title: Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
text: # Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
  
  Per distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli motori e cardiaci.
  
  ## Storia
  
  Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte; inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond Cestan e N. J. LeJonne, in seguito nel 1966 da Alan Eglin Heathcote Emery e Fritz Emanuel Dreifuss, da cui prese il nome la sindrome.
  
  ## Epidemiologia
  
  Viene diagnosticata prevalentemente in età infantile; la malattia è di diffusione rara.
  
  ## Eziologia
  
  La causa è genetica, legata ad una deficienza del cromosoma X (Xq28): nello specifico è causata da mutazioni a carico dei geni delle proteine della famiglia delle lamine, che formano i filamenti intermedi i quali ancorano i nuclei della suola terminale ai filamenti di actina. Esiste anche una forma più rara, autosomica recessiva..
  
  ## Clinica
  
  ### Segni e sintomi
  
  Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ipostenia e ipotrofia, che si riscontrano prima dei vent'anni. Fra le varie patologie che si associano alla distrofia, a livello cardiaco si riscontra la cardiomiopatia dilatativa.
  
  ### Esami di laboratorio e strumentali
  
  Fra gli esami diagnostici, oltre l'anamnesi familiare spesso si ricorre alla biopsia muscolare, fino all'esame del DNA.
  
  ## Trattamento
  
  Si cerca di migliorare la mobilità della persona colpita dalla sindrome per evitare anche possibili contratture, solitamente si rende necessario l'innesto di un pacemaker-defibrillatore.
  
  Ci son stati casi di trapianti di cuore, su soggetti con questa patologia, migliorando sensibilmente la qualità di vita.
  
  