title: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
text: # Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  
  La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
  
  ## Eziologia
  
  La malattia è a trasmissione autosomica dominante ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31. Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.
  
  ## Clinica
  
  ### Segni e sintomi
  
  Il quadro clinico della malattia è costituito da:
  
  * Macrocefalia, in assenza di dilatazione dei ventricoli cerebrali o di aumento della pressione intracranica
  * Amartomi dei tessuti di origine mesodermica (con sviluppo di polipi intestinali e di emangiomi multipli)
  * Dismorfie, in particolare a livello del volto
  * Ritardo globale dello sviluppo
  * Struma multinodulare
  * Aumento del rischio di sviluppo di neoplasie:
     * Adenoma della tiroide
     * Tumore della tiroide midollare indifferenziato
     * Altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare sanguinamento e dolore
  
  ### Esami strumentali e di laboratorio
  
  La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.
  
  ### Diagnosi differenziale
  
  La malattia entra in diagnosi differenziale con:
  
  * La sindrome da poliposi giovanile
  * La sindrome di Peutz-Jeghers
  * La sindrome di Proteo
  * La neurofibromatosi di tipo 1
  * La sindrome di Cowden
  
  ## Trattamento
  
  La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.
  
  