Kranio-Osteoarthropathie
# Kranio-Osteoarthropathie

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen verzögerter Schluss der Schädelnähte und Fontanellen, Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Verdickung der Knochenhaut (Periostose).

Synonyme sind: Reginato-Schiapachasse-Syndrom; englisch Currarino disease; Currarino idiopathic osteoarthropathy

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1961 durch den italienisch-stämmigen US-amerikanischen Kinderradiologen Guido Currarino und aus dem Jahre 1982 durch den chilenischen Arzt Antonio J. Reginato, Virgilio Schiapachasse und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden über etwa 30 Betroffene berichtet.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 zugrunde.

Mutationen dieses Genes finden sich auch bei Typ 1 der Pachydermoperiostose.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kindesalter
* hypertrophe Osteoarthropathie mit Trommelschlegelfingern, Klinodaktylie, Arthropathie, periostale Knochenneubildung
* verzögerter Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen
* ekzemartige Hautveränderungen

Hinzu können angeborene Herzfehler kommen

