Makuläre Hornhautdystrophie
# Makuläre Hornhautdystrophie

Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit parenchymatöser knötchenförmiger Hornhauttrübung beidseits mit wolkigen Schleierbildungen.
Synonyme sind: Fehr-Syndrom; fleckförmige Hornhautdystrophie; Fehr-fleckige Hornhautdystrophie; Fehr-Hornhautentartung; Hornhauttrübung, knötchenförmige (Groenouw Typ II); Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II; lateinisch Dystrophia corrneae nodosa; englisch Macular corneal dystrophy; MCD
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den Breslauer Augenarzt Arthur Groenouw sowie eine Beschreibung aus dem Jahre 1904 durch Oskar Fehr.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Diese Form kommt in Indien, Saudi-Arabien und Island gehäuft vor.

## Ursache

Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im CHST6-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.1 zugrunde, welches für das an der Bildung von Keratansulfat beteiligte Enzym Corneal N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase kodiert. Es kommt zu einer Anhäufung von nicht-sulfatiertem Keratan (Glykosaminoglykanen) im Hornhautendothel.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Beginn meist im ersten Lebensjahrzehnt
* anfangs Schleier, später über die gesamte Hornhaut verteilte Flecken und Knötchen
* ausgeprägte Sehminderung, mit dem Alter zunehmend
* verminderte Hornhautsensibilität
* wiederholt auftretende Erosionen der Hornhaut mit Schmerz, Photophobie und Fremdkörpergefühl

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:
* Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (Groenouw-Syndrom I)
* Gittrige Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer-Syndrom)
* Dermo-chondro-corneale Dystrophie
* Keratitis parenchymatosa (Hornhautenzündung)
* tuberkulöse Hornhauterkrankungen
* Hornhautbeteiligung bei systemischen Mukopolysaccharidosen wie Morbus Hurler und Morbus Scheie und Mukolipidosen