Hornhautdystrophie
# Hornhautdystrophie

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut beidseits beschränkt sind.

Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.

## Verbreitung

Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.

## Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:

* Familiäre Amyloid-Polyneuropathie Typ IV
* Chandler-Syndrom
* Cogan-Reese-Syndrom
* Fuchs-Endotheldystrophie
* Pachyonychia congenita
* Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II)

## Ursache

Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).

## Einteilung

Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:

* anteriore Form
* stromale Form
* posteriore Form

Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.

## Klassifikation

Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:

* Epitheliale und subepitheliale Dystrophien
   * Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD)
   * Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED)
   * Subepitheliale muzinöse HD (SMCD)
   * Meesmann-HD (MECD), (Meesmann-Wilke-Syndrom)
   * Lisch epitheliale HD (LECD)
   * Gelatinöse tropfenförmige HD (GDLD)
* Dystrophien der Bowman-Lamelle
   * Reis-Bücklers-HD (RBCD), (Granuläre Hornhautdystrophie Typ III)
   * Thiel-Behnke HD (TBCD)
   * Gittrige HDen (LCD;) – Typ 1 Varianten (III, IIIA, I/IIIA, IV)
   * Granuläre HD Typ 1 (GCD1), (Groenouw I; klassische Form)
   * Granuläre HD Typ 2 (GCD2), (Avellino-Dystrophie)
* Dystrophien des Stromas
   * Makuläre HD (MCD), (Groenouw II; Fehr-Syndrom)
   * Schnyder-HD (SCD)
   * Kongenitale stromale HD (CSCD)
   * Fleckchen HD (FCD)
   * Posteriore amorphe HD (PACD)
   * Zentral-wolkenförmige HD-François (CCDF)
   * Prä-Descemet-HD (PDCD);
* Endotheliale Dystrophien
   * Fuchs-endotheliale HD (FECD)
   * Hintere polymorphe HD (PPCD)
   * Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED), (vormals CHED1 + 2)
   * X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD)

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.

## Diagnose

Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:

* Cystinose
* Keratosis follicularis spinulosa decalvans
* LCAT-Mangel
* Morbus Fabry
* systemische Lysosomale Speicherkrankheiten
* Tyrosinämie Typ 2
* X-chromosomale Ichthyose
