Dispraxia verbal do desenvolvimento
# Dispraxia verbal do desenvolvimento

A dispraxia verbal do desenvolvimento (DVD), também conhecida como apraxia de fala na infância (AFI) e apraxia de fala infantil, é uma distúrbio da fala no qual um indivíduo tem problemas para pronunciar sons, sílabas e palavras. A condição não se deve a fraqueza muscular ou paralisia. Nela, o cérebro tem problemas para planejar o movimento das partes do corpo envolvidas na fala (por exemplo, lábios, mandíbula, língua). O indivíduo sabe o que quer dizer, mas seu cérebro tem dificuldade em coordenar os movimentos musculares necessários para pronunciar as palavras.
A causa exata do distúrbio geralmente é desconhecida. Vários estudos indicam a existência de um componente genético na dispraxia, já que é comum que pessoas com este diagnóstico tenham histórico familiar de distúrbios de comunicação. O gene FOXP2 é indicado como relevante em variados estudos e, quando esta é a causa, a condição é herdada de forma autossômica dominante, porém cerca de 75% desses casos são mutações de novo.
Não há cura para a DVD, mas com intervenção adequada e intensiva, as pessoas com esse transtorno motor da fala podem ter melhoras significas.

## Apresentação

Existem três características significativas que diferenciam a DVD/AFI de outros distúrbios da fala na infância, que são:
* "Erros inconsistentes em consoantes e vogais ao repetir sílabas e palavras;
* Transições coarticulatórias alongadas entre sons e sílabas;
* Prosódia inadequada, especialmente na realização de acento lexical ou frasal"
Embora a DVD/AFI seja um distúrbio de desenvolvimento, ele não desaparece instantaneamente quando a criança cresce. Crianças com esse distúrbio não seguem padrões típicos de aquisição da linguagem e precisam de acompanhamento para progredir.

## Causas

A DVD/AFI é um distúrbio motor, o que significa que o problema está localizado no cérebro e em seus sinais, e não na boca. Na maioria dos casos, a causa é desconhecida. Dentre as possíveis causas figuram síndromes e distúrbios genéticos.
Pesquisas recentes têm se direcionado ao papel do gene FOXP2 tanto no desenvolvimento da espécie quanto no desenvolvimento do indivíduo. Em uma pesquisa sobre uma família inglesa, a família KE, em que metade dos membros da família, ao longo de três gerações, exibiu dispraxia verbal de desenvolvimento hereditária, descobriu-se que seus membros tinham cópia defeituosa do gene FOXP2. Estudos posteriores sugerem que o gene FOXP2, bem como outras questões genéticas, poderiam explicar a DVD/AFI, incluindo a síndrome de microdeleção 16p11.2.
Novas pesquisas indicam que o canal de sódio SCN3A desempenha um papel no desenvolvimento das áreas perisilvianas, responsáveis pelos principais circuitos de linguagem - as áreas de Broca e de Wernicke. Pacientes com mutações no SCN3A apresentavam distúrbios da fala motora oral.
Lesões pré-natais e de nascimento, bem como acidentes vasculares cerebrais, também podem causar DVD/AFI. O distúrbio também pode ocorrer como característica secundária de uma variedade de outras condições médicas, dentre as quais transtornos do espectro autista, algumas formas de epilepsia, síndrome do X frágil, galactosemia e translocações cromossômicas que envolvam duplicações ou deleções.

## Diagnóstico

A dispraxia verbal do desenvolvimento pode ser diagnosticada por um fonoaudiólogo pela aplicação de exames específicos que medem os mecanismos orais da fala. O exame dos mecanismos orais envolve designar à criança tarefas como franzir os lábios, soprar, lamber os lábios e elevar a língua, além de um exame clínico da boca. O exame completo também passa por observar o paciente comendo e falando. Testes como o teste Kaufman de praxia da fala, um exame mais formal, também são usados no diagnóstico. O diagnóstico diferencial de DVD/AFI muitas vezes não é possível para crianças com menos de dois anos de idade. Mesmo quando as crianças têm entre 2 e 3 anos, nem sempre é possível estabelecer um diagnóstico preciso, porque nessa idade elas ainda podem ser incapazes de se concentrar ou cooperar com os testes necessários.

