Sheldon-Hall-Syndrom
# Sheldon-Hall-Syndrom

Das Sheldon-Hall-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen von Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und Mikrostomie. Es gilt als eine Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms.

Synonyme sind: Arthrogrypose, distale, Typ 2B; Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)

Die Abgrenzung zum Freeman-Sheldon-Syndrom erfolgte im Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker P. A. Krakowiak und Mitarbeiter.

Die Namensgebung bezieht sich auf die US-amerikanischen Humangenetiker J. H. Sheldon und Judith G. Hall.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, soweit geklärt erfolgt die Vererbung autosomal-dominant. Bislang ist über weniger als 100 Patienten berichtet worden.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TNNI2-Gen oder im TNNT3-Gen im Chromosom 11 Genort p15.5, im TPM2-Gen im Chromosom 9 13.3 oder im MYH3-Gen im Chromosom 17 p13.1 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt, nicht zunehmend
* Mikrostomie, hoher Gaumen, schräg stehende Augenlider
* Kleinwuchs
* Kamptodaktylie
* Talus verticalis, Klumpfuß

## Diagnose

Die Diagnose erfolgt nach den klinischen Befunden. Eine Pränataldiagnostik mittels Feinultraschall ist möglich.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Freeman-Sheldon-Syndrom und andere Formen der Arthrogrypose.

