Skelettdysplasie
# Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.

## Einteilung nach ICD10

Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:

* Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie
* Q77.1 Thanatophore Dysplasie
* Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune)
* Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome
* Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie
* Q77.5 Diastrophische Dysplasie
* Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom
* Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
* Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
* Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
* Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis
* Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom
* Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom
* Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom
* Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit
* Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
* Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen
* Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom
* Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o.n.A. Osteodystrophie o.n.A.

## Letale Formen

Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:

* Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie
* Achondroplasie, homozygote Form
* Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune
* Atelosteogenesis
* Bumerang-Dysplasie
* Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
* Dyssegmentale Dysplasie
* Fibrochondrogenesie
* Greenberg-Dysplasie
* Hypophosphatasie, letale Form
* Kampomele Dysplasie
* Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
* Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal
* Osteogenesis imperfecta#OI Typ II
* Otozephalie
* Raine-Syndrom
* Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
* Schneckenbecken-Dysplasie
* Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form
* Stüve-Wiedemann-Syndrom
* Thanatophore Dysplasie
* Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff

## Früh manifeste Formen

Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.

* Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form
* Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)

## Überwiegend Epiphysäre Formen

* Multiple epiphysäre Dysplasie
* Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)
* Larsen-Syndrom

## Überwiegend Metaphysäre Formen

Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen:

* Achondroplasie
* Hypochondroplasie
* Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen)
* Asphyxierende Thoraxdysplasie
* Ellis-van-Creveld-Syndrom
* Osteoglophone Dysplasie

s. a. Metaphysäre Dysplasie

## Überwiegend Spondyläre Formen

Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf

* Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
* Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
* Pseudoachondroplasie
* Kniest-Dysplasie
* Metatrope Dysplasie
* Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie
* Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
* Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)

## Formen mit anarchischer Gewebsentwicklung

* Multiple kartilaginäre Exostosen
* Enchondromatose
* Fibröse Dysplasie
* Spondyloenchondrodysplasie

## Formen mit verminderter Knochendichte

* Osteogenesis imperfecta
* Achondrogenesie
* Juvenile Idiopathische Osteoporose

## Formen mit vermehrter Knochendichte

* Osteopetrose
* Pyknodysostose
* Kraniometaphysäre Dysplasie
* Diaphysäre Dysplasie
* Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
* Frontometaphysäre Dysplasie
* Dysosteosklerose
* Osteoektasie mit Hyperphosphatasie
* Osteopathia striata

## Segmental betonte Formen

* Kleidokraniale Dysplasie
* Trichorhinophalangeales Syndrom
* Osteoonychodysplasie
* Dyschondrosteosen: Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom

## Akromele Formen

* Akromikrische Dysplasie
* Brachydaktylie
* Geleophysischer Kleinwuchs
* Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
* Weill-Marchesani-Syndrom

## Akromesomele Formen

* Akromesomele Dysplasie

## Mesomele Formen

* Dyschondrosteose Léri Weill
