title: Sindrome da iper-IgM
text: # Sindrome da iper-IgM
  
  Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.
  
  ## Epidemiologia
  
  Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita.
  
  ## Sintomatologia
  
  Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite, broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia
  
  ## Diagnosi
  
  Indagini da laboratorio riscontrano elevati livelli sierici di IgM e IgD.
  
  ## Eziologia
  
  La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1.
  
  ## Terapia
  
  Fornisce ottimi risultati la somministrazione di immunoglobuline endovena. Da tenere in considerazione il trapianto di midollo osseo.
  
  ## Prognosi
  
  Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia. Nel caso di complicanze, o di particolari forme, si arriva ad un'aspettativa di vita inferiore ai 30 anni , in tali casi il trapianto del midollo osseo, soprattutto in giovane età si dimostra risolutivo.
  
  