Síndrome de Waardenburg
# Síndrome de Waardenburg

A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.

## Tipos

* Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
* Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
* Tipo IIb: associado ao locus WS2B
* Tipo IIc: associado ao locus WS2C
* Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
* Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
* Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB