Frontometaphysäre Dysplasie
# Frontometaphysäre Dysplasie

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

Synonyme sind: Fronto-metaphysäre Dysplasie; FMD; Gorlin-Cohen-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert James Gorlin (11. Jan. 1923–29. Aug. 2006) und den Pädiater Michael M. Cohen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, etwa 30 Patienten sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, heterozygote Frauen sind nur geringgradig betroffen.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde, welches für Filamin A, ein Protein des Cytoskeletts, kodiert.

Weitere Erkrankungen mit Mutationen an diesem Gen sind das

* Melnick-Needles-Syndrom (MNS), beide zusammen werden auch als Fronto-oto-palato-digitale Osteodysplasien bezeichnet
* Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
* Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte oder teilweise fehlende Zahnentwicklung, maxilläre Mikrognathie
* zunehmende Schwerhörigkeit
* Muskelhypotrophie insbesondere der Hand, Flexionskontrakturen der Finger, ulnare Deviation des Handgelenkes

## Diagnose

Im Röntgenbild charakteristische Veränderungen sind:

* Hyperostose des Os frontale basal, fehlende Stirnhöhlen, Hyperostose der Schädelkalotte mit „Stahlhelmform“ des Schädels
* Hypoplasie des Processus condylaris des Unterkiefers
* metaphysäre Aufweitung mit Sklerosierung, teilweise mit Verbiegung der langen Röhrenknochen
* Hypoplasie der Beckenschaufel
* dorsal betonte Abflachung der Wirbelkörper, Skoliose

## Therapie

Eine Operation am Schädel ist in einigen Fällen möglich. Bei der Anästhesie können Probleme mit den Luftwegen auftreten.

