Kongenitale Dyserythropoetische Anämie
# Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, englisch Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben.

## Klassifizierung

Nach dem zugrundeliegenden genetischem Defekt werden folgende Formen unterschieden:

* Typ I CDAN1 mit Mutationen im CDAN1-Gen an der Location 15q15, welches für Codanin-1 kodiert, autosomal-rezessiv
* Typ II CDAN2 mit Mutationen im SEC23B-Gen an der Location 20p11.2, autosomal-rezessiv
* Typ III CDAN3 mit Mutationen im KIF23-Gen an der Location 15q21, autosomal-dominant
* Typ IV CDAN4 mit Mutationen im KLF1-Gen an der Location 19p13.13-p13.12

## Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Befunde sind:

* Anämie in unterschiedlicher Schwere
* intermittierender Ikterus, Spleno- und Hepatomegalie

Typ I und II entwickeln eine zunehmende Eisenspeicherung. CDA I ist oft mit Dysmorphien verbunden, vor allem der Finger.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie sowie die Hereditäre Elliptozytose.

## Therapie

Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch, aber beim Typ I kann die Gabe von Alpha-Interferon hilfreich sein.

