Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2
# Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 (SMARD2) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.

Synonyme sind: Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2; X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot

Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die US-amerikanischen Ärzte Russell J. Butterfield, Tamara J. Stevenson, Lingyan Xing und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang existiert lediglich ein Bericht. Die Vererbung erfolgt vermutlich X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 zugrunde, welches für den LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor kodiert. Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Wilson-Turner-Syndrom vor.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes
* frühzeitige Atemschwäche mit Ateminsuffizienz
* Zwerchfelllähmung, distal betonte Muskelschwäche, mäßig ausgeprägte Kontrakturen der Zehen und Finger
* Faszikulationen der Zunge
* erhaltene Eigenreflexe

## Diagnose

Technisch finden sich beinbetont vermindertes Compound Muscle Action Potential, sensible Nervenaktionspotenziale normal, in der Elektromyografie distal verminderte Ansprechrate (recruitment), Kernspintomographie des Gehirns, Elektroenzephalografie und Liquoruntersuchung sind normal.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die sehr ähnliche Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 sowie

* Spinale Muskelatrophie
* Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie
* Kongenitale Hypomyelinisierende Neuropathie Typ 3
* Infantile Axonal Polyneuropathy with Respiratory Failure
* SPG31 (Axonal neuropathy & Diaphragm palsy, Congenital)
* Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel
* Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
* Mitochondrial phosphate carrier deficiency
* EMARDD
