha-Tocopherol-Transferprotein kodiert.

Bislang wurden verschiedene Mutationen festgestellt, bei der milden und spät beginnenden Form die Mutation p.His101Gln, bei der schwereren und früher einsetzenden Erkrankung die Mutation c.744delA.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr bei der schwereren Form, bei der leichteren Form erst nach dem 30. Lebensjahr
* fortschreitende Spinozerebelläre Ataxie mit Dysdiadochokinese, Dysarthrie und Gangunsicherheit
* Verlust der Propriozeption bis zur Areflexie
* deutlicher Mangel an Vitamin E
* eventuell auch Retinitis pigmentosa

## Diagnose

Die Diagnose beruht auf den Befunden der Klinischen Untersuchung, der Bestimmung des Vitamin-E-Spiegels im Blutplasma bei normalen Lipid- und Lipoprotein-Werten. Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Eine Pränataldiagnostik ist bei bekannter Mutation möglich.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Friedreich-Ataxie
* SANDO-Syndrom
* Abetalipoproteinämie
* Refsum-Syndrom
* Ataxia teleangiectatica
* Charlevoix-Saguenay-Syndrom

## Therapie

Die Behandlung besteht in einer hochdosierten Vitamin-E-Gabe.

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist auch unter Therapie ungünstig und führt meist bereits in jungen Jahren zur Rollstuhlpflichtigkeit.

