title: Sindrome di Canavan
text: # Sindrome di Canavan
  
  La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale.
  
  l'incidenza nella popolazione è di 1:100.000.(i primissimi sintomi della condizione appaiono in età neonatale)
  
  ## Tipologia della sindrome
  
  La sindrome di Canavan si presenta in due forme distinte della malattia: lieve e grave
  
  * Sindrome di Canavan grave: i pazienti presentano ipotonia grave ed un grave ritardo nello sviluppo fisico e mentale con un'alta concentrazione di acido 1-naftilacetico nelle urine.
  * Sindrome di Canavan lieve: nei pazienti si notano disturbi del linguaggio e nell'apprendimento con una dose leggermente elevata di acido 1-naftilacetico.
  
  ## Eziologia
  
  La condizione è causata dalla mutazione di un gene chiamato ASPA che codifica l'enzima aspartoacilasi.
  
  ## Prognosi
  
  La prognosi è variabile: nella sindrome di Canavan grave l'aspettativa di vita è di solito a 10 anni e raramente supera questo limite. Nella sindrome di Canavan lieve l'aspettativa di vita è normale per cui la prognosi è molto positiva.
  
  