Bethlem-Myopathie
# Bethlem-Myopathie

Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine seltene Muskelerkrankung, die zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gehört. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Die Erkrankung ist durch einen relativ milden Verlauf mit proximaler Muskelschwäche und distalen Gelenkkontrakturen gekennzeichnet. Ursache für die Erkrankung sind Mutationen in einem von 3 Genen, die für Kollagen VI, ein Protein der extrazellulären Matrix, kodieren. Die Erkrankung ist sehr selten. Bisher wurden weniger als 100 Fälle beschrieben.

## Geschichte

Die Erstbeschreibung der Erkrankung stammt von J. Bethlem und G. K. Wijngaarden und erfolgte 1976 anhand der Untersuchung von 3 Familien mit insgesamt 28 Patienten. In einer Publikation aus dem Jahr 1988 über eine große Familie mit 33 betroffenen Patienten wurde die Bezeichnung Bethlem-Myopathie. für dieses Krankheitsbild vorgeschlagen.

## Ursache

Die Ursache für die Erkrankung sind Mutationen in den Genen, die für Kollagen-VI kodieren. Kollagen VI besteht aus 3 Untereinheiten, die von 3 verschiedenen Genen kodiert werden: COL6A1 und COL6A2 auf dem langen Arm von Chromosom 21 (21q22.3) und COL6A3 auf dem langen Arm von Chromosom 2 (2q37). Für alle 3 Gene wurden Mutationen beschrieben, sowohl Punktmutationen als auch Spleißmutationen, die zur Erkrankung führen. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Kollagen VI ist ein Protein der extrazellulären Matrix, das unter anderem für die Verbindungen zwischen den Zellen (Zell-Zell-Verbindung) eine Bedeutung hat.

## Krankheitsbild und Verlauf

Die Bethlem-Myopathie ist durch eine leichtgradige Muskelschwäche der proximalen Extremitätenmuskulatur gekennzeichnet. Darüber hinaus treten Kontrakturen auf, insbesondere im Bereich der Fingergelenke, aber auch im Bereich anderer Gelenke. Die Bethlem-Myopathie ist durch einen relativ gutartigen, nur langsam fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet. Im Durchschnitt sind die Patienten mit 25–40 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen.

## Quellen

* F. Jerusalem, S. Zierz: Muskelerkrankungen. 3. Auflage. Thieme-Verlag, 2003, ISBN 3-13-567803-2, S. 127 ff.
* A. H. Ropper, M. A. Samuels: Adam's and Victor's Principles of Neurology. 9. Auflage. McGraw-Hill Companies, ISBN 978-0-07-149992-7, S. 1374.