Isolierter Carboxylase-Mangel
# Isolierter Carboxylase-Mangel

Ein Isolierter Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Leucin-Stoffwechsels mit Muskelhypotonie und Muskelatrophie.
Die Erkrankung gehört zum Formenkreis des Multiplen Carboxylase-Mangels.
Synonyme sind: 3-Methylcrotonylglycinurie; MCC-Mangel; MCCD; 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter; 3-MCC; 3MCC; BMCC deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die norwegischen Ärzte Lorentz Eldjarn, Egil Jellum, O. Stokke und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Es handelt sich um eine der häufigsten Organoazidopathien.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
* Typ 1 mit Mutationen im MCCC1-Gen auf Chromosom 3 Genort q27.1 zugrunde.
* Typ 2 mit Mutationen im MCCC-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.2.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* variables Krankheitsbild
* Manifestation beim Neugeborenen mit ausgeprägten neurologischen Veränderungen bis Erstmanifestation beim Erwachsenen ohne neurologische Auffälligkeiten
* anfänglich normale Entwicklung, dann Episoden der Stoffwechselentgleisung mit Erbrechen, Opisthotonus, Myoklonie, Krampfanfälle bis Koma und Apnoe
* symptomfreie Intervalle
* fortschreitende Muskelatrophie und Muskelhypotonie im Kleinkindesalter

## Diagnose

Die Diagnose wird in der Regel während des Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie durch Nachweis von 3-Methylcrotonylglycin und Isovaleriansäure im Urin und von 3-Hydroxyisovaleryl-Carnitin im Blutserum findet sich mitunter eine Ketoazidose und/oder Hypoglykämie.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:
* Ahornsirupkrankheit
* Isovalerianazidämie
* 3-Methylglutaconazidurie
* 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
* Spinale Muskelatrophie

## Therapie

Die Behandlung besteht in Verminderung von Leucin in der Ernährung sowie Gabe von Carnitin.