title: Xantomatosi
text: # Xantomatosi
  
  Per xantomatosi, termine definito talvolta anche come xantelasmosi, si intende una qualunque condizione causata dal deposito di lipidi.
  
  in particolare si tratta di un deposito di colesterolo ematico e delle LDL a livello della pelle e dei tendini.
  
  ## Tipologia
  
  Fra le varie forme, le più studiate in campo medico sono:
  
  * Xantomatosi cerebrotendinea
  * Xantomatosi disseminata
  * Xantomatosi intestinale
  * Morbo di Hand-Schuller-Christian
  
  ## Sintomatologia
  
  Interessa principalmente cute ed organi interni. Fra le manifestazioni associate, iperlipoproteinemia e paraproteinemia.
  
  ## Eziologia
  
  Il difetto viene causato da una mutazione genetica.
  
  L'inibizione della NPC1L1 con Ezetimibe ha condotto a una regressione della xantomatosi insieme ad una riduzione dei livelli ematici di colesterolo e steroli vegetali.
  
  