Sehnerv-Hypoplasie
# Sehnerv-Hypoplasie

Die Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Hypoplasie des Sehnervens beidseitig, seltener einseitig.

Synonyme sind: englisch Optic nerve hypoplasia (ONH)

Die Erstbeschreibung einer Aplasie der Papille stammt aus dem Jahre 1877 durch den französischen Arzt W. Briere, eine Sehnerv-Hypoplasie wurde im Jahre 1884 durch H. Magnus beschrieben.

## Verbreitung

Die Erkrankung gilt als dritthäufigste Ursache einer Sehbehinderung bei Kleinkindern. Die Häufigkeit wird auf 1–2 auf 10.000 Kinder angegeben.

## Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Sehnerv-Hypoplasie wesentlicher Bestandteil:

* FHONDA-Syndrom
* Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
* Septo-optische Dysplasie

ferner kommt sie vor beim Walker-Dyson-Syndrom.

## Ursache

Der isolierten Sehnerv-Hypoplasie liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Pax-Gen kodiert, vgl. Die Rolle des Pax6-Gens.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* meist beidseitige, seltener einseitige Hypoplasie des Sehnervens

Hinzu können Endokrinopathien, Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Gehirnes kommen.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus klinischer und bildgebender Untersuchung mittels Magnetresonanztomographie und Optische Kohärenztomografie.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Atrophie des Sehnervens
* Glaukom
* Kolobom des Sehnervens
* Morning-Glory-Syndrom
* Staphylom
* Tilted disc syndrome (Syndrom der »gekippten Sehnervenpapille«)
