MSMD durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel
# MSMD durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel

Die MSMD durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch kompletten Mangel an RAR-related orphan receptor gamma (ROR-γ), einem spezifischen Kernrezeptor. Es handelt sich um eine Form der Autosomal-rezessiven Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt mit Krankheitsbeginn bereits in den ersten Lebensjahren.
Synonyme sind: Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel; Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt durch RORC-Genmutation
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch Satoshi Okada, Janet G. Markle, Elissa K. Deenick und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RORC-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für den RAR-Related Orphan Receptor C kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit Anfälligkeit für Infektionen mit Candida albicans und Mycobacterium bovis
* chronische mukokutane Kandidose (Soor)
* disseminierte mykobakterielle Erkrankung
* keine tastbaren Lymphknoten in Achselhöhle und am Hals
* relativ kleiner Thymus
* unterschiedlich ausgeprägte Hepatosplenomegalie

## Diagnose

Die medizinische Labordiagnostik ergibt eine leichte Lymphopenie an T-Zellen, Fehlen von T-Killerzellen, auch in der Schleimhaut.