title: Sindrome di Angelman
text: # Sindrome di Angelman
  
  La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
  
  ## Storia
  
  La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini.
  
  ## Patologie correlate
  
  Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta a una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la Sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno).
  
  In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno e uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).
  
  Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15, e solo nel 3-5% dei pazienti. Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno a essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno.
  
  ## Sintomatologia
  
  Si riscontrano:
  
  * bassa statura
  * epilessia
  * ritardo mentale grave
  * ipotonia
  * difficoltà nel linguaggio
  * anomalie fisiche del viso.
  * postura tipica definita a marionetta
  * facilità al riso
  * atassia e movimenti stereotipati
  
  ## Eziologia
  
  L'imprinting viene riprogrammato a ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, e il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.
  
  ## Trattamento
  
  Nell'età pediatrica c'è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica (per il potenziamento dei muscoli posturali) e psicomotoria (in modo da migliorare la prestazione cognitiva per supportare un eventuale miglioramento a livello motorio). Il trattamento logopedico e psicomotorio insieme possono avviare un discorso di "comunicazione aumentativa (CAA)" laddove sussista un buon livello cognitivo e una buona competenza simbolica.
  
  