LCAT-Mangel
# LCAT-Mangel

Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.

Synonym: Norum-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 125 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Klassifikation

Klinisch können zwei Formen unterschieden werden:

* die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz
* das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.

## Ursache

Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung von Cholesterol-Estern in Lipoproteine mitwirkt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Hornhauttrübungen (Hornhautdystrophie) mit kleinen grauen Punkten auf der Kornea, bereits in früher Kindheit beginnend
* Niereninsuffizienz, auch renale Hypertonie
* eventuell vermehrte Arteriosklerose
* im Endstadium Xanthelasmen
* selten Hepatomegalie, Splenomegalie, Lymphadenopathie

Beim Fischaugen-Syndrom sind die Hornhauttrübungen deutlich ausgeprägter und führen frühzeitig zur Beeinträchtigung der Sehschärfe.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Apolipoprotein-Mangel (diverse Formen)
* Familiäre Fettstoffwechselstörung
* Familiäre Hypoalphalipoproteinämie
* Tangier-Krankheit
* Familiäre Hypercholesterinämie
* Hypertriglyceridämie

sowie die Schnyder-Hornhautdystrophie.

## Therapie

Die Behandlung kann derzeit nur symptomatisch erfolgen.

## Geschichte

Die Erstbeschreibung des Fischaugen-Syndromes erfolgte im Jahre 1979 durch den schwedischen Arzt Lars A. Carlson.

