Pseudotrisomie-13-Syndrom
# Pseudotrisomie-13-Syndrom

Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13.

Synonyme sind: Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom; englisch Young-Madders syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch die britischen Kinderärzte I. D Young und D. J. Madders.

Der Begriff „Pseudotrisomie 13“ wurde im Jahre 1989 von B. G. Hewitt und Mitarbeitern vorgeschlagen.

## Verbreitung

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes oder bereits vorgeburtlich
* Holoprosenzephalie
* ausgeprägte Gesichtsdysmorphie wie Hypotelorismus, Mikrophthalmie oder Anophthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
* postaxiale Polydaktylie
* häufig angeborene Herzfehler

## Diagnose

Eine pränatale Diagnostik durch Feinultraschall ist möglich.

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig.

