Kowarski-Syndrom
# Kowarski-Syndrom

Das Kowarski-Syndrom bezeichnet einen Kleinwuchs durch Störung der Produktion von Wachstumshormon. Dadurch kommt es zu einer Wachstumsverzögerung und zum Kleinwuchs.

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Endokrinologen Allen Avinoam Kowarski aus dem Jahre 1978.

Synonyme sind Wachstumshormonmangel Typ 1 und englisch Biodefective Growth Hormone; Pituitary Dwarfism with Normal Immunireactive Growth Hormone and Low Somatomedin.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GH1-Gen im Chromosom 17 am Genort q23.3 zugrunde, wodurch das HG-Molekül seine biologische Aktivität verliert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind verzögertes Wachstum mit Kleinwuchs
* Wachstumshormonspiegel normal oder leicht erhöht
* Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) erniedrigt
* Gutes Ansprechen auf Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.
