HMG-CoA-Lyase-Mangel
# HMG-CoA-Lyase-Mangel

Der HMG-CoA-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Leucin-Stoffwechsels mit verminderter Aktivität der Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase und wird zu den klassischen Organoazidopathien gezählt.

Synonyme sind: 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel; 3HMG; Hydroxymethylglutarazidurie; englisch 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch Kym F. Faull und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 100.000 Lebendgeburten angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet, hauptsächlich aus Saudi-Arabien, Spanien und Portugal. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HMGCL-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für die Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation bereits im ersten Lebensjahr, Neugeborene zu 30 %
* Infektionen oder Fasten führen zu Ereignissen mit Azidose und Hypoglykämie, Hypotonie und Erbrechen

## Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch Chromatographie organischer Säuren im Urin und Acyl-Carnitine im Blutplasma. Eine hypoketotische Hypoglykämie gilt als charakteristisch. In der Magnetresonanztomographie finden sich diffuse Signalveränderungen in der weißen Hirnsubstanz, im Thalamus und den Basalganglien.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Sepsis
* Störungen des Fettsäurestoffwechsels (ICD-10 E71.3)
* andere Organoazidopathien
* Reye-Syndrom
