title: Tirosinemia
text: # Tirosinemia
  
  La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
  
  ## Presentazione clinica
  
  Sono presenti alterazioni della funzionalità epatica e renale e ritardo mentale; spesso è presente ipertirosinemia. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale.
  
  ## Classificazione
  
  ### Tirosinemia I o epatorenale
  
  È una forma autosomica recessiva, caratterizzata da deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi. Si presenta soprattutto con alterazioni della funzionalità epatica, cui conseguono cirrosi e insufficienza, neuropatie periferiche, rachitismo e un caratteristico odore "di cavolo bollito".
  
  ### Tirosinemia II o oculocutanea
  
  Si tratta anch'essa di una forma autosomica recessiva, caratterizzata però da deficit dell'enzima tirosina transaminasi. Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia.
  
  ### Tirosinemia III
  
  È autosomica recessiva, dovuta a un deficit dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Si manifesta semplicemente con ipertirosinemia, a volte associata a ritardo mentale. La funzionalità epatica è normale.
  
  ## Terapia
  
  La terapia varia in base al tipo di tirosinemia. Una bassa dieta proteica è spesso necessaria, buoni risultati sono stati ottenuti con il nitisinone e, nella tirosinemia di tipo I, con il trapianto di fegato.
  
  