Adams-Oliver-Syndrom
# Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

## Symptome

Im Einzelnen können auftreten:

### Symptome im Bereich des Kopfes

* lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
* Ossifikationsstörung des Schädels
* Porenzephalie/Schizenzephalie

assoziiert mit der Aplasia cutis congenita

### Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems

* auffälliges EEG
* mentale/psycho-motorische Retardierung
* muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
* Epilepsie
* Enzephalozele/Exenzephalie
* Hemiplegie/Hemiparese
* Strabismus (Schielen)
* Mikrophthalmie
* Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven

### Veränderungen der Gliedmaßen

* Fehlbildung der Mittelhand
* Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
* ungleichmäßige Länge/Form der Finger
* Syndaktylie der Finger
* kurze Hände/Brachydaktylie
* kleine oder fehlende Fingernägel
* kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
* Hohlfuß
* Klumpfuß/Knickfuß
* kleine oder fehlende Zehennägel

### Sonstige

* angeborene Herzerkrankung
* Fehlbildung des Herzseptums
* Fallot-Tetralogie
* überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
* Frühgeburtlichkeit
* Cutis marmorata telangiectatica congenita
