Deutsches Humangenom-Phänomarchiv
# Deutsches Humangenom-Phänomarchiv

Das Deutsche Humangenom-Phänomarchiv (im Englischen „German Human Genome Phenome Archive“, GHGA) ist ein Konsortium der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI). GHGA strebt, eine sichere nationale Infrastruktur für menschliche Omics-Daten zu schaffen, um so die Genomdaten für die wissenschaftliche Forschung nutzbar zu machen und gleichzeitig Datenmissbrauch zu verhindern.

## Ziele

Kernziel von GHGA ist es, eine nationale Infrastruktur für humane Genomdaten aufzubauen. Diese Genomdaten sollen offen und gemäß der FAIR-Prinzipien, zugänglich gemacht werden. Dies ermöglicht die sekundäre Nutzung der Daten, die vermehrt in der Diagnostik, personalisierten Medizin und der biomedizinischen Forschung gesammelt werden.

Genomdaten sind sensible, personenbezogene Daten und bedürfen eines sorgfältigen Schutzes, da sie Rückschlüsse auf die Patienten zulassen. GHGA setzt die für Deutschland spezifischen gesetzlichen Anforderungen (DSGVO) um und erlaubt so, humane Genomdaten in einem sicheren, einheitlichen und datenschutzkonformen Rahmen zusammenzuführen, zu speichern und zu analysieren.

Ziele:

* Bereitstellung eines nationalen, sicheren Langzeitarchivs humaner Omics-Daten.
* Beseitigung rechtlicher und ethischer Hindernisse für den Datenaustausch durch die Schaffung eines einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmens.
* Erhöhung der FAIRness von Omics-Daten und Erleichterung der Einbettung in nationale und internationale Datenressourcen und - infrastrukturen.
* Demokratisierung des Zugriffs und der Analyse umfangreicher Omics-Daten für die Forschung über eine Cloud-basierte Analyseplattform.
* Steigerung des Wertes von Forschungsdaten durch die Integration mehrerer Omics-Modalitäten und die Verbindung von Omics-Daten mit Phänotypdaten
* Schulung der nächsten Generation von Wissenschaftlern in der effizienten und verantwortungsvollen Nutzung und Verwaltung von Omics-Daten in der Forschung

## Ressourcen/ Services

GHGA entwickelt eine Vielzahl von Angeboten für die Forschungsgemeinschaft. Neben dem Aufbau eines Datenportals stehen ethische und rechtliche Themen im Vordergrund. Zusätzlich zur Archivierung von Daten arbeitet GHGA auch an der Analyse der Daten, indem es standardisierte bioinformatische Analyse-Methoden mitentwickelt.

* Dateninfrastruktur für die DSGVO-konforme gemeinsame Nutzung humaner Omics-Daten für sekundäre Zwecke
* Standardisierte, interoperable und reproduzierbare Omics-Workflows für die Forschungsgemeinschaft
* Rechtliche und ethische Grundlagen für die Genomforschung, einschließlich der Entwicklung einer Rechtsgrundlage für die gemeinsame Nutzung von Daten und Hilfsmittel zum Thema Einwilligung
* Metadatenmodell zur Bereitstellung standardisierter Informationen über eingereichte Genomdaten und zur Erleichterung der Auffindbarkeit von Daten
* Schulungsmaterial für und über die Genomforschung und ihre gesellschaftliche Relevanz

## Nationale und internationale Einbettung

Innerhalb Deutschlands ist GHGA als Forschungsdateninfrastruktur in genomDE eingebunden. genomDE ist die nationalen Strategie für Genommedizin und soll dazu beitragen, die Nutzung genomischer Information zum „innovativen Bestandteil der medizinischen Regelversorgung in Deutschland zu machen“. Innerhalb Europas ist GHGA Partner im föderierten Netzwerk des Europäischen Genomarchivs (EGA). Hierüber werden die Daten von GHGA über kompatible Standards und Metadaten mit Daten aus anderen europäischen Studien vereint. Im Zuge des von der Europäischen Kommission und des BMBF geförderten GDI-Projektes stellt GHGA sicher, dass die deutschen Datensammlungen auch im Rahmen der „1+ Million Genome“-Initiative” verwendet werden können.

## Geschichte

Am 4. Juli 2019 reichte das Deutsche Krebsforschungszentrum als antragstellende Institution die verbindliche Voranmeldung (Letter of Intent) bei der DFG-Geschäftsstelle ein. Am 26. Juni 2020 wurde GHGA durch einen Förderentscheid der Gemeinsamen Wissenschaftskonferenz (GWK) gemeinsam mit acht weiteren Konsortien in der ersten Antragsrunde bewilligt.

Im März 2023 wurde als erste Projektphase der GHGA Metadata Catalog freigeschaltet: ein öffentliches Portal für die Suche nach Studiendaten von deutschen Forschungseinrichtungen.

## Beteiligte Institutionen

* Deutsches Krebsforschungszentrum
* Eberhard Karls Universität Tübingen
* Universitätsklinikum Tübingen
* Charité
* Technische Universität München
* Europäisches Laboratorium für Molekularbiologie
* Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft
* Technische Universität Dresden
* Universitätsklinikum Heidelberg
* Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
* Universität zu Köln
* Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
* Helmholtz Zentrum München
* Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen
* Universität des Saarlandes
* NAKO e.V.

## Partner Institutionen

* European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)
* Helmholtz-Zentrum für Informationssicherheit
* Leibniz-Rechenzentrum
* Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung
* Nationales Centrum für Tumorerkrankungen
