Gustavson-Syndrom
# Gustavson-Syndrom

Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; englisch Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* geistige Retardierung
* Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle
* Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit
* Schwerhörigkeit
* Gesichtsdysmorphie
* eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit.

Alle Patienten starben in der frühen Kindheit.

