Rabson-Mendenhall-Syndrom
# Rabson-Mendenhall-Syndrom

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.

Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie; englisch Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Diabetes mellitus mit Insulinresistenz
* Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend, Hypotrophie der Muskulatur und des Fettgewebes
* an eine Akromegalie erinnernde Gesichtsauffälligkeiten mit Dysplasie der Zähne, auffällige Haare, Hirsutismus
* verdickte Nägel
* Acanthosis nigricans
* Hyperplasie des Corpus pineale

## Diagnose

Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.

