title: Malattia di DeSanctis-Cacchione
text: # Malattia di DeSanctis-Cacchione
  
  La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
  
  ## Epidemiologia
  
  Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.
  
  ## Sintomatologia
  
  Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:
  
  * xeroderma pigmentoso
  * ritardo dello sviluppo psicomotorio
  * disidrosi cutanea
  * congiuntivite
  * microcefalia
  * bassa statura
  * ipoacusia neurosensoriale
  * iperpigmentazione dopo esposizione solare
  
  ## Eziologia
  
  La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.
  
  ## Terapia
  
  Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si base sulla prevenzione delle complicanze.
  
  