Chorea-Akanthozytose
# Chorea-Akanthozytose

Die Chorea-Akanthozytose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Akanthozytose mit neurologischen Auffälligkeiten und normalen Lipoproteinen im Blutserum. Sie gehört zu den Neuroakanthozytosen.

Synonyme sind: ChAc; Choreoakanthozytose; Levine-Critchley-Syndrom

Die Namensbezeichnung wurde im Jahre 1985 von Tetsuo Sakai und Mitarbeiter vorgeschlagen und bezieht sich auf den Autoren der Entdeckung des Krankheitsbildes im Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Arzt Irvine M. Levine und dessen Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 und 1968 sowie auf den britischen Neurologen MacDonald Critchley.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es sind wohl weltweit etwa 500–1000 Betroffene, gehäuft in Japan bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen im VPS13A-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.2 zugrunde, welches für Chorein kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Erwachsenenalter, bei etwa einem Drittel Krampfanfälle als Erstzeichen
* Akanthozytose
* neurologische Auffälligkeiten meist im Erwachsenenalter wie Tourette-Syndrom, Chorea Huntington, Dyskinesie im Mund- und Gesichtsbereich, oft Zungen- und Lippenbisse, Grimassen, Dysarthrie
* Hyperkinesen der Gliedmaßen
* mitunter parkinsonartig
* oft distale Muskelatrophie mit abgeschwächten Eigenreflexen (MER)
* schwankendes Gangbild
* auch Sensibilitätsstörungen
* Creatin-Kinase im Serum meist erhöht
* selten Blasenfunktionsstörung
* Liquor cerebrospinalis und Serumlipoproteine normal
* Nervenleitgeschwindigkeit normal

## Diagnose

Die Diagnose kann schwierig sein. Wichtige Hinweise sind selbstverletzendes Verhalten. Die Akanthozytose muss nicht immer nachweisbar sein, die Western Blot-Analyse ergibt das Fehlen von Chorein in den Erythrozyten.

Die Magnetresonanztomographie ergibt eine Atrophie des Striatum, insbesondere des Kopfes des Nucleus caudatus mit vermindertem Glukosestoffwechsel.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Bassen-Kornzweig-Syndrom (AR)
* McLeod-Syndrom (XR)
* Chorea Huntington
* Chorea-Huntington-ähnliche Krankheiten
* juvenile Form der Parkinson-Krankheit
* Tourette-Syndrom

## Therapie

Bislang ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich. Tiefe Hirnstimulation scheint eine Verbesserung zu bringen.

## Verlauf

Die Aussichten sind wegen des fortschreitenden Verlaufes ungünstig. Krampfanfälle oder eine vegetative Fehlfunktion kann zum plötzlichen Ableben führen.

