Mowat-Wilson-Syndrom
# Mowat-Wilson-Syndrom

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.

Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen im Chromosom 2 Genort q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang wurde eine Vielzahl an Deletionen und Mutationen mit entsprechenden Untergruppen beschrieben.

* Monosomie (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) oder durch Monosomie 2q22 oder durch Mikrodeletion 2q22)
* Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen)

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsauffälligkeiten wie hohe Stirn, lange Augenbrauen, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, Sattelnase, dreieckiges Kinn
* unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung
* Krampfleiden
* angeborene Fehlbildungen wie kongenitales Megakolon, Hypospadie, Auffälligkeiten im Urogenitalsystem, Herzfehler, Corpus-callosum-Agenesie

## Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Auffälligkeiten, die Sicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.

## Differentialdiagnose

Die meisten der Erkrankungen, die bei diesem Syndrom angetroffen werden können, kommen auch isoliert vor. Klinisch sind folgende Syndrome abzugrenzen:

* Shprintzen-Goldberg-Syndrom
* Angelman-Syndrom
* Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
* Rubinstein-Taybi-Syndrom
* Pitt-Hopkins-Syndrom
* andere Syndrome mit kongenitalem Megakolon als ein Merkmal wie:
   * Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit (Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit; Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom)
   * Santos-Mateus-Leal-Syndrom
   * Waardenburg-Syndrom, Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom; Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit)
   * Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom
   * Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie)
