Åland Island-Augenkrankheit
# Åland Island-Augenkrankheit

Die Åland Island-Augenkrankheit ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit den Hauptmerkmalen verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, Nachtblindheit und Rotblindheit.

Synonyme sind: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den [Finnland|finischen Augenarzt Henrid Forsius und den Humangenetiker Aldur Wictor Eriksson. Die beschriebene Familie lebte auf der Insel Åland.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CACNA1F-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde. Die Kongenitale_stationäre_Nachtblindheit Typ 2A sowie die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie X-chromosomale Form haben gleichfalls Mutationen in diesem Gen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Neugeborenenalter
* verminderte Pigmentierung des Augenhintergrundes
* verminderte Sehschärfe mit fortschreitender Kurzsichtigkeit
* Nystagmus
* Astigmatismus
* fehlende Dunkeladaptation
* Protanopie

Bei den weiblichen Überträgern kann eine leichte Störung des Farbsehens und ein angedeuteter Nystagmus gefunden werden.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Augenärztlichen Untersuchung.<ref name="Orpha">

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Okulärer Albinismus Typ 1 und Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A.<ref name="Orpha">

## Therapie

Lediglich die Myopie kann behandelt werden. Die Erkankung schreitet ansonsten nicht fort.<ref name="Orpha">

