Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
# Atresia-multiplex-congenita-Syndrom

Das Atresia-multiplex-congenita-Syndrom ist eine seltene Form der Darmatresie, bei der mehrere Atresien im Magen-Darm-Trakt vorliegen. Meist ist der Magenausgang (Pylorusatresie) und der Dünndarm (Dünndarmatresie) betroffen, selten auch der Dickdarm (Kolonatresie) oder der Enddarm.

Synonyme sind: Multiple intestinale Atresie; Polyatresie, intestinale; lateinisch Atresia multiplex congenita; englisch Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome

Die Erstbeschreibung stammt vermutlich aus dem Jahre 1957 durch B. Gumbel.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TTC7A-Gen auf Chromosom 2 Genort p21 zugrunde, welches für das TPR domain-containing Protein TTC7A kodiert.

Anscheinend spielt der Gendefekt auch eine Rolle im Immunsystem.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Neugeborenenalter
* Hydramnion
* Erbrechen nach Geburt
* aufgetriebenes Abdomen
* kein Mekonium-Abgang
* Mikrokolon

## Diagnose

Im Röntgenbild können intraluminale Verkalkungen nachgewiesen werden. Bereits intrauterin können in der Sonografie hinweisende Veränderungen gefunden werden.

Eine Klassifikation kann erfolgen, wie unter Darmatresie#Klassifikation beschrieben.

## Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ. Je nach Ausmaß der Läsionen besteht das Risiko eines Kurzdarmsyndromes.

## Prognose

Die Prognose ist ungünstig, viele Betroffene sterben meist in den ersten Lebenswochen.

