Otodentales Syndrom
# Otodentales Syndrom

Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust.

Synonyme sind: Otodentale Dysplasie; Oto-dentales Syndrom; Oto-dentale Dysplasie; Globodontie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Stefan Levin, Ronald Jorgenson und Roger Cook.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 10 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im FGF3-Gen m Chromosom 11 Genort q13 oder im FADD-Gen am Genort q13.3 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* große Zähne mit plumpen Zahnkronen (Globodontie), eventuell Taurodontie, Höckerverschmelzung, verspäteter Durchbruch der Milchzähne
* fehlende Prämolaren in 50 %
* sensoneuraler Hörverlust

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Zahnbefunden, eine Sicherung kann molekulargenetisch erfolgen.

## Heilungsaussicht

Die funktionale Prognose ist bei entsprechender Zahnbehandlung und Anpassung von Hörgeräten gut.

