XLAG-Syndrom
# XLAG-Syndrom

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

Es betrifft nur das männliche Geschlecht.

Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:

* Partington-Syndrom
* Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
* West-Syndrom

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde
* Agenesie des Corpus callosum
* schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter
* Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur
* intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus

## Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.

