Xia-Gibbs-Syndrom
# Xia-Gibbs-Syndrom

Das Xia-Gibbs-Syndrom (kurz XGS) oder auch synonyom bezeichnet als AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome ist eine seltene, durch Genmutation eines Proteins im Erbgut des Menschen entstandene Krankheit. Das klinische Erscheinungsbild ist in der Regel eine unspezifische Entwicklungsverzögerung bei Kindern, geistige Behinderung sowie weitere Symptome. Die Diagnose kann nur nach DNA-Analyse gestellt werden.

## Verbreitung

Schätzungen zur Folge beträgt die Prävalenz des Xia-Gibbs-Syndroms eine von 80.000 Lebendgeburten. Im Jahr 2021 waren weltweit mehr als 270 Personen betroffen. Da viele Betroffene aufgrund fehlender Gentests nicht diagnostiziert werden (insbesondere in Entwicklungsländern), könnte die Häufigkeit höher sein.

## Ursache

Das Xia-Gibbs-Syndrom wird durch eine heterozygote Mutation im AHDC1-Gen auf Chromosom 1p36 verursacht.

## Klinische Erscheinungen

Zu den Hauptmerkmalen des Xia-Gibbs-Syndroms, die bei der Mehrheit der Betroffenen auftreten, gehören Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung mit stark eingeschränkter oder fehlender Sprache, mittelschwere bis schwere kognitive Beeinträchtigung, Hypotonie, strukturelle Hirnanomalien und unspezifische dysmorphe Merkmale. Weitere Merkmale können Schlafapnoe, Bewegungsstörungen (Ataxie, Tremor und Bradykinesien), die häufig in der Kindheit oder Jugend auftreten, Kleinwuchs, Krampfanfälle, Augenanomalien, Verhaltensauffälligkeiten, Autismus-Spektrum-Störung, Skoliose und Laryngomalazie sein.

## Geschichte

$^{ErstmalswurdediehumangenetischeStörungvonXiaetal.}$ $^{imJahr2014beschriebenalsdenovoMutationimBereichdesGensAHDC1.IdentifiziertwurdederDefektdurchvollständigeGenomsequenzierung.WeitererErkenntnisgewinnwurdenebenfallsamBaylorCollegeinTexas/USAerzielt}^.$

## Forschungsarbeiten

Zur besseren Erforschung des Syndroms werden sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) genutzt. Im Jahr 2023 wurde eine Zelllinie mit einem Gendefekt auf dem AHDC1-Gen hergestellt. Diese Zelllinie mit einer spezifischen Mutation kann ein nützliches Instrument für die Untersuchung der Pathogenese und das Screening der Arzneimitteltherapie des Xia-Gibbs-Syndrom sein.

