title: Duplicazioni segmentali
text: # Duplicazioni segmentali
  
  Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300kb. Esse rappresentano circa il 6% del genoma umano e sono intersperse in tutto il genoma ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche geni e pseudogeni.
  
  Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della ricombinazione omologa non allelica possono causare delezioni e duplicazioni, ma anche inversioni, traslocazioni e cromosomi marcatori.
  
  Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:
  
  * Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George (quando associata ad aplasia timica);
  * Sindrome di Williams-Beuren;
  * Sindrome di Smith-Magenis;
  * inv/dup 22 o sindrome degli occhi di gatto.
  