Bockenheimer-Syndrom
# Bockenheimer-Syndrom

Das Bockenheimer-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmalformation mit angeborenen, zunehmend sichtbar erweiterten Venen (Phlebektasien) an Armen und/oder Beinen, ein- oder beidseitig. Hinzu können Schmerzen, Schwellung, Muskelschwund und Ulcusbildung kommen.
Synonyme sind: Phlebektasie, diffuse genuine; Bockenheimer-Krankheit; englisch Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal
Mitunter wird die Erkrankung als synonym mit dem Servelle-Martorell-Syndrom angesehen.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1907 durch Philipp Bockenheimer.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TEK-Gen auf Chromosom 9 Genort p21.2 zugrunde, welches für eine Endotheliale Thyrosin Kinase kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim GLC3E (Glaucoma 3E), einer Form des Angeborenen Glaukoms.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
* großflächige Veränderung der Länge der Extremität von der Haut über alle Gewebeschichten bis zum Knochen.
* fortschreitend mit Schmerz, Schwellung, Verfärbung, Ulzeratio, Blutung, Funktionsstörung bis Frakturen.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

## Therapie

Die Behandlung besteht aus Kompressionskleidung, eventuell auch Sklerotherapie und Resektion.