title: Sindrome di Cross-McKusick-Breen
text: # Sindrome di Cross-McKusick-Breen
  
  La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.
  
  ## Epidemiologia
  
  Si tratta di una sindrome estremamente rara.
  
  ## Eziopatogenesi
  
  Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.
  
  ## Clinica
  
  I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.
  
  ## Diagnosi
  
  La diagnosi è clinica.
  
  ## Trattamento
  
  Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.
  
  