title: Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
text: # Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
  
  La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.
  
  ## Epidemiologia
  
  In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.
  
  ## Eziologia
  
  La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.
  
  ## Sintomatologia
  
  Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.
  
  ## Esami
  
  * Tomografia computerizzata
  * Risonanza magnetica
  
  Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.
  
  ## Terapia
  
  Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.
  
  ## Prognosi
  
  Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.
  
  