Nager-Syndrom
# Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).

Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914).

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:

* Mandibulo-faziale Dysostose mit atypisch verlaufenden Lidspalten, Ptosis, Kolobom des Unterlides, fehlende Wimpern, Hypoplasie des Jochbeines und des Oberkiefers, Choanalatresie, Gaumenspalte
* Hypo-, Aplasie oder Mehrgliedrigkeit (Triphalangealer Daumen)
* Radioulnare Synostose
* Radiusaplasie
* Anomalien der Rippen oder der Wirbel
* Schallleitungsschwerhörigkeit
* selten Fehlbildung an der Tibia

## Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* andere Formen der mandibulofazialen Dysostose wie das Treacher-Collins-Syndrom
* und der akrofazialen Dysostosen wie AFD Typ Catania, AFD Typ Patagonia, AFD Typ Genee-Wiedemann, AFD Typ Rodriquez
* Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
* Goldenhar-Syndrom

## Behandlung und Prognose

Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.

