title: Sindrome di Greig
text: # Sindrome di Greig
  
  La sindrome di Greig o cefalopolisindattilia di Greig è una malattia genetica rara caratterizzata da dismorfismo cranio-facciale, polidattilia e sindattilia.
  
  ## Epidemiologia e storia
  
  La malattia deve il suo nome al medico scozzese David Middleton Greig (1864-1936) che per primo la descrisse nel 1926; il sinonimo Sindrome di Hootnick-Holmes deriva invece dagli statunitensi David Randall Hootnick, chirurgo ortopedico, e Levis B. Holmes, pediatra: i due furono autori, nel 1972, di una pubblicazione che offriva una descrizione dettagliata della sindrome.
  
  L'incidenza della malattia è stimata tra 1 e 9 casi ogni milione di nati vivi.
  
  ## Eziologia
  
  È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, causata da una mutazione genetica a carico del gene GLI3 localizzato sul braccio corto del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p13. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione e la sua alterazione comporta la perdita di attività funzionale del gene stesso. Altre mutazioni a carico di questo gene possono essere responsabili della sindrome di Pallister-Hall o della sindrome acrocallosa.
  
  ## Clinica
  
  ### Segni e sintomi
  
  Il quadro clinico tipico della sindrome è caratterizzato da macrocefalia, fronte prominente, ritardo della chiusura delle fontanelle, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani (post-assiale) o ai piedi (pre-assiale); un'altra alterazione delle dita è la sindattilia parziale a carattere membranoso: la fusione delle dita può coinvolgere tutte le dita della mano o solo alcune; se presente ai piedi, coinvolge soprattutto il secondo, il terzo e il quarto dito.
  
  In rari casi possono osservarsi difetti del corpo calloso, compresa l'agenesia, o altre anomalie a carico del cervello.
  
  ### Diagnosi
  
  La diagnosi avviene a seguito del riscontro della triade di segni clinici costituita da:
  
  * polidattilia preassiale in compresenza di sindattilia membranosa
  * ipertelorismo oculare
  * macrocefalia
  
  La malattia entra comunque in diagnosi differenziale con le seguenti patologie:
  
  * sindrome acrocallosa
  * sindrome di Carpenter
  * sindrome del nevo basocellulare, detta anche sindrome di Gorlin-Goltz
  * sindrome di Mohr o sindrome oro-facio-digitale
  * sindrome di Pallister-Hall
  * polisindattilia
  
  ## Prognosi
  
  L'aspettativa di vita è in genere normale, tuttavia il rischio di soffrire di ritardo mentale, nei soggetti affetti dalla sindrome, sembra essere superiore a quello della popolazione generale.
  
  