Odonto-Chondrodysplasie
# Odonto-Chondrodysplasie

Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.

Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Fehlentwicklung und Strukturstörung der Zahnentwicklung
* Mesomel verkürzte Extremitäten
* kurzer Rumpf
* Schlaffe Gelenke
* Brachydaktylie

## Diagnostik

Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:

* Platyspondylie mit Spaltbildungen in der Frontalebene, Skoliose
* Brachydaktylie
* Coxa valga
* schmaler Rippenthorax
* metaphysäre Formänderungen an Hand, Handgelenk und Kniegelenken

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind u. a.:

* Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Sedaghatian
* Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
