Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom
# Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom

Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Krämpfe – Psoriasis; englisch Mental retardation and Psoriasis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch Lisbeth Tranebjærg, Arne Svejgaard und Gert Lykkesfeldt.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Beginn in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
* Geistige Retardierung
* Krampfleiden
* Psoriasis

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyose.

