EEC-Syndrom
# EEC-Syndrom

Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.

Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache und Einteilung

Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:

* Typ 1, mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Mittel- und des Innenohrs, Mutationen am Genort 7q11.2-q21.3
* Typ 3, mit über 90 % der weitaus häufigste, "Missense"-Mutationen im TP63-Gen an 3q27, welches für den TP63-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen benötigt wird.
* (Typ 2 ist entfallen)

## Klinische Erscheinungen

Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:

* Spalthand und/oder Spaltfuss oft asymmetrisch, Syndaktylien
* LKG meist beidseits, eventuell nur Lippenspalte ohne Gaumenspalte
* Atresie der Tränengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, blaue Iris
* zu kleine (Mikrodontie) oder teilweise fehlende (Hypodontie) Zahnanlagen, schmale, stiftförmige Schneidezähne
* geringe Behaarung von Kopf, Augenbrauen und Wimpern mit blonden gekräuselten Haaren
* dysplastische Ohrmuscheln, Schwerhörigkeit, Choanalatresie
* Hyperkeratose, Nageldysplasie, zu kleine Brustwarzen, Hypohidrose
* Dysplasie der Nieren und ableitenden Harnwege

## Diagnose

Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.

## Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.

