title: Sindrome di Nicolaides-Baraitser
text: # Sindrome di Nicolaides-Baraitser
  
  La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia genetica molto rara le cui principali caratteristiche sono bassa statura (fino al nanismo), alterazioni della struttura dei capelli, malformazioni delle dita, epilessia e grave ritardo mentale.
  
  ## Epidemiologia e storia
  
  Il nome fa riferimento agli autori della prima descrizione della malattia, pubblicata nel 1993 e ad opera della pediatra cipriota Paola Nicolaides e del genetista britannico Michael Baraitser. Si tratta di una sindrome rarissima: la sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso ogni milione di nati vivi.
  
  ## Eziologia
  
  È una patologia a trasmissione autosomica dominante; è dovuta a una mutazione genetica a carico del gene SMARCA2, localizzato sul braccio corto del cromosoma 9, nel locus genico 9p24.3.
  
  ## Clinica
  
  ### Segni e sintomi
  
  La sindrome si manifesta con:
  
  * microsomia
  * ipotricosi del cuoio capelluto, con capelli radi
  * microcefalia e anomalie a livello del viso
  * convulsioni ed epilessia
  * ritardo mentale di grave entità
  * brachidattilia con epifisi delle falangi distali a forma conica, aumentato spazio tra un dito e l'altro, diminuzione del tessuto adiposo sottocutaneo delle mani e dei piedi
  
  ### Diagnosi differenziale
  
  La sindrome di Nicolaides-Baraitser entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Coffin-Siris, anch'essa caratterizzata da ritardo mentale, microcefalia e anomalie a carico delle dita.
  
  