title: Sindrome di Ohdo blefarofimosi
text: # Sindrome di Ohdo blefarofimosi
  
  La sindrome di Ohdo blefarofimosi (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-ritardo mentale tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata malformazioni multiple.
  
  ## Epidemiologia
  
  Si tratta di una condizione molto rara, diagnosticata solo in una trentina di pazienti.
  
  ## Eziologia
  
  La causa è sconosciuta anche se una volta è stata diagnosticata a tre elementi della stessa famiglia facendo pensare ad un coinvolgimento familiare della malattia.
  
  ## Clinica
  
  Le manifestazioni cliniche comprendono:
  
  * alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale, atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia;
  * ipoplasia dentale;
  * microcefalia e ritardo mentale;
  * ipotonia muscolare;
  * sordità neurosensoriale.
  