Megalokornea
# Megalokornea

Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea.

## Einteilung

Je nach Augeninnendruck kann unterschieden werden:

* Einfache isolierte Form, (simple isolated megalocornea), harmlos mit normalem Augendruck
* Form mit erhöhtem Augendruck (Hydrophthalmus) und Erblindungsgefahr
* Form mit weiteren Fehlbildungen wie Anteriorer Megophthalmus, Dysgenesie der Iris, der Augenlinse oder des Ziliarkörpers

## Ursache

Die Ursache dieser Entwicklungsstörung ist nicht bekannt. Sie tritt unter anderem als Zeichen eines Keratoglobus, meist mit Kurzsichtigkeit und hohem Astigmatismus, auf.

Bei angeborenen Formen erfolgt die Vererbung meistens X-chromosomal-rezessiv, viel seltener autosomal

* MGCN1 (MGCN) Der Erkrankung liegen Mutationen im CHRDL1-Gen am Genort Xq23 zugrunde.

## Im Rahmen von Syndromen

Die Megalokornea tritt häufig im Rahmen eines Marfan-Syndromes auf.

* Anophthalmie – Megalokornea – Kardiopathie – Skelettanomalien (Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom)
* Megalokornea – Sphärophakie – sekundäres Glaukom
* Megalokornea – Intelligenzminderung-Syndrom (Megalokornea – geistige Retardierung; MMR-Syndrom; Neuhäuser-Syndrom)

Weiter ist es Symptom beim Diallinas-Amalric-Syndrom oder N-Syndrom.

