Matthew-Wood-Syndrom
# Matthew-Wood-Syndrom

Das Matthew-Wood-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Anophthalmie kombiniert mit einer Lungenhypoplasie und gehört zu den syndromalen Mikrophthalmien.

Synonyme sind: Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie; Mikrophthalmie, syndromale, Typ; MCOPS9

Die Bezeichnung wurde von den Autorinnen der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Mary J. Seller, Teresa B. Davis und Mitarbeiter auf Wunsch der Eltern vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im STRA6-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Mikrophthalmie
* Lungenhypoplasie

hinzu können weitere Fehlbildungen kommen.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die autosomal-dominant vererbte Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) mit Mutationen am RARB-Gen im Chromosom 3 p24.2

