MEHMO-Syndrom
# MEHMO-Syndrom

Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas; englisch Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 20; MRXS20; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 25; MRXS25

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.

Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter
* schwere geistige Retardierung
* zerebrale Krampfanfälle
* Mikrozephalie
* Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis
* Adipositas

Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.

Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.

