Oto-palato-digitales Syndrom
# Oto-palato-digitales Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung. Die Bezeichnung gilt als veraltet, man spricht jetzt von Syndromen des otopalatodigitalen Spektrums.

## Klassifikation

Zu diesem Spektrum gehören:

* OPD-Typ 1
* OPD-Typ 2
* Frontometaphysäre Dysplasie
* Melnick-Needles-Syndrom
* Terminal osseous dysplasia with pigmentary skin defects (TODPD)

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, heterozygote Frauen können mitunter nur diskrete Zeichen aufweisen.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.

