Okulo-dento-digitale Dysplasie
# Okulo-dento-digitale Dysplasie

Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).

Synonyme sind: ODDD-Syndrom; ODD-Syndrom; Dysplasie, okulo-dento-ossäre; Meyer-Schwickerath-Syndrom; englisch oculodentoosseous dysplasia (ODOD)

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch den Essener Augenarzt Gerhard Meyer-Schwickerath.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 250 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJA1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.31 zugrunde, welches für das Gap-Junction-Protein Connexin 43 (Cx43) kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Syndaktylie Typ 3.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Mikrokornea, Mikrophthalmie, Dysplasie der Iris, Hypotelorismus, Optikusatrophie
* Nasenauffälligkeiten mit langer, dünner Nase, enge Nasenlöcher
* Syndaktylie des 4. und 5. Fingers, Hypoplasie bis Aplasie von Zehen, Klinodaktylie, Kamptodaktylie
* Abnormalitäten des Zahnschmelzes, Mikrodontie, fehlen von Zähnen, früher Zahnverlust
* Gesichtsauffälligkeiten wie Epikanthus medialis, Strabismus, Glaukom, verdickte und vergrößerte Mandibula
* Hypotrichose, brüchige, spärliche Haare

Hinzu kann eine Hyperostose des Schädels und Verbreiterung der Röhrenknochen kommen, häufig auch neurologische Auffälligkeiten.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

