Kraniotelenzephale Dysplasie
# Kraniotelenzephale Dysplasie

Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Der Vererbungsmechanismus ist ebenso wie die Ursache bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Geistige Behinderung
* Frontale knöcherne Protrusion mit Defektbildung und Enzephalozele
* weitere Mittelliniendefekte wie Septo-optische Dysplasie, Balkenmangel

weitere Fehlbildungen wie Kraniosynostose, Lissenzephalie, Fehlen des Riechhirns (Arrhinenzephalie) können hinzukommen

## Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1958 durch den französischen Arzt S. Daum und Mitarbeiter.

Der Begriff wurde im Jahre 1964 durch J. T. Jabbour und den Iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi vorgeschlagen.

