Carpenter-Syndrom
# Carpenter-Syndrom

Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:

* Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose
* Syndaktylie und Polydaktylie
* Adipositas
* Kryptorchismus und Hypogenitalismus

Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.

Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).

## Vorkommen

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* Typ 1 mit Mutationen (Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation)

im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2

* Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2

## Klinische Erscheinungen

* Turmschädel mit Kraniosynostose und eventueller Schwerhörigkeit oder Hydrozephalus
* gestörte Zahnbildung mit kurzen, kleinen, auseinander stehenden Milchzähnen
* überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien, auch Brachydaktylie, breite Daumen mit fehlendem Mittelphalanx
* Makrosomie, rumpfbetonte Adipositas, mit Kleinwuchs
* Nabelhernie
* Behinderung der Sprachentwicklung
* in 60–75 % Intelligenzminderung
* Herzfehler (bei einem Drittel)
* im männlichen Geschlecht Hypogonadismus und Kryptorchismus

Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Greig-Syndrom
* Gorlin-Goltz-Syndrom
* Apert-Syndrom