## Tratamento

Não há cura para DVD/AFI, mas com intervenção adequada e intensiva, as pessoas com o distúrbio costumam apresentar melhorias significativas.
O DVD/AFI pode se beneficiar de diferentes tipos de terapia, que variam de acordo com as necessidades individuais do paciente. Normalmente, o tratamento envolve terapia individual com um fonoaudiólogo. Em crianças com DVD/AFI, a consistência é um elemento chave no tratamento. A consistência na forma de comunicação, bem como o desenvolvimento e o uso da comunicação oral são extremamente importantes para auxiliar no processo de aprendizagem da fala da criança.
Como o corpo de conhecimento sobre o tema ainda está em formação, algumas abordagens de terapia ainda não são amplamente estudadas; no entanto, os aspectos do tratamento que encontram algum consenso são os seguintes:
* O tratamento precisa ser intenso e individualizado, com entre 3 e 5 sessões de terapia por semana;
* Sessões de até 30 minutos são mais eficazes para crianças pequenas, que têm curtos períodos de atenção;
* Os princípios da teoria da aprendizagem motora e a prática fonoaudiológica intensa parecem gerar melhores resultados;
* A terapia motora oral sem fala não é necessária ou suficiente, já que a origem do problema é neurológica;
* Uma abordagem multissensorial pode ser benéfica: usar linguagem de sinais, imagens, pistas táteis, prompts visuais e comunicação suplementar e/ou alternativa (CSA) pode ser útil.
Embora esses aspectos do tratamento sejam apoiados por ampla documentação clínica, eles carecem de evidências baseadas em pesquisas sistemáticas. Na declaração de posição da ASHA sobre DVD/AFI, a ASHA afirma que há intensa carência de pesquisas colaborativas, interdisciplinares e programáticas sobre os substratos neurais, os correlatos comportamentais e as opções de tratamento para DVD/AFI.

### Estimulação integral

Uma técnica frequentemente usada para tratar DVD/AFI é a estimulação integral. A estimulação integral se baseia na aprendizagem motora cognitiva, com foco no planejamento motor cognitivo necessário para a complexa tarefa motora da fala. A abordagem também é chamada de "observe-me, ouça, faça como eu" e se baseia em uma hierarquia de várias etapas de estratégias de tratamento. Essa hierarquia de estratégias permite ao clínico alterar o tratamento dependendo das necessidades da criança. Utiliza diversas modalidades de apresentação, enfatizando os modos auditivo e visual. Os especialistas sugerem que a prática e a experiência extensas com o novo material são fundamentais, de modo que centenas de estímulos-alvo devem ser obtidos em uma única sessão. Além disso, o tratamento distribuído (mais curto, mas mais frequente) e aleatório, que mistura enunciados-alvo e não-alvo, pode produzir maior aprendizado geral.
Os seis passos da hierarquia sobre os quais a terapia de estimulação integral para crianças é vagamente organizada são:
* “A criança observa e escuta e produz, simultaneamente, o estímulo com o clínico.
* O clínico dá o modelo, e a criança repete o estímulo enquanto o clínico o pronuncia simultaneamente.
* O clínico dá o modelo e cria deixas para que a criança repita.
* O clínico dá o modelo e a criança repete sem a necessidade de deixas.
* O clínico evoca a expressão sem fornecer o modelo, por exemplo, fazendo uma pergunta, com a criança respondendo espontaneamente.
* A criança produz estímulos em situações menos direcionadas com encorajamento clínico, como em dramatizações ou jogos”.

### Abordagem fonológica integrada

Outra estratégia de tratamento que apresenta efeitos positivos é a abordagem fonológica integrada. Essa abordagem "incorpora a prática de produção de fala direcionada às atividades de consciência fonológica e usa letras e deixas fonológicas para estimular a produção de fala". McNeill, Gillon e Dodd estudaram 12 crianças de 4 a 7 anos com DVD/AFI que foram tratadas com essa abordagem duas vezes por semana durante dois blocos de seis semanas (separados por uma pausa de seis semanas). Eles encontraram efeitos positivos para a maioria das crianças nas áreas de produção de fala, consciência fonológica, decodificação de palavras, conhecimento de letras e ortografia. Esses resultados indicam que é clinicamente produtivo direcionar a produção da fala, a consciência fonológica, o conhecimento das letras, a ortografia e a leitura de uma só vez. Isso é particularmente importante, pois as crianças com DVD/AFI geralmente apresentam problemas contínuos de leitura e ortografia, mesmo que sua produção de fala melhore.