Branchio-skeleto-genitales Syndrom
# Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Das Branchio-skeleto-genitale Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Kiemenbogendefekt, Skelettdysplasie und Hypospadie.

Synonyme sind: BSG-Syndrom; Elsahy-Waters-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die kanadischen Ärzte Nabil I. Elsahy und Reid Waters.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 Genort q21 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Hypertelorismus vom Typ Teebi Typ 2.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Intelligenzminderung, Entwicklungsretardierung, Epilepsie
* Gesichtsdysmorphie, Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie der Maxilla, Prognathie, Kieferzysten, Gaumenspalte, breite flache Nase, quere Hautfalten über der Nasenwurzel, Hypertelorismus, Strabismus, Ptosis, Nystagmus
* Skelettauffälligkeiten: Brachyzephalie, Trichterbrust, Fusion des 2. und 3. Halswirbels
* Hypospadie
* Zahnanomalien, Dentindysplasie, Zahnfehlstellungen

Schwerhörigkeit kann zusätzlich auftreten.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind andere Syndrome mit vergröberten Gesichtszügen und geistiger Behinderung wie

* Coffin-Lowry-Syndrom
* α-Thalassämie-Geistige-Retardierung-Syndrom
* Fragiles-X-Syndrom
* Sotos-Syndrom
* Williams-Beuren-Syndrom
* ATR-X-Syndrom
