Oliver-McFarlane-Syndrom
# Oliver-McFarlane-Syndrom

Das Oliver-McFarlane-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer übermäßigen Behaarung (Hypertrichose) mit übernormal langen Wimpern (Trichomegalie) und Augenbrauen kombiniert mit Fehlbildungen an der Netzhaut und Kleinwuchs.
Synonym sind: Goldstein-Hutt-Syndrom; Syndrom der langen Wimpern; englisch Long eyelashes-intellectual disability syndrome; Trichomegaly retina pigmentary degeneration dwarfism
Beim Goldstein-Hutt-Syndrom liegen zusätzlich zur Trichomegalie Katarakt und angeborene Sphärozytose vor.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch die kanadischen Augenärzte G. L. Oliver und D. C. McFarlane.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PNPLA6-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei
* Boucher-Neuhäuser-Syndrom
* SPG39 Typ 39
* Laurence-Moon-Syndrom (fraglich)

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* bereits bei Geburt lange kräftige Wimpern und Augenbrauen, Wimpern bis 4 cm lang
* charakteristischer Gesichtsausdruck
* bds. angeboren diffuse Pigmentdegeneration der Retina
* proportionierter Kleinwuchs
* eventuell Geistige Retardierung
* Hypogonadismus
* spärliches dünnes Kopfhaar, später Alopecia totalis möglich
* selten Koilonychie
* neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die Familiär isolierte Form der Trichomegalie sowie Syndrome mit Trichomegalie, s. dort.