Juvenile Primäre Lateralsklerose
# Juvenile Primäre Lateralsklerose

Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung. Im Gegensatz zur Primären Lateralsklerose tritt diese Form bereits im Kindesalter in Erscheinung.

Synonyme sind: JPLS; Juvenile PLS

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.

Mutationen im ERLIN2-Gen am Chromosom 8 Genort p11.2 wurden vereinzelt auch nachgewiesen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Normale frühkindliche Entwicklung
* Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten ab dem 2. Lebensjahr
* langsam zunehmende Pseudobulbärparalyse und spastische Quadriplegie

## Diagnose

Elektrophysiologische neurologische Untersuchungen sowie Bildgebende Diagnostik zeigen keine Auffälligkeiten.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die juvenile Form der Amyotrophe Lateralsklerose (Juvenile ALS) und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.

## Therapie

Die Behandlung zielt auf Verbesserung der Mobilität.

