Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
# Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.

Synonyme sind: englisch Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8

Die Erstbeschreibung durch die britischen Humangenetiker Mohammad R. Abdollahi, Ewan Morrison, Tamara Sirey und Mitarbeiter stammt aus dem Jahr 2009.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TUBA8-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.21 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung
* Muskelhypotonie des Neugeborenen
* Epilepsie
* Sehnerv-Hypoplasie
* ausgeprägte Polymikrogyrie beidseits, Balkenmangel
* Dysplasie des Hirnstammes am Übergang Metencephalon zu Medulla oblongata.
