title: Acrogeria
text: # Acrogeria
  
  L'acrogeria è una malattia congenita rara con atrofia della pelle e del tessuto adiposo sottocutaneo a livello principalmente del viso e delle estremità; si riscontra inoltre iperpigmentazione e quindi un aspetto cutaneo che richiama un invecchiamento precoce (progeria).
  
  ## Epidemiologia e storia
  
  L'incidenza della malattia è sconosciuta; è probabile che l'ereditarietà sia autosomica recessiva. Il genere femminile sembra essere colpito molto più spesso.
  
  La malattia è anche detta sindrome di Gottron dal dermatologo tedesco Hautarzt Heinrich Gottron, che nel 1940 ne fornì per primo una descrizione.
  
  ## Eziologia
  
  L'esatta eziologia è sconosciuta, ma si ritiene che alla base della sindrome vi sia una mutazione a carico del gene COL3A1 sul braccio lungo del cromosoma 2, in corrispondenza del locus genico q32.2. La malattia potrebbe però essere causata anche da una mutazione a carico del gene LMNA.
  
  ## Clinica
  
  ### Sintomi e segni
  
  I segni clinici della sindrome sono:
  
  * Insorgenza della malattia durante la prima infanzia
  * Acromicria (dimensioni ridotte delle mani, dei piedi e degli arti in generale)
  * Micrognazia
  * Grave atrofia della cute e del sottocute con alterazioni morfologiche degli strati cutanei più profondi, tendenza a lesioni meccaniche e teleangectasia locale
  * Eritema del volto, con pelle atrofica e avvizzita
  * Rash cutaneo simile a quello della scarlattina
  * Onicodistrofia
  
  Non è rara la comorbidità con la sclerodermia.
  
  ### Esami strumentali e di laboratorio
  
  La radiografia mostra una degenerazione del tessuto osseo spugnoso; spesso è visibile anche una mancata chiusura della placca epifisaria.
  
  ### Diagnosi differenziale
  
  L'acrogeria entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Brugsch, con la sindrome di Hutchinson-Gilford, con l'aplasia congenita della cute e con la sindrome di Ehlers-Danlos.
  
  