Mikro-Syndrom
# Mikro-Syndrom

Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.

Synonyme sind: Warburg-Mikro-Syndrom; WARBM.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die dänische Augenärztin Mette Warburg und Mitarbeiter.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Walker-Warburg-Syndrom, eine kongenitale Muskeldystrophie.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 26 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Formen unterschieden werden:

* WARBM1, Mutationen im RAB3GAP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q21.3
* WARBM2, Mutationen im RAB3GAP2-Gen auf Chromosom 1 Genort q41. Dieses Gen ist gleichfalls beim Martsolf-Syndrom verändert.
* WARBM3, Mutationen im RAB18-Gen auf Chromosom 10 Genort p12.1
* WARBM4, Mutationen im TBC1D20-Gen auf Chromosom 20 Genort p13

Die Rab3-Proteinfamilie ist an der regulierten Exozytose von Neurotransmittern und Hormonen beteiligt. Mutmaßlich wird der Hypogenitalismus hypothalamisch verursacht. Den Störungen der Augen- und neurologischen Entwicklung sind wohl Folge veränderten Transportes und der Exozytose von Neurotransmittern.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Augenfehlbildungen, Mikrophthalmie
* Mikrozephalie, Corpus-callosum-Agenesie oder -Hypoplasie und
* gestörte neurologische Entwicklung, schwere geistige Behinderung
* Mikrogenitale, Hypogenitalismus

## Diagnose

Als pathognomonisch gilt die Kombination von Mikrophthalmie, Mikrokornea, Katarakt, tonusloser Pupillen, leichter Optikusatrophie und kortikaler Sehstörung.

