Paine-Syndrom
# Paine-Syndrom

Das Paine-Syndrom, englisch Microcephaly with spastic diplegia, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Richmond S. Paine.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenige Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Mikrozephalie
* Spastische Paraparese
* Minderwuchs
* Gedeihstörung
* Epilepsie, gestörte Motorik, Opisthotonus, Geistige Behinderung
* Optikusatrophie
* Arthrogrypose
* Abnormale Dermatoglyphen

## Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich eine Mikrozephalie mit hohem Gaumen, abnorme Zahnbögen; im EEG eine diffuse abnormale Anfallsbereitschaft; außerdem eine leichte Aminoazidurie und vermehrte Aminosäuren im Liquor.

