Bietti-Kristalldystrophie
# Bietti-Kristalldystrophie

Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit im 3. Lebensjahrzehnt einsetzender tapetoretinaler Degeneration. Leitsymptome sind kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung in den hinteren Teilen der Netzhaut, im Bereich des Hornhaut-Limbus und in den Leukozyten. Weiter tritt eine Sklerosierung der Choroidea-Gefäße ein.

Die Krankheit wird auch als besondere Form der Retinitis pigmentosa gesehen.

Synonyme sind: Bietti`s kristalline Retinopathie; Kristalline korneoretinale Dystrophie; englisch Bietti crystalline corneoretinal dystrophy; BCD

Die Bietti-Kristalldystrophie ist nach dem italienischen Augenarzt Giovanni Battista Bietti (1907–1977) benannt, der sie 1937 erstmals beschrieb.

## Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Eine erhöhte Verbreitung wird bei Menschen asiatischer Herkunft angenommen. Die Erkrankung wird autosomal–rezessiv vererbt.

## Ursache

Zugrunde liegt ein Gendefekt im CYP4V2-Gen auf Chromosom 4 Genort q35.1–q35.2, welches das Zytochrom P450 4V2 Protein enkodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Nachtblindheit, fortschreitender Visusverschlechterung und perizentralen Gesichtsfeldausfällen. Die Krankheit mündet in einer Erblindung.

## Therapie

Eine wirksame Behandlung ist bislang nicht bekannt.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Schnyder-Hornhautdystrophie.

