Pseudoaminopterin-Syndrom
# Pseudoaminopterin-Syndrom

Das Pseudoaminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Embryopathie, das dem Aminopterin-Syndrom ähnelt, jedoch ohne vorhergegangene Exposition mit Aminopterin. Hauptkennzeichen sind Schädelauffälligkeiten, Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen, Geistige Behinderung und Kleinwuchs.

Synonyme sind: ASSA; Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch J. Herrmann und J. M. Opitz.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt – zumindest teilweise – autosomal-rezessiv.

## Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
* Kraniosynostose, mangelhafte Verknöcherung des Schädeldaches
* Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln
* Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie
* mildes bis moderates intellektuelles Defizit
* Kleinwuchs
