Neurodegeneração associada a pantotenato quinase
# Neurodegeneração associada a pantotenato quinase

Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra. É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes.

## Classificação

Existem duas formas da doença:
* Clássica: Sintomas começam na infância. 75% dos casos;
* Atípica: Sintomas começam na adolescência, sintomas progridem mais lentamente;

## Causa

É uma doença genética de autossomia recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13, responsável pela codificação da proteína pantotenato quinase 2, uma enzima reguladora essencial na biossíntese de coenzima A (CoA). O acúmulo anormal de grânulos de ferro e gliose nos núcleos da base resultam em problemas na coordenação motora cada vez mais graves.

## Sintomas

Os seguinte sintomas vão agravando-se conforme os anos passam:
* Neurodegeneração progressiva (demência)
* Contrações musculares incontroláveis (distonia)
* Movimentos involuntários contínuos, uniformes e lentos (atetose);
* Movimentos rápidos, arrítmicos e de início súbito (coreia)
* Dificuldade para engolir e falar (disfagia e disartria)
* Disregulação emocional
* Comportamento desinibido
* Rigidez dos membros
* Tremores
* Problema na marcha
* Fraqueza
* Problemas de visão (por retinite pigmentosa)

## Tratamento

Os tratamentos tem sucesso muito variável. Botox injetado nos músculos podem conter alguns movimentos indesejados. O tratamento pode incluir baclofen e triexifenidila oral, bacoflen intratecal, estimulação cerebral profunda, fisioterapia e terapia ocupacional.
Indivíduos afetados vivem em média 11 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, podendo viver mais dependendo da resposta aos tratamentos e quando o aparecimento os sintomas é mais tardio. Existem relatos de casos de pacientes que viveram mais de 30 anos com essa doença.

### Grupos de apoio internacionais

* http://www.nbiadisorders.org/ (em inglês)
* http://enachasociacion.blogspot.com.es/ (em espanhol)
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