title: Sindrome MERRF
text: # Sindrome MERRF
  
  Per Sindrome MERRF (o epilessia mioclonica con fibre rosse raggrinzite) in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale. È estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 / 400.000 nell'Europa settentrionale e ha diversi gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia.
  
  ## Epidemiologia
  
  La sua incidenza è quasi di 1 persona su 400.000, con prevalenza maggiore negli USA. L'età di esordio è adolescenziale.
  
  ## Sintomatologia
  
  Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo :
  
  * sordità
  * visione notturna diminuita
  * bassa statura
  * atassia
  * debolezza muscolare
  * epilessia mioclonica progressiva
  * difficoltà a sostenere un esercizio fisico prolungato
  * "Fibre Rosse raggrinzite" - gruppi di mitocondri malati si accumulano nella regione subsarcolemmale della fibra muscolare quando il tessuto muscolare è colorato con colorazione tricromica Gomeri
  * demenza (raramente).
  
  A seconda del DNA mitocondriale mutato cambiano le manifestazioni riscontrate. Alcuni pazienti inoltre possono manifestare achinetopsia ad intermittenza.
  
  ## Geni mutati
  
  La sindrome di MERRF è causata da una mutazione alla posizione 8344 nel genoma mitocondriale in oltre l'80% dei casi. Questa mutazione interferisce il gene mitocondriale per tRNA-Lys e così interrompe la sintesi di proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa.
  
  Molti geni sono coinvolti. Tra cui:
  
  * MT-TK Le principali mutazioni per il gene MT-TK sono MTTK MERRF8344G e MTTK MERRF8356G
  * MT-TL1
  * MT-TH
  * MT-TS1
  * MT-TS2
  * MT-TF
  
  ## Diagnosi
  
  Il sospetto diagnostico viene fatto raccogliendo i sintomi principali e tramite biopsia muscolare. Alla biopsia saranno evidenti le fibre muscolari rosse raggrinzate: in pazienti con sindrome si osservano aggregati di mitocondri anormali che si accumulano principalmente nelle cellule muscolari.
  
  ## Trattamento
  
  Come molte malattie mitocondriali, non esiste alcuna cura per la MERRF e il trattamento è principalmente sintomatico. Alta dosi di Coenzima Q10 e L-Carnitina sono state provate con scarso successo come terapie con la speranza di migliorare la funzione mitocondriale.
  
  