title: Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
text: # Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
  
  La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante.
  
  ## Epidemiologia
  
  Si tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.
  
  ## Eziopatogenesi
  
  La sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.
  
  ## Clinica
  
  È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che insorge nell'infanzia e interessa particolarmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, intolleranza al caldo per ghiandole sudoripare ipofunzionanti, anomalie dello sviluppo dentario ed ipercheratosi palmo-plantare.
  
  ## Diagnosi
  
  La diagnosi molecolare conferma la patologia.
  
  ## Trattamento
  
  Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.
  
  