LADD-Syndrom
# LADD-Syndrom

Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.

Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 oder im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13 zugrunde, welche für Rezeptoren bzw. für einen Liganden für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodieren.

Mutationen im FGFR10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind: Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:

* Tränensystem mit verminderte bis fehlender Tränensekretion, tränende Augen, Konjunktivitis oder Dakryozystitis
* Ohrmuscheln mit becherförmigen Ohren („cup-shaped-ears“), Schwerhörigkeit
* Zähne mit Fehlen einzelner Zähne, Schmelzhypoplasie, frühzeitiger Zahnverlust
* Speicheldrüsen mit trockenem Mund, Karies, Schluckstörung
* Finger mit dreigliedrigem (Triphalangealer Daumen) oder geteilten Daumen, unterentwickeltem Hypothenar, Klinodaktylie, Syndaktylie

Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.

