PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom
# PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.

Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol 3-Kinase, die zum Funktionskreis der Phosphoinositid-3-Kinasen gehört.

## Einteilung

Zu dieser Gruppe gehören nach der medizinischen Datenbank Orphanet:

* CLOVE-Syndrom
* Facial infiltrating lipomatosis, Synonyme: CIL-F; Fibroadipose infiltrating lipomatosis; Congenital infiltrating lipomatosis of the face
* Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom (HHML)
* Hemimegalenzephalie (HMEG) und Dysplastische Megalenzephalie (DMEG)
* Isolierte Makrodaktylie
   * Makrodaktylie der Finger, unilateral
   * Makrodaktylie der Zehen, unilateral
* Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
* Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Weiterhin können hinzugezählt werden:

* Klippel-Trenaunay-Syndrom
* Isolated lymphatic malformations (LM)
* Fokale kortikale Dysplasie (FCD)

## Klinische Erscheinungen

Notwendig vorhanden müssen sein:

* Mutation im PIK3CA-Gen
* Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter
* umschriebener Überwuchs
* Befunde aus den nachstehenden Listen

A. Spektrum

* Überwuchs des Fettgewebes, der Muskulatur, des Nervengewebes oder des Skelettes
* Gefäßmalformationen
* Epidermaler Nävus

B. Einzelbefunde

* große isolierte Fehlbildung im Lymphsystem
* isolierte Vergrößerung von Fingern, Händen, Füßen oder Gliedmaßen
* Stammfettsucht
* Hemimegalenzephalie/ Dysplastische Megalenzephalie/ Fokale kortikale Dysplasie
* Epidermalnävus
* Seborrhoische Keratose
* gutartige lichenoide Keratose
