Otozephalie
# Otozephalie

Die Otozephalie (von altgriechisch ὄτο oto, deutsch ‚Ohr‘, und κέφαλος kephalos, deutsch ‚Kopf‘) ist eine sehr seltene angeborene, häufig letale Fehlbildung des Gesichtsschädels, bei welcher der Unterkiefer vollständig oder teilweise nicht angelegt ist (Agnathie).

Häufig besteht eine Kombination mit einer Holoprosencephalie und einem Situs inversus.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärzte Richard M. Pauli und Mitarbeiter.

## Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal. Der Erkrankung liegen Mutationen im PRRX1-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsdysmorphie mit unvollständigem oder fehlendem Unterkiefer
* häufig Atemprobleme bis zum raschen Versterben
* oft weitere Fehlbildungen wie Holoprosenzephalie, Situs inversus oder Extremitätendefekte

## Diagnose

Eine Erfassung ist bereits pränatal mittels Feinultraschall möglich.

## Heilungsaussicht

Die Prognose hängt vom Schweregrad der Gesichtsdefekte ab.

