Gliedergürteldystrophie 1D
# Gliedergürteldystrophie 1D

Die Gliedergürteldystrophie 1D (LGMD1D) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

Die Erkrankung wurde bisher bei 25 Mitgliedern einer italienischen Großfamilie in 4 Generationen beschrieben. 2012 wurde die verursachende Mutation im Desmin-Gen gefunden.

Klinisch ist die Erkrankung durch proximale Muskelschwäche und -atrophie sowie eine dilatative Kardiomyopathie (CMD1F), Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz gekennzeichnet. Die Lebenserwartung ist durch die Herzbeteiligung reduziert.

Die Bezeichnung „LGMD1D“ für diese Erkrankung ist in der medizinischen Fachliteratur nicht einheitlich. Vielfach wird für diese Muskelerkrankung auch die Bezeichnung LGMD1E verwendet, so dass es zu Verwechslungen zwischen beiden Formen kommen kann.

