Sorsby Fundusdystrophie
# Sorsby Fundusdystrophie

Die Sorsby Fundusdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Makuladystrophie mit zentralem Beginn im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautablösung und -atrophie. Synonyme sind: Sorsby-Syndrom II, pseudoinflammatorische Fundusdystrophie.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Sorsby-Syndrom“ genannten Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den polnisch-englischen Augenarzt Arnold Sorsby (1901–1980) und Mitarbeitern. Die Erkrankung wurde bereits 1940 vom Autor erwähnt.

## Ursache und Verbreitung

Der Erkrankung liegen Mutationen im TIMP3-Gen auf Chromosom 22 Genort q12.3 zugrunde. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es gibt aber auch eine autosomal-rezessiv vererbte Form.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Manifestation im Erwachsenenalter
* Beginn mit Makulaödem, Blutungen und Exsudaten um das 40. Lebensjahr herum
* allmähliche Atrophie mit Pigmentierung und Aderhautskerlose
* fortschreitende Veränderung der Netzhautperipherie
* im Verlauf ist der Fundus ausgeprägt atrophisch und pigmentiert
* schließlich entwickelt sich eine massive Sehbeeinträchtigung
Die Schwere der Erkrankung kann individuell unterschiedlich sein.

## Diagnose und Differentialdiagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Abzugrenzen sind:
* altersbedingte Makuladegeneration (AMD)
* Retinopathia centralis serosa
* generalisierte Choroidalsklerose
* zentrale areoläre Choroidalsklerose
* Morbus Stargardt (Fundus flavimaculatus)
* Best-Krankheit
* dominante (familiäre) Drusen
* Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
* Choroiditis disseminata

## Therapie

Eine Behandlung mit intravitrealer Gab von Antikörpern gegen den Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) ist möglich.