Malan-Syndrom
# Malan-Syndrom

Das Malan-Syndrom ist eine sehr seltenes angeborenes, zu den Großwuchssyndromen gezähltes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung und Geistige Behinderung.

Synonyme sind: Malan-Großwuchssyndrom; Sotos-Syndrom Typ 2

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2010 durch die französische Humangenetikerin Valérie Malan und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, ein eventueller Vererbungsmechanismus ist nicht bekannt.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Marshall-Smith-Syndrom.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Makrozephalie
* Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn und hohem Haaransatz, schräg verlaufende Lidspalten, prominentes Kinn
* Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung

Hinzu können Verhaltensauffälligkeiten, Strabismus, Nystagmus, Skoliose und Trichterbrust kommen.

