EBJ Herlitz
# EBJ Herlitz

Die EBJ Herlitz, der Typ Herlitz der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-H) ist eine seltene angeborene schwere Verlaufsform der Junktionalen Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung und ausgedehnten Veränderungen an der Haut und den Schleimhäuten mit Ausnahme der Speiseröhre.

Synonyme sind: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere Verlaufsform; Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis; Epidermolysis bullosa letalis; JEB, generalisierte schwere; JEB-H; EBJ gravis Herlitz; Epidermolysis bullosa gravis; Epidermolysis bullosa hereditaria letalis; Herlitz-Syndrom; kongenitaler nichtsyphilitischer Pemphigus; Pemphigus kongenitaler nichtsyphilitischer

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1935 durch Gillis Herlitz (* 1944).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Etwa 20 % der Patienten mit Junktionaler Epidermolysis bullosa haben den schwereren Typ Herlitz.

Die Erkrankung kann auch zusammen mit Pylorusatresie auftreten.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LAMA3-Gen auf Chromosom 18 Genort q11.2, im LAMB3-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 oder im LAMC2-Gen auf Chromosom 1 Genort q25.3 zugrunde, welche für Laminin-5 kodieren.

Das Fehlen dieses Laminin 5 in der Haut führt zu einer ausgeprägten Zerbrechlichkeit der Haut mit Spaltbildung entlang der Basalmembran.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation schon bei Geburt oder spätestens im Kleinkindalter
* übermäßiges Granulationsgewebe der Haut um den Nagelfalz, maskenartig im Gesicht, an Schultern und Gesäß sowie in den oberen Luftwegen
* Auftreten muköser Membranen im gesamten Verdauungstrakt, Urogenitaltrakt und dem Atemtrakt mit Schluckstörung, Heiserkeit, Atemnot und Stridor
* Veränderungen der Nägel mit Paronychie oder Nageldystrophie
* Zahnschmelzhypoplasie
* am Auge Veränderungen wie Hornhautulcus, Hornhauterosion und Ektropium
* Gedeihstörung
* Anämie

## Diagnose

Typische Befunde sind:

* Spaltbildung innerhalb der Lamina lucida der kutanen Basalmembran
* Fehlen einer Anfärbung des Laminin-332 in der Immunfluoreszenz

Durch Nachweis der Mutation kann die Diagnose gesichert und bei Risikoschwangerschaften schon vorgeburtlich erfasst werden.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Epidermolysis bullosa, insbesondere der Epidermolysis bullosa junctionalis sowie eine Impetigo.

## Therapie

Eine Behandlung ist bislang nur symptomatisch möglich. Bestimmte Formen einer Stammzelltherapie können hilfreich sein.

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, die meisten Betroffenen sterben in den ersten Lebensjahren an Gedeihstörung, Atemversagen, Sepsis und Pneumonie. Selten können auch Plattenepithelkarzinome auftreten.

## Bei Tieren

Die Erkrankung kann auch bei Tieren auftreten.

