N-Syndrom
# N-Syndrom

Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.

Synonyme sind: NSX, Opitz N-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* ausgeprägte geistige Behinderung
* Wachstumsverzögerung, deutlich am Knochenalter
* zentrale Sehstörungen
* Taubheit
* Gesichtsauffälligkeiten wie Dolichozephalie, Hypotelorismus, außen überlappende Augenlider, Megalokornea, Dysplasie der Ohrmuscheln, Zahnfehlstellungen
* generelle Skelettdysplasie mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal
* Kryptorchismus, Hypospadie
