title: Sindrome di Shwachman-Diamond
text: # Sindrome di Shwachman-Diamond
  
  La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds.
  
  ## Epidemiologia
  
  Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100.000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman.
  
  ## Manifestazioni cliniche
  
  La sindrome comporta essenzialmente:
  
  * insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazioni ossee;
  * gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia.
  
  La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).
  
  Possono essere associate varie altre anomalie:
  
  * anemia;
  * piastrinopenia;
  * ritardo psicomotorio;
  * bassa statura;
  * mielodisplasia;
  * ipotermia lieve cronica;
  * diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico).
  
  ## Prognosi
  
  Nel primo anno di vita può essere mortale. Per evitare il decesso è necessario un trapianto di midollo osseo, nonostante i rischi di un simile intervento in età infantile. Alcuni disturbi di tale sindrome si attenuano con il crescere dell'età: purtroppo alcuni di questi ultimi (ad esempio le disfunzioni pancreatiche) non possono essere risolti con il trapianto di midollo osseo e dunque vanno trattati separatamente.
  
  