Síndrome de Noonan
# Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).

## Características

* Maxila estreita, mandíbula pequena
* Pescoço alado
* Tórax em forma de escudo
* Baixa estatura
* Olhos muito separados
* Orelhas com formato anormal
* Pálpebras caídas
* Desequilíbrio hormonal
* Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar).
* Homens podem ter pênis pequeno e testículos retidos.
* Pode haver pequenos retardos mentais
* Portal da saúde