title: Porfiria da carenza di ALA deidratasi
text: # Porfiria da carenza di ALA deidratasi
  
  La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss o plumboporfiria, è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche.
  
  ## Epidemiologia
  
  È una condizione estremamente rara, riscontrata solo in una decina di casi in letteratura.
  
  ## Eziologia
  
  La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindi solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro clinico, mentre le persone con solo un gene mutato sono generalmente asintomatiche. Come conseguenza di tale condizione, i livelli dell'enzima ALA deidratasi sono decisamente più bassi di quelli necessari per una corretta biosintesi dell'eme.
  
  ## Clinica
  
  Le manifestazioni cliniche sono soprattutto di tipo cutaneo, tuttavia, soprattutto nella prima infanzia, si possono riscontrare sintomi neurologici acuti simili a quelli caratterizzanti la porfiria acuta intermittente.
  
  