title: Xantomatosi cerebrotendinea
text: # Xantomatosi cerebrotendinea
  
  La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
  
  ## Storia
  
  Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.
  
  ## Epidemiologia
  
  Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.
  
  ## Sintomatologia
  
  Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.
  
  ## Eziologia
  
  La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari
  
  ## Terapia
  
  Il trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.
  
  ## Prognosi
  
  Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso.
  
  