Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
# Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien.

Synonyme sind: Progeroides neonatales Syndrom; englisch neonatal pseudo-hydrocephalic syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1979 durch Hans-Rudolf Wiedemann und bereits 1977 als „Progerie“ durch den Münchner Kinderarzt Thomas Rautenstrauch.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im POLR3A-Gen auf Chromosom 10 Genort q22.3 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Intrauterine Wachstumsretardierung mit Dystrophie von 2100 bis 2500 g Geburtsgewicht
* Manifestation als Neugeborenes
* Kleinwuchs, Pseudohydrozephalus mit weit offenen Nähten, verzögertem Verschluss der Fontanellen
* kleines greisenhaftes Gesicht, nur wenig Kopfhaar, auch reduzierte Augenbrauen und Augenlider, schnabelähnliche Nase, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mikrogenie
* bereits bei Geburt durchgebrochene Schneidezähne (dentes connati), die im Verlauf verloren gehen
* ausgeprägter Mangel an Fettgewebe, dadurch deutliche Hautvenen und Muskulatur
* relativ große Hände und Füße
* verzögerte statomotorische Entwicklung

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.

## Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

## Aussichten

Nur wenige der Betroffenen überleben bis ins Jugendlichenalter, oft nur wenige Monate.

Möglicherweise wurde dies Syndrom auch beim Atacama-Skelett gefunden.

