Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
# Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 ist eine sehr seltene angeborene Form einer Erbgutschädigung mit Verlust genetischen Materials am X-Chromosom (Mikrodeletionssyndrom). Hauptmerkmale sind Ichthyose (Schuppenflechte), Kleinwuchs, Hypogonadotroper Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion).

Synonyme sind: Del(X)(p23); Xp22.3 microdeletion syndrome

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, sofern es sich nicht um Spontandelektionen handelt.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid sulfatase kodiert, die an der Regulation der Permeabilitätsschranke und der Desquamation der Haut beteiligt ist. Isolierte Deletion dieses Genes führt zur X-chromosomalen Ichthyose. Beim vorliegenden Mikrodeletionssyndrom sind weitere, angrenzende Gene mit betroffen, so dass es zu den Contiguous gene syndromen gehört.

## Klinische Erscheinungen

Abhängig von der Länge der Deletion und den betroffenen Genen ist das klinische Bild sehr unterschiedlich. Hauptmerkmale sind:

* Ichthyose
* meist nur leichte geistige Beeinträchtigung
* Kallmann-Syndrom
* Kleinwuchs
* Chondrodysplasia punctata
* okulärer Albinismus
* Epilepsie

Hinzu können Aufmerksamkeitsdefizit oder Hyperaktivität, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation kommen.

