title: Aminoacidopatie
text: # Aminoacidopatie
  
  Le aminoacidopatie sono malattie del metabolismo degli amminoacidi di origine ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ne sono conosciute circa 70.
  
  Tra queste vi sono il:
  
  * pku o fenilchetonuria (o PKU),
  * difetto di CPS,
  * difetto di OCT,
  * difetto di ASAS,
  * difetto di ASAL,
  * argininemia,
  * MSUD,
  * omocistinuria,
  * tirosinemie (tipo II – III),
  * iperglicinemia non chetotica,
  * difetto di sintesi della serina,
  * aciduria metilmalonica,
  * aciduria propionica,
  
  Queste anomalie sono dovute alla mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione di amminoacidi, come la fenilanina o l'omocisteina, i quali possono essere presenti nel sangue o nell'urina.
  
  Gli individui colpiti da queste malattie devono sottoporsi a una dieta rigorosa e a basso contenuto dell'amminoacido che comporta la malattia.
  
  