Megalenzephale Leukodystrophie
# Megalenzephale Leukodystrophie

Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.

Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* MLC1, Mutationen im MLC1-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33
* MLC2A, Mutationen im HEPACAM-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.2
* MLC2B, heterozygote Mutationen an gleicher Stelle mit Besserung im Verlauf

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
* während des ersten Lebensjahres Entwicklung einer Megalenzephalie
* zunächst Ataxie, dann fortschreitend Pyramidenbahnzeichen und geistige Behinderung

## Diagnose

Bildgebend findet sich in der Magnetresonanztomographie teilweise noch vor neurologischen Krankheitszeichen eine Schädigung der weißen Substanz sowie subkortikale Zysten.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Leukoenzephalopathie und Megalenzephalie.

## Therapie

Die symptomatische Behandlung besteht in Physiotherapie, psychomotorischer Stimulation und antikonvulsiver Medikation.

