title: Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
text: # Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
  
  Specialità: malattie metaboliche gentiche
  
  Il deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi. Questa disfunzione metabolica comporta gravi ipoglicemie e acidosi lattica in occasione di digiuni prolungati o a seguito dell'ingestione di cibo, medicinali o altro contenente fruttosio, saccarosio (zucchero), sorbitolo, xilitolo e altri.
  
  Il deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi viene spesso chiamato come Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (deficit della fruttosio-1-fosfato-aldolasi) o Fruttosemia (deficit di fruttochinasi) in quanto tutte malattie a carattere autosomico recessivo che hanno diagnosi e trattamenti simili. In inglese HFI (Hereditary Fructose Intolerance).
  
  ## Sintomatologia
  
  Il paziente è asintomatico se non ingerisce fruttosio. A seguito di digiuni prolungati o all'assunzione di fruttosio, sorbitolo, saccarosio si possono verificare:
  
  * forti crisi ipoglicemiche
  * convulsioni
  * sopore acuto
  * sudore freddo
  * shock
  * acidosi
  * emorragia intestinale
  * coma
  
  ## Trattamento d'emergenza
  
  In caso di crisi acute si raccomanda l'immediata infusione endovenosa di soluzione glucosata e bicarbonato per correggere l'ipoglicemia e l'acidosi.
  
  ## Trattamento
  
  Il trattamento consiste nell'evitare digiuni prolungati e nell'osservare una dieta priva degli zuccheri in questione, non sono necessari medicinali. La tolleranza al digiuno e all'assunzione di fruttosio migliora con la crescita nei bambini fino all'età adulta.
  
  ## Diagnosi
  
  In genere la diagnosi avviene in età pediatrica durante il periodo di svezzamento a seguito di gravi crisi ipoglicemiche nel bambino, causate da digiuni prolungati o dall'ingestione di frutta o zucchero.
  
  La diagnosi è possibile mediante test del DNA e richiede una minima quantità di sangue. Metodi alternativi invasivi sono la biopsia epatica e il test da carico di fruttosio (molto pericoloso per i fruttosemici).
  
  ## Frequenza
  
  Internazionale, l'incidenza è stimata in 1 su 20.000 negli USA, 1 su 26.000 in Europa occidentale, equamente distribuita tra i sessi.
  
  ## Educazione dei pazienti
  
  I pazienti o i genitori dovrebbero essere consigliati da un dietologo riguardo ai tipi di zuccheri contenuti in frutta, verdura e cibo in genere. L'esclusione del fruttosio dalla dieta del paziente comporta una vita normale e senza particolari limitazioni.
  
  