Mikrodeletionssyndrom 21q22
# Mikrodeletionssyndrom 21q22

Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.

Synonyme sind: Del(21)(q22.11q22.12); Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12; Braddock-Carey-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Stephen R. Braddock und J. C. Carey.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.

## Ursache

Zugrunde liegt eine Mikrodeletion in der DSCR, Down syndrome critical region auf Chromosom 21 auf q22 unter Beteiligung benachbarter Gene, daher auch die Bezeichnungen Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12. Insbesondere wurde bei diesem Mikrodeletionssyndrom das RUNX1 (Runt-related transcription factor 1) Gen identifiziert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Wachstumsverzögerung schon pränatal, später sich fortsetzend
* Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
* Kleinwuchs
* Geistige Behinderung
* Sprachentwicklungsstörung
* Thrombozytopenie
* Gesichtsauffälligkeiten wie Mikrozephalie, tief ansetzende Ohrmuscheln, breite Nase

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Veränderungen sowie ggf. der Befunde in der Kernspintomographie des Gehirnes.

