title: Pentosuria
text: # Pentosuria
  
  La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, ad alte concentrazioni nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso.
  
  ## Epidemiologia e storia
  
  Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod).
  
  ## Eziologia
  
  La patologia è dovuta a deficit dell'enzima L-xilulosio reduttasi.
  
  