Exon
# Exon

Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed [region]) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt. Demgegenüber stehen die Introns (englisch intragenic regions), die beim Spleißen herausgeschnitten und abgebaut werden. Das typische humane Gen enthält durchschnittlich acht Exons mit einer mittleren Länge der internen Exons von 145 Nukleotiden. Introns sind im Durchschnitt mehr als 10-mal so lang, in einigen Fällen sind sie sogar noch wesentlich länger. Im Vergleich zu den Eukaryoten besteht die DNA von Prokaryoten ausschließlich aus Exons.
Die Exons Protein-codierender Gene enthalten den offenen Leserahmen (englisch open reading frame, ORF) und zusätzlich den 5' und 3' untranslatierten Bereich (englisch untranslated region, UTR) aus den terminalen Exons. Nur etwa 1,5 Prozent der gesamten genomischen Desoxyribonukleinsäure (DNA) codieren für Proteine (das haploide humane Genom beläuft sich auf rund 23.000 Protein-codierende Gene), während der Rest aus Genen für nichtcodierenden Desoxyribonukleinsäuren (englisch non-coding DNA), sowie Introns, regulatorischer DNA und nichtcodierenden Desoxyribonukleinsäuren (sogenannte „junk“-DNA) besteht. Da viele der Protein-codierenden Gene u. a. durch alternatives Splicing des Primärtranskripts (Präkursor-mRNA, prä-mRNA) eines Gens mehr als ein Protein produzieren, kommen im menschlichen Körper aber weit mehr als nur 23.000 verschiedene Proteine vor. Hierbei entscheidet sich erst während des Spleißvorgangs, welche DNA-Sequenzen Introns und welche Exons sind. Mit anderen Worten: Da nicht immer nach dem gleichen festen Muster gespleißt wird (vgl. Alternatives Spleißen), ist die genaue Angabe von Exons nur bedingt möglich, da je nach fertiger mRNA unterschiedliche Teile eines Gens als Exons definiert werden können. Eine genaue Voraussage von Exons mittels der Bioinformatik ist daher äußerst schwierig (vgl. Spleißstelle und Exon Trapping).
Darüber hinaus kennt man heute Proteine, die aus Exonen von Genen aus räumlich weit entfernten Regionen, mitunter sogar unterschiedlichen Chromosomen, aufgebaut sind. Mithin ist die traditionelle Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese (auch: Ein-Gen-eine-mRNA-ein-Protein-Hypothese) für höhere Organismen heute nicht mehr haltbar.
Polycistronische mRNA besteht aus multiplen ORFs in einem Transkript, mit kurzen Regionen von UTRs zwischen den ORFs.
Die regelmäßige Abfolge von Exons und Introns macht die typische Struktur der eukaryotischen Gene aus – das sogenannte Mosaikgen (englisch split gene) – für dessen Entdeckung Richard John Roberts und Phillip Allen Sharp 1993 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin ausgezeichnet wurden.
Die Gesamtheit der Exone eines Organismus wird als Exom bezeichnet.

## Geschichte

Der Begriff Exon wurde 1978 von dem Biochemiker Walter Gilbert geprägt: "The notion of the cistron… must be replaced by that of a transcription unit containing regions which will be lost from the mature messenger – which I suggest we call introns (for intragenic regions) – alternating with regions which will be expressed – exons." Die Definition wurde ursprünglich für proteincodierende Transkripte eingeführt, später jedoch für ribosomale RNA (rRNA), Transfer-RNA (tRNA) und Transspleißen (englisch trans Splicing) erweitert.