title: Malattia MYH9-correlata
text: # Malattia MYH9-correlata
  
  Per malattia MYH9-correlata si intende un gruppo di patologie rare a trasmissione autosomica dominante che comprende:
  
  * l'anomalia di May-Hegglin (MHA)
  * la sindrome di Sebastian (SBS)
  * la sindrome di Fetchner (FTNS) e
  * la sindrome di Epstein (EPTS).
  
  Esse sono causate dalla mutazione del MYH9, il gene che codifica la sintesi della catena pesante della miosina IIA non muscolare (NMMHC-IIA). Le quattro condizioni patologiche sono una differente espressione clinica e fenotipica di una singola malattia.
  
  ## Patogenesi
  
  La piastrinopenia è dovuta a piastrinopoiesi inefficace, poiché il numerodei MKC e la sopravvivenza piastrinica sono normali. È presente un'anomalia a carico del citoscheletro con conseguente deficit funzionale piastrinico.
  
  ## Clinica
  
  La diatesi emorragica è l'unico aspetto clinico dominante della HA e SBS, mentre in caso di EPTS possono coesistere ipo-anacusia neurosensoriale e insufficienza renale e nella FTNS si aggiunge anche la cataratta.
  
  