Parastremmatische Dysplasie
# Parastremmatische Dysplasie

Die Parastremmatische Dysplasie (aus altgriechisch παραστρέμμα parastremma, deutsch ‚verbogene Glieder‘, δυσ- dys, deutsch ‚miss‘ und πλάσσειν plassein, deutsch ‚formen, bilden‘) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.

Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer, den deutschen Orthopäden Dietrich Petersen und Pädiater Jürgen W. Spranger vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über fünf Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch (nach zunehmendem Schweregrad der Veränderungen geordnet) bei:

Neuromuskulären Erkrankungen:

* Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2C (CMT2C)
* Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA)
* Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)

Skelettdysplasien:

* Arthropathie, digitale – Brachydaktylie, familiäre Form
* Brachyolmie Typ III
* Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
* SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2)
* Metatropische Dysplasie

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* ausgeprägter disproportionierter Kleinwuchs, Erwachsenengröße zwischen 90 und 110 cm
* Kyphoskoliose, erhebliche Verformung der langen Röhrenknochen, Kniefehlstellungen (Genua vara und/oder Genua valga)
* multiple Gelenkluxationen
* normaler Schädel

## Diagnose

Im Röntgenbild Platyspondylie, kleine Beckenschaufeln, charakteristische flockige Mineralisationsherde in den Epiphysen, Metaphysen und im Beckenkamm.

