Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
# Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Problemverhalten, Minderwuchs und Krampfanfälle.

Synonyme sind: Del(2)(q23.1); Monosomie 2q23.1; Pseudo-Angelman-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch die Humangenetikerin Janine Wagenstaller und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 15 Betroffene berichtet. Über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MBD5-Gen auf Chromosom 2 Genort q23.1 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-binding domain Protein 5 kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Geistige Behinderung
* Sprachentwicklungsstörung
* Gesichtsauffälligkeiten wie weiter und offener Mund, zeltförmige Oberlippe und prominente Schneidezähne
* Mikrozephalie
* Verhaltensauffälligkeiten wie stereotypes Verhalten, Hyperaktivität, unangemessenes Lachen
* Brachydaktylie, kleine Hände und Füße
* Kleinwuchs
* Krampfanfälle

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. das Angelman-Syndrom und das Kleefstra-Syndrom.

